МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ

РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ

ТЕМА 4. ГЕНОТИП ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА

§ 17. МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ

Терміни і поняття: “один ген – одна ознака”; якісні (моногенні) й кількісні (полігенні) ознаки; “один ген – один поліпептидний ланцюг”; закон гомологічних рядів спадкової мінливості; цитоплазматична спадковість.

Класична концепція: “один ген – одна ознака”. Як вам відомо, у період розвитку класичної генетики, що охоплював першу половину XX ст., коли генетичні

знання ще не грунтувалися на даних молекулярної біології, основним генетичним принципом вважали правило: “один ген – одна ознака”. Це означало, що будь-яка спадкова зміна ознаки або поява нової ознаки пов’язані лише зі зміною існуючого гена або появою нового.

У міру проведення подальших досліджень з’ясували, що моногенних (від грец. монос і генос) фенотипових ознак, мінливість яких зумовлює один ген, у природі дуже мало. Більшість ознак полігенні (від грец. полі і генос) і визначаються двома і більшою кількістю незалежних генів, кожний з яких представлений двома або кількома алелями.

Моногенні ознаки мають якісний прояв (колір очей або волосся, кучерявість, схильність до раннього облисіння в людей, біле і червоне забарвлення пелюсток квітів, ознаки гороху, що були взяті Менделем для досліджень). Саме тому їх часто називають якісними. Мінливість полігенних ознак оцінюють кількісно. Якщо це розмірні характеристики, то відповідно використовують одиниці вимірювання, якщо це безупинно мінливі фізіологічні показники: стійкість до хвороб, продуктивність, жирність молока в корови і т. ін., то ці ознаки оцінюють кожну у своїх одиницях. Не випадково безупинно мінливі ознаки прийнято називати кількісними.

Здавна відомо, що у більшості організмів, які живуть у дикій природі, дуже рідкісними є випадки мінливості якісних ознак. Украй рідко у природі можна побачити білу ворону або мисливцеві добути чорно-буру лисицю. Як правило, усі організми у природному середовищі життя представлені певним фенотипом, властивим даному виду. Його прийнято називати диким типом. Дикий тип зазвичай формують домінантні алелі, які перебувають у гомозиготному або гетерозиготному стані. Саме вищеплення рецесивних генів у гомозиготу приводить до появи білих ворон (мал. 63). Чорно-сірі особини дикого типу теж відрізняються одна від одної зовні, але тільки за кількісними ознаками. Це означає, що одна особина крупніша, інша – дрібніша, в однієї дзьоб довший, в іншої – вужчий, а в ще іншої він і товстіший, і масивніший тощо. Ці відмінності особин виникають не тільки в результаті різних генотипових комбінацій генів, що визначають розвиток, наприклад дзьобу, а й дією різних факторів середовища існування на організм під час його розвитку.

На відміну від природного середовища життя, під час розведення організмів у штучних умовах в їх популяціях накопичується значна кількість фенотипів, які відхиляються від дикого типу, що зумовлено гомозиготними комбінаціями, як правило, рецесивних генів. Досить порівняти різноманітні забарвлення напівдиких міських голубів із сіро-сталевими з переливами особинами диких популяцій (мал. 64). Серед цих скельних голубів не зустріти ані білих, ані строкатих, ані рудих птахів.

Майже повна відсутність у природі мутантних особин пов’язана не стільки з тим, що, наприклад, білій вороні важко підшукати пару для розмноження або її швидше вистежить хижак, а з тим, що будь-яка мутація має плейотропну дію. Причому ефект від дії мутантного гена може зовні ніяк не проявлятися, хоч внутрішні розлади, наприклад порушення обміну речовин, і призводять до того, що, скажімо, у морозні зими за дефіциту корму в білої ворони набагато менше шансів вижити, ніж в особин дикого типу.

Сучасна концепція: “один ген – один поліпептидний ланцюг”. Коли стало зрозуміло, що основна функція генів – бути матрицею для синтезу певного типу РНК, а РНК, у свою чергу, є матрицею для синтезу поліпептид – ного ланцюга, було сформульовано ще одне генетичне правило: “один ген –

 МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ

Мал. 63. Рідкісний вид ворони з мутантним фенотипом білого барвлення.

 МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ

Мал. 64. Голуб “дикого типу” (а) і різноманітні мутантні фенотипи (б-г).

Один поліпептидний ланцюг”. Адже стало очевидним, що всі гени так чи інакше визначають, які білки й у якій кількості синтезуватимуться у клітині. Остання обставина більше стосується регуляторних генів, функція яких полягає в регуляції активності структурних генів. Регуляторні гени не тільки визначають швидкість синтезу РНК на тих або інших послідовностях ДНК, а й здатні навіть перемикати гени – зупиняти або включати транскрипцію.

Якщо на структурні гени середовище безпосередньо не впливає, то на генну регуляцію воно цілком може впливати, діючи певними своїми факторами. У результаті змінюється експресія (від англ. expression) – активність тих або інших генів, що може мати і явні фенотипові прояви. Один з найцікавіших прикладів – мінливість строкатого забарвлення мушлі лунки річкової, яка може бути плямистою чи смугастою (мал. 65). Цей невеличкий молюск живе майже в усіх річках України. Виявляється, смугасте забарвлення на плямисте і навпаки в лунки річкової можна змінювати в ряді поколінь, варіюючи температуру, pH і вміст солей у воді, у якій розвивається молюск, або просто на певний час, пригнічуючи ріст особини. Такі модифікації можливі тільки в молюсків, у яких водночас присутні гени, відповідальні за той чи інший тип забарвлення. В одних умовах дія гена плямистого забарвлення домінує над геном смугастого забарвлення, в інших умовах – навпаки.

Зрештою, стало очевидним, що генетична унікальність кожного організму або виду реалізується в особливостях набору білків, а також у тому, як регулюється активність генів. Білки – не лише будівний матеріал клітини, а й ферменти, котрі каталізують усі хімічні реакції, які протікають в організмі. Очевидно, що як і порушення первинної структури поліпептидного ланцюга, викликані мутаціями конкретного гена, так і зменшення його активності призведуть до дефіциту функції цього білка у клітині. Це може стати причиною всіляких відхилень у будові клітини або порушень обміну речовин. В останньому випадку не будуть синтезуватися потрібні речовини (пригадайте генетичні механізми альбінізму), натомість накопичуватимуться непотрібні (пригадайте, чим викликана фенілкетонурія).

Проілюструвати, яким чином мутації в різних генах ведуть до збоїв у метаболізмі і фенотипових ефектів, можна на прикладі генів, що визначають різний колір очей дрозофіли. Виділяють серію алельних генів, кожний з яких має свій фенотиповий прояв. Крім двох крайніх фенотипів: дикий тип – червоні очі (кодування домінантним геном), та повна відсутність пігменту – білі очі (рецесивний ген), був виявлений ряд фенотипів, які визначаються серією алелів: червоні очі, рожеві очі, абрикосові очі, жовті очі. Ці гени послідовно домінують один над одним залежно від того, наскільки колір очей, який вони визначають, наближений до дикого типу.

 МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ

Мал. 65. Мінливість забарвлення мушлі лункі річкової, викликана модифікацією генів забарвлення: плямистий (а) смугастий (б) фенотипи.

Виявилося: появу цієї серії алелів викликали мутації структурних генів, які кодують різні ферменти, що каталізують послідовний ряд хімічних реакцій синтезу меланіну. Якщо у гомозиготній комбінації знаходяться мутантні гени ферменту, задіяного у найпершій реакції синтезу меланіну, то це призведе до повного припинення утворення не лише меланіну, а й навіть меланіноподібних сполук. Тому очі в дрозофіли будуть, як у справжнього альбіноса, білими. Якщо в гомозиготному стані виявляться мутації, які стосуються генів, що кодують ферменти другої, третьої, четвертої реакцій на шляху синтезу меланіну, то на цих стадіях уже будуть синтезуватися похідні цієї речовини, здатні забарвити очі у той чи інший відтінок червоного. Причому в міру перетворень ці сполуки за своєю хімічною формулою дедалі більше нагадуватимуть меланін, а очі дрозофіли усе більше червонітимуть. І нарешті, в особин дикого типу з червоними очима буде або гомозиготна комбінація домінантних алелів гена, що визначає колір, або будь-яка гетерозиготна комбінація за участю домінантного алеля.

Схожа ситуація і з кольором очей у людини. Мутації структурних генів, які слугують матрицями для синтезу ферментів, що каталізують синтез меланіну і перетворення інших пігментів, у кінцевому підсумку визначають різний ступінь насичення райдужної оболонки ока меланіном у такій послідовності кольорів: синій – блакитний – сірий – зелений – бурштиновий – болотний – коричневий. При цьому гени з фенотиповим ефектом більшого насичення меланіном є домінантними щодо меншого насичення.

Загалом і всі інші фенотипові прояви генів можна інтерпретувати як дії різних мутацій білкових локусів, результатом яких є порушення синтезу відповідних ферментів чи структурних білків. Унаслідок цього деякі реакції у клітинах припиняються взагалі або сильно гальмуються. Якщо це ключові реакції (наприклад, ті, які забезпечують реплікацію, транскрипцію, трансляцію, енергетичний обмін), то таке веде до летального кінця на найбільш ранніх стадіях розвитку. Якщо це реакції вторинного метаболізму (синтез різних пігментів), то результатом будуть різноманітні фенотипові прояви (у нашому випадку зміни забарвлення).

Гомологічні ряди мутаційної мінливості. Отже, виходить, що причиною багатьох мутацій із зовнішнім фенотиповим проявом є збої в метаболізмі, викликані мутаціями генів, що кодують ферменти. Оскільки метаболічні цикли і шляхи навіть у віддалених видів дуже схожі, виходить, що у різних видів неминуче виникають ті самі порушення метаболізму, викликані мутаціями однакових структурних генів. Якщо це близькі, дуже схожі зовні види з однаковими особливостями

 МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ

Мал. 66. Паралельна мінливість остистості колосу: 1-4 – м’якої пшениці, 5-8 – твердої пшениці, 9-12 – ячменю.

Онтогенезу, то й фенотиповий ефект цих мутацій буде проявлятися схоже. Виникне, як прийнято говорити, паралельна мінливість (мал. 66).

Прояви однакового спектра мутацій у близьких видів організмів були названі гомологічними (від грец. гомологос – відповідність) рядами спадкової мінливості й сформульовані у 1920 р. академіком Національної академії наук України Миколою Івановичем Вавиловим (1887-1943) щодо рослин таким чином: генетично близькі, пов’язані один з одним єдністю походження, види іроди характеризуються подібними рядами спадкової мінливості. Це положення часто називають законом гомологічних рядів спадкової мінливості.

Нині цей закон поширюють на тварин і навіть на бактерії. Закон гомологічних рядів має важливе теоретичне і практичне значення, оскільки дає змогу передбачити, що певна мутація, виявлена в одному з видів, повинна обов’язково виявитися й в інших видів роду.

Позаядерна, або цитоплазматична, спадковість. У ряді випадків у ході вивчення спадкування моногенних ознак були встановлені відхилення від менделівського спадкування, пов’язані зі статтю. Дослідження показали, що причини цього криються у тому, що мутації відбуваються не у генах хромосом, а у генах органел, які самовідтворюються – мітохондріях і пластидах (пригадайте: ці органели, як і клітини, відтворюються поділом навпіл). Справді, пластиди і мітохондрії мають свій генетичний апарат – згорнуту в кільце дволанцюгову молекулу ДНК, яка нагадує бактеріальну хромосому. Оскільки пластиди і мітохондрії передаються потомству тільки через цитоплазму яйцеклітини (у сперматозоїдів практично немає цитоплазми), то, відповідно, всі генетичні властивості, закодовані в генетичному матеріалі цих органел, передаються по материнській лінії. Цей спосіб иозаядерної передачі генетичного матеріалу дістав назву цитоплазматичної спадковості.

Одним з класичних прикладів цитоплазматичного спадкування є передача особливостей форми черепашки (мал. 68) в молюска ставковика великого (пригадайте: ви його вивчали на уроках біології у 8 класі). В одних рас цього молюска черепашка завивається вправо (ознака, зумовлена домінантним геном), в інших – вліво (ознака, зумовлена рецесивним геном). Як з’ясувалося, у другому поколінні гібридних схрещувань напрямок завитка у потомстві задається не генотипами цих слимаків, а материнським організмом. Тому в материнських

 МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ

Мал. 67. М. І. Вавилов.

Особин, які мають черепашку, що закручується вліво, і потомство має лівозакручену черепашку. Це пов’язано з тим, що другий поділ мітозу при дробленні, що визначає, в який бік спрямовуватиметься завиток, визначається організацією цитоплазми клітини. У результаті в другому поколінні незалежно від того, який ген рецесивний, а який – домінантний, потомство матиме такий самий завиток, що й материнський організм, і лише у другому поколінні відбудеться розщеплення відповідно до другого закону Менделя.

Тепер, збагатившись цими знаннями, на запитання: “На кого ти більше схожий: на маму чи на тата?” ви можете сміливо відповідати: “На маму! У мене від неї мітохондріальна ДНК”.

Крім того, в цитоплазмі клітин є особливі генетичні фактори – плазміди. Це – невеличкі лінійні або замкнені в кільце молекули ДНК. Найкраще плазміди вивчені у бактерій. Саме у бактеріальних плазмідах містяться гени, що забезпечують бактеріям стійкість до антибіотиків або визначають їх стать при кон’югації.

Одним з головних принципів сучасної генетики є положення: “один ген – один поліпептидний ланцюг”. Згідно з ним саме мутації в структурних генах, що призводять до порушень білків у цілому і ферментів зокрема, спричиняють порушення метаболізму, що ведуть до зовнішніх фенотипових ефектів.

Близькі види організмів, які мають дуже схожі метаболічні шляхи й гомологічні набори генів, мають подібні набори мутацій структурних генів, що проявляються у вигляді гомологічних рядів спадкової мінливості.

 МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ

Мал. 68. Схема успадкування напрямку завитка ставковика великого. Фенотипи: D – правосторонній і S – лівосторонній; алелі: D – домінантний, що визначає правосторон – ній завиток і d – рецесивний, що визначає лівосторонній завиток.

Не вся генетична інформація міститься у хромосомах. Частина її знаходиться у ДНК мітохондрій і пластид або безпосередньо у клітині у вигляді невеличких молекул ДНК. Цей генетичний матеріал передається по материнській лінії. Такий спосіб передачі генетичної інформації дістав назву цитоплазматичної спадковості.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5,00 out of 5)


МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ - Біологія


МЕХАНІЗМ ВПЛИВУ ГЕНІВ НА ФЕНОТИП. ГОМОЛОГІЧНІ РЯДИ СПАДКОВОЇ МІНЛИВОСТІ. ПОЗАЯДЕРНА СПАДКОВІСТЬ