Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Спадкові хвороби нуклеїнових кислот

До їх складу входить декілька добре вивчених хвороб. Особливості цих дефектів можна спостерігати на прикладі синдрому Леша-Наяна. Синдром зустрічається рідко (1:300000 новонароджених) і успадковується за Х-зчепленим рецесивним типом. Хвороба розвивається у грудному віці, про являється м’язовим гіпертонусом,

підвищеною рефлекторною збудливістю, олігофренією, імпульсивною схильністю дитини до самопошкоджень. Виділяють також атипову форму дорослих, що проявляється симптомами подагри.

Первинний дефект: це нестача ферменту гіпоксантин-фосфорибозилтрансферази (ГФРТ), необхідного для синтезу ДНК. Він каталізує перетворення вільних пуринових основ – гуаніну і гіпоксантину – до нуклеотидів. При нестачі цього ферменту кінцевим продуктом розпаду основ є сечова кислота. Високий вміст її солей призводить

до формування уратів і розвитку нирковокам’яної хвороби.

Фермент ГФРТ знаходиться в усіх соматичних клітинах. Тому можлива точна діагностика шляхом визначення його активності в клітинах. На практиці для цього використовують культивовані фібробласти шкіри, а при пренатальній діагностиці – амнїстичні клітини. Виявлення активності ферменту в культивованих клітинах дозволяє, шляхом сумісного культивування клітин від різних хворих, диференціювати генетично різні форми у випадку метаболічного кооперування (часткового поновлення активності ГФРТ у клітинах хворих).




Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби