Популяційно-статистичний метод – Методи вивчення спадковості людини

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини

Популяційно-статистичний метод

За допомогою популяційно-статистичного методу вивчають спадкові ознаки у великих групах населення, в одному або декількох поколіннях. Цим методом можна розрахувати частоту прояву в популяції різноманітних алелів гена і різні генотипи за цими алелями, з’ясувати поширення в ній спадкових ознак, зокрема,

захворювань. Він дозволяє вивчити мутаційний процес, роль спадковості і середовища у формуванні фенотипного поліморфізму людини за нормальними ознаками, виникнення хвороб зі спадковою схильністю. Цей метод використовують і для з’ясування значення генетичних чинників в антропогенезі, зокрема, в расоутворенні. Наприклад, порівнюючи частоту хвороби в одній популяції людей, що живуть або працюють у різних умовах, можна визначити роль зовнішніх чинників щодо походження хвороб. При статистичному опрацюванні матеріалу, який отримано при обстеженні групи населення згідно з ознакою, важливою для дослідника,
основою для з’ясування генетичної стуктури популяції є закон генетичної рівноваги Харді – Вайнберга. На підставі цього закону, згідно з даними щодо частоти прояву в популяції рецесивного фенотипу, що має гомозиготний генотип (аа), можна розрахувати частоту прояву даного алеля (а) у генофонді покоління. Екстраполюючи зведення на найближчі покоління, можна передбачити частоту появи в них людей із рецесивною ознакою, а також гетерозиготних носіїв рецесивного алеля.

Математично закон Харді – Вайнберга можна зобразити формулою:

P (A) + q (a) = 1,

Де р і q – частоти прояву алелів А і а відповідного гена. Розкриття цієї формули дає можливість розрахувати частоту людей з різним генотипом і зокрема гетерозигот-носіїв рецесивного алеля: р (АА) + 2рq (Аа) + q (аа) = 1. Наприклад, альбінізм зумовлений відсутністю ферменту, що бере участь в утворенні пігменту меланіну і є спадковою рецесивною ознакою. Частота прояву в популяції альбіносів (аа) складає 1:20000. Отже, q2 дорівнює 1/20000, тоді q=1/141, а р=1-q=140/141. Згідно з формулою закону Харді – Вайнберга, частота прояву гетерозигот складає 2рq, тобто відповідає 2 х (1/141) > х (140/141) = 280/20000= 1/70. Це означає, що в даній популяції гетерозиготні носії алеля альбінізму зустрічаються з частотою 1 на 70 осіб.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (2 votes, average: 4,00 out of 5)


Популяційно-статистичний метод – Методи вивчення спадковості людини - Довідник з біології


Популяційно-статистичний метод – Методи вивчення спадковості людини