Мультифакторіальний принцип формування фенотипу 👍, Науковий портал Predmety.in.ua

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.22. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу

У розвитку одних ознак визначальну роль виконує генотип, а для розвитку інших істотне значення має зовнішнє середовище. Проте немає таких ознак, які абсолютно зумовлювались б тільки спадковістю або тільки середовищем. Ознаки, прояв яких залежить від багатьох генів, більшою мірою зазнають впливу екзогенних чинників. Такі ознаки

є мультифакторіальними – за цих умов формування фенотипу відбувається шляхом взаємодії спадковості і середовища, генетичних і негенетичних чинників. У людини такими ознаками є зріст, розумові здібності, артеріальний тиск, поведінкові реакції та ін. Дія будь-якого гена залежить від інших генів та від факторів довкілля. Принцип взаємодії спадковості і середовища лежить в основі розвитку хвороб зі спадковою схильністю, або мультифакторіальних хвороб. Це велика, клінічно різноманітна група патологічних проявів, але зі схожими генетичними закономірностями розвитку. Сюди приналежать уроджені вади

розвитку, серцево-судинні, психічні, злоякісні та інші хвороби.

На відміну від моногенних ознак (хвороб), мультифакторіальному успадкуванню властива кількісна й якісна неоднорідність (рис. 1.133).

Мультифакторіальний принцип формування фенотипу

Рис. 1.133. Розподіл населення за схильністю до прояву мультифакторіальних хвороб (за: Є. Т, Лільїн та співавт., 1990):

1 – здорові; 2 – крайні варіанти норми; 3 – субклінічні форми хвороби; 4 – типові форми хвороби.

На осі абсцис – умовна шкала схильності ло захворювання; на осі ординат – відсоток індивідуумів загальної копуляції.

Аналіз такого розподілу показує, що імовірність захворювання серед родичів, яким властива генетична схильність, набагато вища, ніж у загальній популяції. Тобто пенетрантність також буде більшою. Якщо у всіх осіб даного генотипу з’являється очікуваний фенотип, то це вказує на повну пенетрантність. Неповна пенетрантність з’являється у випадку багатьох домінантних апелів і у випадку гомозиготності за рецесивними алелями. Функція пенетрантності виражає імовірність хвороби для кожного генотипу і залежить від таких чинників, як стать, вік, вплив навколишньго середовища й ефекту дії інших генів. Наприклад, ризик захворіти на рак грудної залози у віці 40, 55 і 80 років становить 37, 66 і 85 % відповідно.

Сумарна дія генетичних і середовищних чинників зумовлює явище експре сивності – ступеня прояву ознаки або хвороби. У і ашому випадку – це крайні варіанти норми, субклінічні і типові форми хвороби.

Вирішальним критерієм захворювання є кількісне відхилення у функціях або ознаках, яким властивий широкий розмах мінливості серед населення.

Явище взаємодії генів на рівні фенотипу вивчає новий напрямок генетики, який отримав назву функціональна геноміка або протеоміка.

(2 votes, average: 3,50 out of 5)

Мультифакторіальний принцип формування фенотипу - Довідник з біології

Схожі записи:

Головні результати мікроеволюції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.11. Головні результати мікроеволюції Мікроеволюція – це систематична зміна частот гомологічних алелів,...
ПІДЦАРСТВО ОДНОКЛІТИННІ, АБО НАЙПРОСТІШІ (PROTOZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО ОДНОКЛІТИННІ, АБО НАЙПРОСТІШІ (PROTOZOA) Морфофізіологічна характеристика. За будовою вони відповідають окремій клітині багатоклітинних (звідси назва “одноклітинні”), за функціями...
Генетичний і фенотипний поліморфізм людства – Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей 2.2.6. Генетичний і...
Мейоз – ВІДТВОРЕННЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ВІДТВОРЕННЯ КЛІТИНИ Мейоз Мейоз (від грец. mеіоsіs – зменшення) – спосіб поділу еукаріотичних клітин, унаслідок якого...
Клас однодольні – КЛАСИФІКАЦІЯ КВІТКОВИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ КЛАСИФІКАЦІЯ КВІТКОВИХ РОСЛИН КЛАС ОДНОДОЛЬНІ. Сімейство Лілійні (Liliaceae). Містить близько 4 тис. видів. Більшість – багаторічні трав’янисті рослини з підземними запасаючими...
Травлення в порожнині шлунка Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Травлення в порожнині шлунка. Шлунок – це порожнинний орган, який вико роль резервуара для...
Значення і суть процесів травлення Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Значення і суть процесів травлення. Травлення – це сукупність фізичних, хімічних і фізіологічних процесів,...
Онтогенез – Індивідуальний розвиток організмів Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ III. ОРГАНІЗМЕНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ (продовження) Тема 5. Індивідуальний розвиток організмів Онтогенез Онтогенез – індивідуальний розвиток...
ПРИСТОСОВАНІСТЬ ОРГАНІЗМІВ І ЇЇ ВІДНОСНИЙ ХАРАКТЕР Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЯ. ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ ПРИСТОСОВАНІСТЬ ОРГАНІЗМІВ І ЇЇ ВІДНОСНИЙ ХАРАКТЕР Пристосованість – відносна доцільність будови і функцій організму, що є...
Будова і функції органів травлення – ТРАВЛЕННЯ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ТРАВЛЕННЯ Будова і функції органів травлення Харчування – нео дмінна умова життєдіяльності організмів. До...
Волосоголовець людський (Trichocephalus trichiurus) – Тип Круглі черви (Nemathelminthes) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.3. Тип Круглі черви (Nemathelminthes) 3.4.3.2. Волосоголовець людський (Trichocephalus...
Білки – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Білки Білки – це високомолекулярні сполуки, мономерами яких є амінокислоти. Відомо близько 50 тис....
Структура і функції біосфери – БІОСФЕРА І ЛЮДИНА МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 4 БІОСФЕРА І ЛЮДИНА Земля неперервно вкрита “плівкою життя”. Організми з різною щільністю населяють товщу тропосфери, гідросфери, осадових порід літосфери, тобто оболонки...
БУДОВА СЕРЦЕВО-СУДИННОЇ СИСТЕМИ – КРОВООБІГ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я КРОВООБІГ Кров здатна виконувати свої функції тільки при русі. Постійний рух крові по судинах забезпечується діяльністю серця. Циркуляція...
ОСНОВНІ ЕТАПИ РОЗВИТКУ ТВАРИННОГО СВІТУ НА ЗЕМЛІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ ОСНОВНІ ЕТАПИ РОЗВИТКУ ТВАРИННОГО СВІТУ НА ЗЕМЛІ Розвиток тваринного світу від одноклітинних до багатоклітинних. Більшість учених...
Особливості антропогенних екосистем МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.1.4. Особливості антропогенних екосистем В сучасному оточуючому середовищі вплив діяльності людини на...
СПИННИЙ МОЗОК – НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ СПИННИЙ МОЗОК Спинний мозок розташований усередині хребетного стовпа. Він починається від головного мозку і має вигляд...
ЕМБРІОНАЛЬНИЙ ПЕРІОД РОЗВИТКУ – РОЗМНОЖЕННЯ І ІНДИВІДУАЛЬНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЗМІВ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ РОЗМНОЖЕННЯ І ІНДИВІДУАЛЬНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЗМІВ ЕМБРІОНАЛЬНИЙ ПЕРІОД РОЗВИТКУ Ембріональний розвиток складається з наступних основних етапів: 1) дроблення, в...
СУЧАСНА ТЕОРІЯ ЕВОЛЮЦІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ СУЧАСНА ТЕОРІЯ ЕВОЛЮЦІЇ Рушійними силами еволюції органічного світу є боротьба за існування і природний добір на основі спадкової...
ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ – ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ У людини 23 пари – 46 хромосом. На сьогоднішній день вивчено...
Робота м’язів – ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА Робота м’язів Під час скорочення м’язи виконують механічну роботу. Розрізняють статичну і...
Поняття про гормони. Механізм дії гормонів Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Поняття про гормони. Механізм дії гормонів Гормон (гормони) – сигнальні хімічні речовини, такі, що...
Хромосомний аналіз МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.12. Хромосомний аналіз...
ОБМІН РЕЧОВИН У КЛІТИНІ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ОБМІН РЕЧОВИН У КЛІТИНІ Існування живих організмів зумовлено тим, що постійно: в них надходять поживні речовини...
ПЛАСТИЧНИЙ ОБМІН. ФОТОСИНТЕЗ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ПЛАСТИЧНИЙ ОБМІН. ФОТОСИНТЕЗ Фотосинтез – процес первинного синтезу органічних речовин з неорганічних (вуглекислого газу і води) під...
Запліднення – Розмноження МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.1.7. Запліднення Статеве розмноження тварин і рослин супроводжується заплідненням – злиттям двох...
РУХ КРОВІ ПО СУДИНАХ – КРОВООБІГ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА КРОВООБІГ РУХ КРОВІ ПО СУДИНАХ У кровоносній системі рух крові безперервний. Швидкість її руху по судинах різна. З найбільшою швидкістю...
ПРИСТОСУВАЛЬНИЙ ХАРАКТЕР ПОВЕДІНКИ – ПОВЕДІНКА ТА ПСИХІКА – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ПОВЕДІНКА ТА ПСИХІКА ПРИСТОСУВАЛЬНИЙ ХАРАКТЕР ПОВЕДІНКИ Для нормального існування організму у мінливому зовнішньому середовищі потрібно вчасно змінювати свою поведінку, пристосовуючи...
Клас Стьожкові (Cestoidea) – Тип Плоскі черви Plathelminthes МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.2. Тип Плоскі черви ( Plathelminthes ) 3.4.2.10. Клас...
Відділ Папоротеподібні – Вищі спорові рослини Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Вищі спорові рослини Відділ Папоротеподібні Сучасні папоротеподібні – багаторічні трав’янисті (а в тропіках...
Походження та різноманітність птахів – КЛАС ПТАХИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ПТАХИ Походження та різноманітність птахів Ознаки подібності сучасних птахів і плазунів. Сучасні птахи і плазуни...
Тестові завдання – Клас Плазуни, або Рептилії – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Плазуни, або Рептилії Тестові завдання Виберіть одну правильну...
Тестові завдання – Царство Дроб’янки Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Дроб’янки Тестові завдання Виберіть одну правильну відповідь 1. Клітинні організми – це:...
ДОКАЗИ ЕВОЛЮЦІЇ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ ДОКАЗИ ЕВОЛЮЦІЇ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Докази еволюції органічного світу дають досягнення багатьох біологічних наук: порівняльної анатомії і ембріології, палеонтології,...
Скорпіони і павуки як отруйні тварини – Клас Павукоподібні (Arachnoidea) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.2. Клас Павукоподібні (Arachnoidea) Майже всі павукоподібні – наземні...