МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби
Фруктоземія
Фруктозсмія – це спадкове захворювання, шо передається за аутосомно-рецесивним типом, воно пов’язане з різко зниженою активністю ферменту фруктозо-1-фосфатальдолази. Поширеність його 1:20000 населення. При недостатній активності цього ферменту асиміляція фруктози затримується до фруктозо-І-фосфату, що накопичується у тканинах
Клініка фруктоземії нагадує галактоземію, але вона звичайно виникає, коли дитина починає одержувати соки, плоди й овочі або вживати цукор. Організм дитини не сприймає фрукти, у неї з’являється блювота, характерний розвиток гіпотрофії, гепатоспленомегалії, асциту. Вживання великої кількості фруктози може призвести до гострої гіпоглікемії, що супроводжується судомами, тремором і розвитком коматозного стану.
Діагностика фруктоземії полягає у виявленні фруктозурії (реакція Селіванова) при навантаженні фруктозою, гіпоглікемії, гіпофосфатемії, ознаках ураження печінки.
Лікування фруктоземії полягає у виключенні з раціону соків, ягід, фруктів і овочів. При своєчасному виключенні фруктози дитина розвивається нормально і прояви захворювання набувають зворотного розвитку.
(2 votes, average: 2,50 out of 5)Фруктоземія – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології
Схожі записи:
Ядерце як похідне хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.13. Ядерце як...
КОНТРОЛЬНА ТЕСТОВА ПРОГРАМА ГІДРОБІОЛОГІЯ 4. КОНТРОЛЬНА ТЕСТОВА ПРОГРАМА Блок 1. Гідробіологія як наука 1. Гідробіологія як наука вивчає: А) взаємодію гідробіонтів між собою Б) взаємодію гідробіонтів між собою...
Механізми росту та морфогенезу МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.4. Механізми росту та морфогенезу Морфогенез – це...
Реалізація генетичної інформації в клітині, експресія генів МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному...
ЗАКОНИ МЕНДЕЛЯ – СПАДКОВІСТЬ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ СПАДКОВІСТЬ ЗАКОНИ МЕНДЕЛЯ Закон одноманітності першого покоління гібридів, або перший закон Менделя. Для ілюстрації першого закону Менделя –...
Зорова сенсорна система – СЕНСОРНІ СИСТЕМИ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ СЕНСОРНІ СИСТЕМИ Зорова сенсорна система Серед усіх сенсорних систем зорова система найінформативніша. Завдяки зору...
БУДОВА І ФУНКЦІЇ ОРГАНУ СЛУХУ – АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ БУДОВА І ФУНКЦІЇ ОРГАНУ СЛУХУ Слух – це вид чутливості, забезпечуючи сприйняття звукових коливань. Користуючись...
КЛАС РАКОПОДІБНІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ КЛАС РАКОПОДІБНІ Місця проживання, будова і спосіб життя. Ракоподібні – в основному прісноводні (річковий рак, дафнії,...
СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Організми, що населяють планету Земля, надзвичайно різноманітні: рослини, гриби, тварини, бактерії. Існує близько...
Функціональні властивості клітини як відкритої системи – Клітина як елементарна структурно-функціональна одиниця живого МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.1.4. Функціональні властивості клітини як відкритої системи Клітина складається з...
Методи селекції Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Методи селекції Гібридизація – отримання гібридів шляхом близькоспорідненого схрещування (інбридинг) або віддаленої гібридизації...
Філярії – Тип Круглі черви (Nemathelminthes) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.3. Тип Круглі черви (Nemathelminthes) 3.4.3.9. Філярії Філярії –...
Мейоз – Розмноження МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.1.5. Мейоз Організми, які розмножуються статевим шляхом, утворюють статеві клітини, або гамети....
Видільна система – Тканини – Біологія людини Біологія Біологія людини Тканини Видільна система До видільної системи людини відносять нирки, сечоводи, сечовий міхур і сечовидільний канал. Система виділення виконує такі функції: 1) видалення...
КЛАС ГОЛОВОНОГІ МОЛЮСКИ. ПОХОДЖЕННЯ МОЛЮСКІВ – ТИП МОЛЮСКИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП МОЛЮСКИ КЛАС ГОЛОВОНОГІ МОЛЮСКИ. ПОХОДЖЕННЯ МОЛЮСКІВ Місця проживання, будова і спосіб життя. Головоногі – найбільш високоорганізована група...
