Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Полісомія за Y – хромосомою

Вперше описали A. A. Sandberg et al. (1961). Частота аномалії в новонароджених хлопчиків складає 1:840 і зростає до 10 % у популяції високорослих чоловіків (вище 200 см).

Фенотипні прояви анеуплоїдії поліморфні, але є клінічні симптоми, що дозволяють запідозрити цю хромосомну патологію.

Більшість авторів відзначають прискорення росту в дитячому віці. Довжина тіла дорослих чоловіків також збільшена і складає в середньому 186 см (рис. 1.143). Пацієнти часто мають євнухоподібну статуру: високу талію, довгі ноги, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом. Нерідкі різні аномалії: мікроцефальний череп, грубі риси обличчя, виступаючі надбрівні дуги і перенісся, збільшена нижня щелепа. Часто виявляють високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі, великі вушні раковини з прирослою мочкою. Нерідко у хворих описують порушення статевої сфери (гіпогонадизм,

оволосіння за жіночим типом, безплідність, крипторхізм), але в більшості випадків статева функція не страждає і вони мають здорових дітей.

Полісомія за Y хромосомою Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Рис. 1.143. Полісемія Y (синдром “суперчоловіка”).

Неврологічні зміни у вигляді легкого інтенційного тремору, м’язової слабкості і порушення “тонкої” моторики. У 30 – 40 % хворих виявляють ознаки інтелектуальної недостатності. Частіше це гранична розумова відсталість, ускладнена емоційно-вольовими рушеннями.

При цитологічному дослідженні виявляють дві і більше) Y-хромосоми, як самостійні, так і в різних поєднаннях з іншими аномаліями статевих хромосом.

Яе експрес-метод діагностики додаткової Y-хромасоми досліджують букальний зішкрібок за допомогою люмінесцентної мікроскопії. Виявлення повного Y – хроматину свідчить про наявність зайвої Y-хромосоми.

Прогноз щодо життя сприятливий. С дані про збільшення частоти хромосомних аномалій у нащадків.

(2 votes, average: 5,00 out of 5)

Полісомія за Y-хромосомою – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом - Довідник з біології

Схожі записи:

СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Організми, що населяють планету Земля, надзвичайно різноманітні: рослини, гриби, тварини, бактерії. Існує близько...
Взаємозв’язок онто – і філогенезу МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.3. Закономірності і проблеми макроеволюції та антропогенезу 2.3.5. Взаємозв’язок онто – і...
Медична паразитологія в Україні – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.13. Медична паразитологія...
Екологічні групи птахів – КЛАС ПТАХИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ПТАХИ Екологічні групи птахів Основні екологічні групи птахів. У процесі історичного розвитку птахи заселили найрізноманітніші...
ДОДАРВІНОВСЬКИЙ ПЕРІОД РОЗВИТКУ БІОЛОГІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ ДОДАРВІНОВСЬКИЙ ПЕРІОД РОЗВИТКУ БІОЛОГІЇ Перший етап розвитку еволюційного вчення пов’язаний з діяльністю античних філософів (Геракліт, Емпедокл, Лукрецій, Гіппократ,...
Відділ Покринасінні, або Квіткові – Насінні рослини Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Насінні рослини Відділ Покринасінні, або Квіткові Головною особливістю покритонасінних є здатність до утворення...
БУДОВА І ФУНКЦІЇ ОРГАНУ СЛУХУ – АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ БУДОВА І ФУНКЦІЇ ОРГАНУ СЛУХУ Слух – це вид чутливості, забезпечуючи сприйняття звукових коливань. Користуючись...
Хвороби обміну гормонів – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороби обміну гормонів Стероїдні...
КЛАС РАКОПОДІБНІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ КЛАС РАКОПОДІБНІ Місця проживання, будова і спосіб життя. Ракоподібні – в основному прісноводні (річковий рак, дафнії,...
Іксодові кліщі: кліщ собачий (Ixodes ricinus), кліщ тайговий (І. persulcatus) – Клас Павукоподібні (Arachnoidea) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.2. Клас Павукоподібні (Arachnoidea) 3.5.2.5. Іксодові кліщі: кліщ собачий...
ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ (ARTHROPODA) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ (ARTHROPODA) Членистоногі – найчисленніший тип в царстві тварин (більше 2 млн. видів). Його представники...
Дихальна система – Тканини – Біологія людини Біологія Біологія людини Тканини Дихальна система Дихальна система забезпечує дихання – процес газообміну між організмом і навколишнім середовищем. Розрізняють тканинне та легеневе дихання. Перше являє...
Нестатеве розмноження – Класифікація форм розмноження Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ III. ОРГАНІЗМЕНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ (продовження) Тема 4. Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Нестатеве розмноження Нестатеве...
ВИДОУТВОРЕННЯ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЯ. ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ ВИДОУТВОРЕННЯ Мікроеволюція – еволюційний процес, що проходить в межах виду і веде до його зміни і...
Кругообіг речовин у біосфері Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ IV. ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ Тема 3. Людина і біосфера Кругообіг речовин у біосфері Здійснення функцій живої речовини...
ПРИСТОСОВАНІСТЬ ОРГАНІЗМІВ ДО УМОВ ЗОВНІШНЬОГО СЕРЕДОВИЩА ЯК РЕЗУЛЬТАТ ДІЇ ПРИРОДНОГО ДОБОРУ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ СУЧАСНА ТЕОРІЯ ЕВОЛЮЦІЇ ПРИСТОСОВАНІСТЬ ОРГАНІЗМІВ ДО УМОВ ЗОВНІШНЬОГО СЕРЕДОВИЩА ЯК РЕЗУЛЬТАТ ДІЇ ПРИРОДНОГО ДОБОРУ. Види рослин і тварин...
КЛАС МАЛОЩЕТИНКОВІ ЧЕРВИ – ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ КЛАС МАЛОЩЕТИНКОВІ ЧЕРВИ Місця проживання, будова і спосіб життя. Малощетинкові черви живуть у грунті (дощові...
Визначення здоров’я (ВООЗ) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.1.12. Визначення здоров’я (ВООЗ) У преамбулі Всесвітньої організації охорони здоров’я записано, що...
КЛАС ЗЕМНОВОДНІ, АБО АМФІБІЇ (AMPHIBIA) – НАДКЛАС РИБИ (PISCES) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) НАДКЛАС РИБИ (PISCES) КЛАС ЗЕМНОВОДНІ, АБО АМФІБІЇ (AMPHIBIA) Земноводні – перші наземні хребетні. Звичайно зберігають в...
Ядро МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.8. Ядро В...
Методи вивчення структури та функціонування клітин МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин Сучасні досягнення цитології...
Вчення про природну осередковість трансмісійних захворювань – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.10. Вчення про...
Загальна будова скелетних м”язів Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Загальна будова скелетних м”язів. Скелетні м”язи складаються з щільно укладених груп довгастих клітин –...
Екзонно-інтронна організація генів (геному) еукаріотів МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному...
Молекулярно-генетичне підтримування гомеостазу клітинного середовища МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному...
Спадковість зчеплена зі статтю Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Спадковість зчеплена зі статтю. Захворювання, що спричинені генами, розміщеними на одній із статевих хромосом,...
Історія розвитку еволюційних ідей до Ч. Дарвіна – Еволюційне вчення – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Еволюційне вчення Історія розвитку еволюційних ідей до Ч. Дарвіна Шведський природодослідник К. Лінней (1707-1778) увійшов в історію науки як...
Екологічні умови існування організмів Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ IV. ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ Тема 1. Екологічні умови існування організмів Екологія – галузь знань, що вивчає взаємозв’язок...
Класифікація форм розмноження – Класифікація форм розмноження Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ III. ОРГАНІЗМЕНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ (продовження) Тема 4. Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Класифікація форм розмноження...
Явище паразитизму та його поширення у природі – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини На Землі фауна...
Поняття про біополя, біологічні ритми та їх медичне значення МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.1.14. Поняття про біополя, біологічні ритми та їх медичне значення Закономірності існування...
КЛАС ГОЛОВОНОГІ (CEPHALOPODA) – ТИП МОЛЮСКИ, АБО М’ЯКОТІЛІ (MOLLUSCA) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП МОЛЮСКИ, АБО М’ЯКОТІЛІ (MOLLUSCA) КЛАС ГОЛОВОНОГІ (CEPHALOPODA) Найбільш високоорганізований клас морських молюсків (каракатиці, кальмари, восьминоги)....
ДВІ СТОРОНИ ЄДИНОГО ПРОЦЕСУ ОБМІНУ РЕЧОВИН – ОБМІН РЕЧОВИН ТА ЕНЕРГІЇ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ОБМІН РЕЧОВИН ТА ЕНЕРГІЇ ДВІ СТОРОНИ ЄДИНОГО ПРОЦЕСУ ОБМІНУ РЕЧОВИН Здатність утворювати органічні речовини з неорганічних мають лише зелені рослини...
СИСТЕМА ВИДІЛЕННЯ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я СИСТЕМА ВИДІЛЕННЯ У процесі життєдіяльності організму в тканинах відбувається розщеплення білків, жирів і вуглеводів з виділенням енергії. Кінцеві...
Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія...