МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби
Цистинурія
Цистинурія – захворювання, пов’язане з порушенням обміну цистину, успадковується за аутосомно-рецесивним типом. У таких хворих відсутня транспортна система, що виводить цистин з лізосом. Цистин, накопичуючись у нирках, сприяє розвитку симптомокомплексу, який включає поліурію, лихоманку, гіпотрофію і втрату апетиту. Інтелектуально
Діагностика цистинурії полягає у виявленні кристалів цистину в рогівці і нирковій тканині, протеїнурії, глюкозурії, лужної реакції сечі у дитини з ацидозом.
Лікування захворювання тільки симптоматичне.
(2 votes, average: 3,00 out of 5)Цистинурія – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології
Схожі записи:
ПРИРОДНИЙ ДОБІР Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ СУЧАСНА ТЕОРІЯ ЕВОЛЮЦІЇ ПРИРОДНИЙ ДОБІР У популяції організмів, що розмножуються статевим способом, існує велика різноманітність генотипів і, отже,...
Вчення К. І. Скрябіна про дегельмінтизацію і девастацію – Тип Круглі черви (Nemathelminthes) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.3. Тип Круглі черви (Nemathelminthes) 3.4.3.12. Вчення К. І....
МОХОПОДІБНІ – НИЖЧІ І ВИЩІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ НИЖЧІ І ВИЩІ РОСЛИНИ МОХОПОДІБНІ Загальні ознаки. Мохоподібні – рослини, часто дуже маленькі і порівняно простої будови. На відміну від...
Відділ Хвощеподібні – Вищі спорові рослини Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Вищі спорові рослини Відділ Хвощеподібні Сучасні хвощеподібні – багаторічні трав’янисті рослини з почленованими...
Клітинна та неклітинна форми органічного світу МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.1.2. Клітинна та неклітинна форми органічного світу У всьому розмаїтті органічного світу можна виділити дві форми –...
Природний добір як творчий фактор еволюції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.10. Природний добір як творчий фактор еволюції Дарвін визначив природний добір як...
Пренатальна діагностика спадкової патології МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.41. Пренатальна діагностика спадкової патології Пренатальна діагностика природжених...
Екологічні чинники – Основи екології – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Основи екології Екологічні чинники Організми підвладні впливу різних чинників середовища – екологічних чинників, які за своєю природою можуть бути...
Травлення в ротовій порожнині. Гігієна порожнини рота і зубів Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Травлення в ротовій порожнині. Гігієна порожнини рота і зубів. До органів ротової порожнини належать:...
ПОХОДЖЕННЯ ЛЮДИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 8.3. ПОХОДЖЕННЯ ЛЮДИНИ 8.3.1. Що таке антропогенез і які його рушійні сили? Антропогенез – історичне походження людини як біологічного виду в...
Тип Кільчасті черви – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Тип Кільчасті черви До цього типу відносять близько 8...
ЕНЕРГЕТИЧНИЙ ОБМІН Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ЕНЕРГЕТИЧНИЙ ОБМІН Енергетичний обмін складається з трьох етапів. I етап – підготовчий. На першому етапі відбувається розщеплення...
Рухова активність і здоров’я – ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА Рухова активність і здоров’я У процесі росту і розвитку людини відбуваються значні...
Тривалість життя та проблеми довголіття МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.15. Тривалість життя та проблеми довголіття Тривалість життя...
Підтип Безчерепні – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Тип Хордові Підтип Безчерепні Клас Головохордові. Клас налічує 35...
ПЕЧІНКА, ПІДШЛУНКОВА ЗАЛОЗА ТА ЇХНЯ РОЛЬ У ТРАВЛЕННІ – ТРАВНА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я ТРАВНА СИСТЕМА ПЕЧІНКА, ПІДШЛУНКОВА ЗАЛОЗА ТА ЇХНЯ РОЛЬ У ТРАВЛЕННІ. Печінка виділяє жовч, яка емульгує жири, полегшує їх...
Трихомонади – Тип Саркоджгутикові (Sarcomastigophora). Клас Тваринні джгутикові (Zoomastigophora) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія 3.3.3. Тип Саркоджгутикові (Sarcomastigophora) . Клас Тваринні джгутикові (Zoomastigophora)...
ПРЕДМЕТ, ЗАДАЧІ І МЕТОДИ ЦИТОЛОГІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ПРЕДМЕТ, ЗАДАЧІ І МЕТОДИ ЦИТОЛОГІЇ Цитологія (від грец. cytos – клітина, logos – навчання) – наука, що вивчає...
РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ В ОРГАНІЗМІ – НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ В ОРГАНІЗМІ Для регуляції фізіологічних процесів відповідно до потреб організму і змін навколишнього середовища...
Фенілкетонурія (ФКУ) – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Фенілкетонурія (ФКУ) ФКУ належить...
НЕОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ, ЩО ВХОДЯТЬ ДО СКЛАДУ КЛІТИНИ – ХІМІЧНИЙ СКЛАД КЛІТИНИ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ХІМІЧНИЙ СКЛАД КЛІТИНИ НЕОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ, ЩО ВХОДЯТЬ ДО СКЛАДУ КЛІТИНИ Вода. Найпоширеніша неорганічна сполука в живих організмах –...
Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби нуклеїнових кислот...
Мутаційний процес, ізоляція, міграція – Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей 2.2.3. Мутаційний процес,...
Основи селекції Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Основи селекції Селекція – наука про створення нових сортів рослин, порід тварин та...
Загальна характеристика земноводних – КЛАС ЗЕМНОВОДНІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ЗЕМНОВОДНІ Земноводні, або амфібії – перша група хребетних тварин, що у процесі історичного розвитку вийшла...
СИСТЕМАТИКА РОСЛИН – НИЖЧІ І ВИЩІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ На планеті існує величезна кількість різних живих організмів. Різноманітність живих організмів називають біорозмаїттям. НИЖЧІ І ВИЩІ РОСЛИНИ Рослини поділяють на...
Неорганічні речовини – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Неорганічні речовини Серед неорганічних сполук живих організмів особлива роль належить воді. Вода є основним...
Органічний світ як результат процесу еволюції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.3. Закономірності і проблеми макроеволюції та антропогенезу 2.3.2. Органічний світ як результат...
Дози генів. Ефект положення генів МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.1 3 . Дози генів. Ефект положення генів...
РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИВОГО – ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ ЗАГАЛЬНОЇ БІОЛОГІЇ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ ЗАГАЛЬНОЇ БІОЛОГІЇ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИВОГО Жива природа характеризується різними структурно-функціональними рівнями організації – від молекулярного до...
Фактори середовища, що викликають порушення розвитку МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.8. Фактори середовища, що викликають порушення розвитку Чинники,...
ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ – ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ Більшість кільчастих червів – вільноживучі тварини. Вони живуть у морях, прісних...
Корінь – Органи рослин Біологія Ботаніка Органи рослин Корінь Корінь – осьовий вегетативний орган рослини, що виконує функцію поглинання води з грунту та фіксацію рослини, здатний невизначено довго рости...
Система органічного світу – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Система органічного світу До теперішнього часу описано понад 2 млн видів тварин, 0,5 млн видів рослин, близько 100 тис....
Обмін жирів Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Обмін жирів. Жир, що надходить до кишечника, під дією жирових ферментів розщеплюється на гліцерин...