Генетичний код людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Генетичний код людини. Генетичний код – набір правил розташування нуклеотидів в молекулах нуклеїнових кислот...
АНТРОПОГЕННІ ЧИННИКИ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ АНТРОПОГЕННІ ЧИННИКИ Антропогенні чинники пов’язані з діяльністю людини. Людина на відміну від тварин не пасивно пристосовується до навколишнього...
Ціп’як озброєний, або свинячий (Taenia solium) – Тип Плоскі черви Plathelminthes МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.2. Тип Плоскі черви ( Plathelminthes ) 3.4.2.12. Ціп’як...
Явище паразитизму та його поширення у природі – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини На Землі фауна...
БУДОВА І ЗНАЧЕННЯ ШКІРИ – ТЕРМОРЕГУЛЯЦІЯ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ТЕРМОРЕГУЛЯЦІЯ БУДОВА І ЗНАЧЕННЯ ШКІРИ Шкіра – зовнішній покрив тіла, що надійно захищає внутрішні органи від механічних ушкоджень, стає на...
ШТУЧНИЙ ДОБІР Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ СУЧАСНА ТЕОРІЯ ЕВОЛЮЦІЇ ШТУЧНИЙ ДОБІР Штучний добір – вибір людиною найцінніших у господарському відношенні особин тварин і рослин...
Тестові завдання – Нижчі спорові рослини – водорості Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Тестові завдання Виберіть одну правильну відповідь 1. Нижчі спорові рослини – це: A)...
ТРАВЛЕННЯ В ШЛУНКУ – ТРАВНА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я ТРАВНА СИСТЕМА ТРАВЛЕННЯ В ШЛУНКУ Завдяки скороченням стінок шлунку їжа перемішується зі шлунковим соком, і під його впливом...
ГЕНЕТИКА СТАТІ – ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ГЕНЕТИКА СТАТІ Стать особин визначається наявністю статевої пари хромосом. У соматичних клітинах самця...
Селекція рослин Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Селекція рослин М. І. Вавилов зібрав колекцію насіння різних сортів культурних рослин з...
Утворення клітин – якісний етап еволюції – Клітина як елементарна структурно-функціональна одиниця живого МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя Живі організми, які населяють Землю, складаються з клітин. У процесі...
Історія розвитку еволюційних ідей до Ч. Дарвіна – Еволюційне вчення – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Еволюційне вчення Історія розвитку еволюційних ідей до Ч. Дарвіна Шведський природодослідник К. Лінней (1707-1778) увійшов в історію науки як...
ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ГАРБУЗОВІ – КВІТКОВІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ КВІТКОВІ РОСЛИНИ ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ГАРБУЗОВІ Загальні ознаки. Квітки, як правило, одностатеві: або чоловічі, або жіночі. Чашечка з 5 чашолистків....
Основи селекції – Спадковість і мінливість організмів – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Спадковість і мінливість організмів Основи селекції Селекція Розробляє теорію та методи створення й удосконалення сортів рослин, порід тварин і...
Тип губки – Підцарство Багатоклітинні – Зоологія Біологія Зоологія Підцарство Багатоклітинні Тип губки Губки – примітивні багатоклітинні тварини, ведуть прикріплений спосіб життя. Перші представники губок з’явилися в протерозойську еру. На сьогодні відомо...
ТИП ХОРДОВІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ Тип Хордові об’єднує близько 50 тис. видів (з них в Україні – 700), які належать до...
Тип плоскі черви – Підцарство Багатоклітинні – Зоологія Біологія Зоологія Підцарство Багатоклітинні Тип плоскі черви Тип налічує понад 12 тис. видів, серед яких є як вільноживучі, так і паразитичні форми. Еволюційні особливості плоских...
ЕКОЛОГІЯ ЯК НАУКА. ЕКОЛОГІЧНІ ФАКТОРИ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ ЕКОЛОГІЯ ЯК НАУКА. ЕКОЛОГІЧНІ ФАКТОРИ Екологія – галузь біології, що вивчає взаємодію організмів між собою та з...
ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 8.2. ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ 8.2.1. Що таке еволюція живої матерії? Еволюція – це незворотний процес історичного розвитку живого. 8.2.2. Що таке систематика?...
Частини скелета: хребетний і грудна клітка, будова і функції Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Частини скелета: хребетний і грудна клітка, будова і функції. Хребетний стовп Хребетний стовп людини...