Ген як одиниця генетичної інформації

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя

1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні

1.2.3.11. Ген як одиниця генетичної інформації

На початку 40-х років XX ст. дослідження гриба нейроспора дозволило сформулювати поняття про ген як ділянку геному, яка в мейозі виділяється у вигляді окремої одиниці і відповідає за прояв певної фенотипної ознаки. Було визнано, що один ген кодує один поліпептидний

ланцюг.

Останнім часом стало відомо, що ген (базиген) має складну внутрішню будову (цистрон, рекон, мутон), а окремі його ділянки визначають певні функції.

Під терміном “ген” розуміють послідовність нуклеотидів у ДНК, яка обумовлює певну функцію в організмі або забезпечує транскрипцію іншого гена (Н. П. Бочков, 2002). Отже, одна і та ж ДНК-послідовність може кодувати не один, а декілька різних поліпептидів.

Більшість генів мають до 50000 пар нуклеотидів.

Ген як одиниця генетичної інформації

забезпечує такі функції:

– зберігання спадкової інформації;

– керування біосинтезом білків та інших сполук у клітині;

– редуплікації ДНК і РНК (подвоєння генів під час поділу);

– репарації (відновлення) пошкоджених ДНК і РНК;

– забезпечення спадкової мінливості клітин і організмів;

– контроль за індивідуальним розвитком клітин і організмів;

– явище рекомбінації.

Клітини функціонують завдяки скоординованій дії генів. Так, у геномі людини у виконанні функцій бере участь різна кількість генів: синтез РНК і білків – 22 %, обмін (метаболізм) – 17 %, клітинний поділ – 12 %, клітинні сигнали -12%, захист клітини -12%; клітинні структури – 8 %.

Гени утворюють функціональні групи, які забезпечують синтез первинного продукту: ферментів, модуляторів функцій білків, рецепторів, транскрипційних факторів, внутрішньоклітинного матриксу, позаклітинного матриксу, трансмембранних переносників, гормонів, імуноглобулінів.

Найбільшу функціональну категорію складають гени, які кодують утворення ферментів (31 % загального числа), на частку модуляторів функції білків припадає 13,6% генів, на інші категорії – менше 10 % загального числа генів.




Ген як одиниця генетичної інформації