Predmety


ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розв’язування типових задач на визначення виду мутацій

ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2

Тема: Розв’язування типових задач на визначення виду мутацій.

Мета: Навчитися розпізнавати види мутацій.

Обладнання: текст практичної роботи в підручнику, таблиці генетичного коду ДНК та РНК.

Хід роботи

Задача 1. В алеля дикого типу (вихідний ген) відбулася така мутація:

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

Визначте вид мутації. Порівняйте фрагменти поліпептидів, що кодуються нормальним і мутантними генами. Які фенотипні прояви може мати ця подія? Розв’язання

1. Проаналізуємо кількість і склад нуклеотидів в нормальному і мутантному алелях гену.

Кількість нуклеотидів зменшилась з 15 до 12, випав нуклеотид ГГТ. Втрата певної ділянки гену має назву делеція. Делеція триплету нуклеотидів може призвести до зміни структури білка.

2. Визначимо фрагменти поліпептидів, що кодуються нормальним і мутантним генами.

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

За таблицею генетичного коду визначимо склад фрагмента білка, що кодується на одному ланцюзі ДНК:

Як бачимо, в результаті делеції випав кодон ГГТ, що кодує синтез проліну. Білок втратить одну амінокислоту, а всі інші залишаться без змін. Делеції окремих ділянок хромосом можуть призвести до втрати певних генів. Внаслідок цього у фенотипі гетерозиготних організмів можуть проявлятися рецесивні алелі генів, які розташовані в гомологічній хромосомі. Це може стати причиною важких хвороб, наприклад, білокрів’я.

Задача 2.

В алеля дикого типу (вихідний ген) відбулася така мутація:

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

Визначте вид мутації. Порівняйте фрагменти поліпептидів, що кодуються нормальним і мутантним генами. Позначте цифрами порядок розміщення амінокислот. Які фенотипні зміни може спричини ця мутація?

Розв’язання

1. Проаналізуємо кількість і склад нуклеотидів в нормальному і мутантному алелях гену. Кількість нуклеотидів не змінилась (12). Змінюється послідовність розміщення нуклеотидів в ланцюжках ДНК: ділянка нуклеотидів ГГТ АЦЦ повертається на 180° і замінюється послідовністю ЦЦА ТГГ.

Такий тип мутацій, при яких відбувається поворот ділянки хромосоми на 180°, називають інверсією.

2. Визначимо фрагменти поліпептидів, що кодуються нормальним і мутантним генами. За таблицею генетичного коду знаходимо склад фрагмента білка, що кодується на одному ланцюзі ДНК:

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

Як бачимо, в результаті інверсії ділянки ДНК змінюється первинна структура білка. Це впливає на формування інших структур і виконання функцій білка.

Вчені припускають, що зміна послідовності нуклеотидів в хромосомах урізноманітнює генетичний матеріал виду, робить його екологічно пластичним. Але будь – яка мутація ділянок хромосом може призвести до порушення мейозу і процесу утворення гамет.

Задача 3. Вірус тютюнової мозаїки (ВТМ) синтезує ділянку білка з послідовністю амінокислотних залишків Ала – Тре – Сер – Глу – Мет. Під впливом мутагену – нітратної кислоти HNО3 – цитозин в результаті дезамінування перетворюється на урацил. Яку будову матиме ділянка білка ВТМ за умови, що всі цитиділеві нуклеотиди зазнали вказаного хімічного перетворення? Пам’ятайте, що ВТМ замість ДНК містить РНК.

Розв’язання

1 За таблицею генетичного коду і-РНК знаходимо один з можливих варіантів послідовності кодонів в і-РНК:

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

2. Відомо, що під впливом мутагену цитозин і РНК перетворюється на урацил. Мутантний алель гену тютюнової мозаїки.

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

3. Ділянка білка ВТМ матиме таку будову (за таблицею генетичного коду):

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

4. Як бачимо, послідовність амінокислотних залишків в ділянці білка ВТМ змінилась в результаті мутації. Перші три амінокислоти (аланін, треонін, серин) змінились на валін, ізолейцин та фенилаланін.

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

5. Той самий результат одержимо, коли виберемо іншу послідовність кодонів в і-РНК:

Задача 4. У першому екзоні гена?-глобінового ланцюга гемоглобіну А дорослої людини (НbА – ?2 ?2) початкові нуклеотиди кодуючого ланцюга ДНК розміщені в послідовності (3′ – та 5′ – кінці молекули ДНК):

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

Як зміниться амінокислотний склад?-поліпептидного ланцюга цього білка, якщо відбудеться одна з мутацій:

А) у третьому триплеті другу основу буде замінено на Т;

Б) у четвертому триплеті третю основу буде замінено на Г;

В) у п’ятому триплеті перша основа випаде (відбудується делеція)?

Розв’язання

1. Відомо, що екзони – це гени, що несуть інформацію про структуру певних сполук. Даний екзон містить інформацію про структуру білка – гемоглобіну крові людини. Побудуємо на кодуючому ланцюгу ДНК за принципом комплементарності і-РНК. Потім за таблицею генетичного коду встановимо послідовність амінокислотних залишків в поліпептидному фрагменті білка:

2. Точкові мутації третього та четвертого триплету молекули ДНК можуть призвести до зміни у будові і-РНК, структури білка, або взагалі до зупинки синтезу.

А)

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

При даній точкової мутації третього кодона синтез білка зупиняється на стоп – кодоні і-РНК (УАА) і ланцюжок поліпептиду буде розірваний на два фрагменти. б)

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

Як бачимо, в цьому випадку зміна в четвертому триплеті аденіна на гуанін не вплине на амінокислотний склад білка, а значить, не зміниться його структура і функції,

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

В)

У випадку делеції відбувається зміна кодонів і здвиг рамки зчитування інформації. Останні азотисті основи не будуть утворювати триплету і нічого не кодують

 ПРАКТИЧНА РОБОТА № 2 Розвязування типових задач на визначення виду мутацій

Таким чином, склад і кількість амінокислотних залишків в поліпептиді – фрагменті гемоглобіну – зміняться. їх буде не вісім, а сім, тому що відбулася делеція в ДНК. Вона викликала зміну кодонів і появу інших амінокислот (лейцин, аргінін, аргінін). Це призведе до зміни структури і функції білка.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (No Ratings Yet)
Loading...