Специфіка дії природного добору в популяціях людей – Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 2

ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ

2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей

2.2.5. Специфіка дії Природного добору в популяціях людей

У зв’язку із соціальністю людини природний добір в людських популяціях втратив функцію видоутворення. За ним збереглися функції стабілізації генофондів і підтримання спадкової різноманітності (генетичного поліморфізму). Стабілізуючий добір у людських популяціях діє як під час внутрішньоутробного

розвитку, усуває шкідливі мутації, так і в постнатальний період. Про його дію в людських популяціях свідчать результати популяційних досліджень. Близько 15 % зачатих організмів гине до народження, 3 % – при народженні, 2 % – безпосередньо після народження. Крім того, 3 % людей вмирає до статевої зрілості, 20 % осіб не вступає у шлюб і 10 % шлюбів безплідні. В усіх цих випадках алелі батьківського покоління не передаються у популяції нащадкам, тобто елімінуються природним добором.

Про існування стабілізуючої

форми природного добору свідчить, наприклад, велика перинатальна смертність серед недоношених і переношених новонароджених. Карн і Пенроуз вивчали кореляцію між масою тіла новонароджених і постнатальною смертністю 13730 немовлят, які народилися в Лондоні в 1935-1946 рр. Серед них 614 народилися мертвими або померли в перший місяць після народження (4,5 %). Виявилося, що серед немовлят з масою 3,6 кг смертність складала 1,8 %, з масою 1,8 кг (недоношених) – 34 %. Інтенсивність добору в групі немовлят з оптимальною масою (3,6 кг) дорівнює 2,7 % (4,5 %-1,8 %), або 0,027, серед недоношених – приблизно 30 %, або 0,3.

Жорсткого тиску добору зазнають хромосомні і геномні мутації. Встановлено прогресивне зменшення їх частот зі збільшенням віку в ряду: ембріони -> плоди -> новонароджені.

Добір належить до факторів, які шляхом елімінації генотипів порушують рівновагу Харді – Вайнберга. Елімінація патологічного домінантного алеля відбувається швидше, ніж рецесивного. Це пояснюється тим, що домінантний алель фенотипно проявляється у гомозиготному й гетерозиготному станах, а рецесивний – тільки в гомозиготному. Рецесивний летальний алель елімінується з популяції у відповідності з формулою: qn = q0 1 + nq0, де q0 – вихідна частота гена; n – число поколінь, які пройшли добір, qn – частота того самого гена після n поколінь. Якщо частота певної рецесивної спадкової хвороби дорівнює 1/10000 і впродовж 25 поколінь гомозиготи не будуть мати дітей, то за цей час частота даного гена зменшиться тільки на 20 %. Звідси можна дійти висновку, що навіть суворі євгенічні заходи, спрямовані на елімінацію певної ознаки з популяції, виявилися б неефективними.

Найбільш поширеними формами добору в людських популяціях є добір проти гетерозигот і добір проти гомозигот. Добір проти гетерозигот має місце у випадку несумісності матері і плоду за резус-фактором (резус-конфлікт). У 1940 р. у макак – резусів з еритроцитів був виділений антиген, який одержав назву “резус-фактора” (Rh-фактор). Пізніше він був знайдений і у людей. Резус-фактор зумовлений трьома домінантними генами С, D і Е, розміщеними в хромосомі 1 і тісно зчепленими між собою, тому успадкування практично відбувається моногенно. Резус-позитивність позначають через DD або Dd, резус-негативність – через dd. Близько 85 % населення Європи має в еритроцитах антиген Rh і утворює групу резус-позитивних осіб (фенотип Rh+, генотип DD, Dd), а 15 % не синтезують резус-фактора й утворюють резус-негативну групу (фенотип Rh-, генотип dd). У тому випадку, коли в жінки з резус-негативним фактором дитина успадковує резус-позитивний фактор (чоловік резус-позитивний). перша вагітність може завершитися сприятливо. Але якщо в кровоносне русло матері потраплять Рh+-еритроцити плоду, то відбувається імунізація організму жінки і в її крові з’являться антитіла до Rh+-фактора. При наступній вагітності антирезус-антитіла проникають через плаценту до організму плоду й руйнують його еритроцити. Розвивається гемолітична хвороба новонародженого, провідним симптомом якої є тяжка анемія. Врятувати новонародженого може тільки негайне переливання резус – негативної крові з повною її заміною. За відсутності медичної допомоги новонароджений з гемолітичною хворобою нерідко гине. Оскільки резус-позитивний новонароджений є гетерозиготою (Dd), то з його смертю із генофонду популяції усувається рівне число домінантних і рецесивних апелів локусу “резус”. Добір спрямований проти гетерозигот. Якби концентрації двох алелів у популяції були однакові, то добір не порушував би рівноваги. Але оскільки для резус-фактора співвідношення резус-позитивних і резус-негативних осіб складає 85:15, то добір гетерозигот зсуває цей нерівноважний стан у бік більш частого алеля, що веде до поступового зменшення концентрації, у даному випадку рецесивного алеля (й). Встановлено також, що у шлюбах, де мати і батько несумісні за резус-фактором, число дітей з гемолітичною хворобою менше очікуваного. Так, серед білого населення США резус-негативні люди складають приблизно 16 %. У такій популяції частота алеля d дорівнює 40 %, а імовірність розвитку гемолітичної хвороби при випадковому відборі шлюбних пар – 9 %. Насправді частота цієї хвороби складає 1:50-1:200. Однією з причин цього дночасна несумісність батьків за групами крові системи АВО. У цьому випадку D+-еритроцити плоду, як потрапляють в організм матері, руйнуються й імунізація не відбувається.

Прикладом добору проти гомозигот на користь гетерозигот може бути поширення серпоподібноклітинної анемії. Це захворювання вперше було описано 1910 р. у Вест-Індії. Його назвали серпоподібноклітинною анемією, тому що в мазках крові еритроцити мали форму серпа (рис. 2.23). Пізніше було встановлено, що захворювання є генною мутацією й успадковується за аутосомно-рсцесивним типом. Мутація виникає в одному з генів, які відповідають за синтез гемоглобіну. Молекула дихального пігменту гемоглобіну у дорослої людини складається з чотирьох поліпептидних ланцюгів (двох α-ланцюгів і двох β-ланцюгів). Кожний α-ланцюг містить 141 амінокислоту, а кожний β-ланцюг – 146. Ці ланцюги кодуються різними генами. Зміна послідовності основ у триплеті, який кодує певну амінокислоту із 146, які входять до складу β-ланцюга, веде до синтезу аномального гемоглобіну Hbs, який відрізняється від нормального гемоглобіну HbА заміною глутамінової кислоти на валін у положенні 6 β-ланцюга. В результаті такої заміни гемоглобін S при низьких концентраціях кисню кристалізується, еритроцити у венозній крові деформуються, стають серпоподібними, швидко руйнуються і не здатні транспортувати кисень з легень у тканини. У гомозигот HbSHbS розвивається тяжка форма анемії і вони, як правило, вмирають у ранньому дитинстві. У гетерозигот HbAHb5 функціонують обидва алелі і в еритроцитах присутні 60 % нормального і 40 % мутантного білка. У гетерозигот відсутні ознаки недокрів’я, а крім того, вони стійкі до збудника тропічної малярії (Plasmodium falciparum), який не може завершити життєвого циклу в еритроцитах з аномальним гемоглобіном. Цим вони відрізняються від домінантних гомозигот HbAHbA, в еритроцитах яких збудник малярії розмножується без перешкод. Добір відбувається повсюдно проти рецесивних гомозигот (вмирають від анемії), але в районах, де поширена малярія (Африка, Азія) (рис. 2.24), під негативний добір підпадають і домінантні гомозиготи (вмирають від малярії). У наведеному прикладі дії негативного добору, який зменшує в генофондах деяких популяцій людей концентрацію певних алелів, протистоять контр – добори, які підтримують концентрацію цих алелів на досить високому рівні (гетерозиготний поліморфізм). У деяких районах Африки частота гетерозигот досягає 40 % (для порівняння: у багатьох популяціях людей частота аномальних гемоглобінів, у тому числі Hbs, не перевищує 1 %).

 Специфіка дії природного добору в популяціях людей   Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей

Рис. 2.23. Форма еритроцитів у людей, хворих на серпоподібноклітинну анемію:

А – гомозиготи за геном НbА мають нормальні еритроцити; б – гетерозиготи за геном Hbs; в – гомозиготи за геном Hbs.

 Специфіка дії природного добору в популяціях людей   Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей

Рис. 2.24. Високі рівні захворюваності на серпоподібноклітинну анемію та малярію в деяких географічних областях.

Карта показує поширення малярії, викликаної Plasmodium falciparum, і поширення алелів S, які детермінують серпоподібноклітинну анемію на Африканському континенті. Гетерозиготи SA більш стійкі до малярії, ніж АА-гомозиготи.




Специфіка дії природного добору в популяціях людей – Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей