Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Хвороби обміну білків

Мутації, які викликають зміну структурних, транспортних і ембріональних білків, призводять до спадкових хвороб. Хвороби обміну білків можуть виникати внаслідок порушення їх синтезу на рівні претранскрипційному, транскрипційному і трансляційному. Більш ніж для 50 % білків зміни генетичної природи призводять до загибелі клітин.

Нестача фібриногену (рецесивна ознака) призводить до порушення згортання крові; аномальний фібриноген (домінантна ознака) – причина незгортання крові; поява аномального кріоглобуліну зумовлює нестерпність холоду з розвитком артралгій, пропасниці і кропивниці.




Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби