Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики
Структура гена з кодуючими і некодуючими нуклеотидними послідовностями ДНК.
Хімічна структура
У переважної більшості живих організмів гени закодовані в ланцюгах ДНК. ДНК є полімером з чотирьох типів нуклеотидів, кожен з яких складається з моносахариду класу пентоз, фосфатної групи, і одного з чотирьох азотистих основ: аденіну, цитозину, гуаніну і тиміну.
Найбільш поширеною формою ДНК в клітині є структура у формі правої подвійної спіралі з двох окремих
Завдяки хімічним особливостям зв’язку між пентозними залишками нуклеотидів, ДНК мають полярність. Один кінець ДНК-полімеру закінчується 3-гідроксильною групою дезоксирибози і називається три-прайм, а інший – 5-фосфатною групою і називається п’ять-прайм. Полярність ланцюжка грає важливу роль в клітинних процесах. Наприклад, при синтезі ДНК подовження ланцюжка можливе
Функціональна структура
На молекулярному рівні ген складається з двох структурних ділянок:
1. ДНК ділянки, з якої внаслідок транскрипції зчитується одноланцюгова РНК-копія.
2. Додаткові ДНК ділянки, які задіяні в регуляції копіювання. Наприклад, промотор та енхансери.
Комбінація і послідовність цих ділянок можуть бути особливими для кожного конкретного гену, а також структура гомологічних генів у різних організмів можуть суттєво відрізнятись. Типовому гену еукаріотів передує регуляторна ДНК-ділянка – промотор, до якого приєднуються ензим РНК-полімераза та фактори транскрипції і забезпечують процес транскрипції. Типовий транскрипт гену містить некодуючі ділянки інтрони, які вирізаються під час сплайсингу, а екзони зшиваються один з одним в зрілу мРНК. Варіації під час альтернативного сплайсингу можуть призводити до зшивання різних ділянок екзонів і утворення різних варіантів мРНК, яка зчитана з однієї ділянки ДНК. Відношення довжини і кількості інтронів в генах дуже різноманітне. Є гени як з одним інтроном, в той час, як існують гени, у яких інтрони складають до 95% всієї нуклеотидної послідовності. Найдовший людський ген білку дистрофіну має довжину 2,5 мільйона нуклеотидів і кодує пептид довжиною 3685 амінокислот. Частка кодуючої послідовності складає 0,44 %.
Зріла мРНК містить відкриту рамку зчитування, а також некодуючі елементи: 5-нетрансльовану ділянку, та 3-нетрансльовану ділянку. Ці ділянки задіяні в регуляції процесу трансляції, а також регулють активність специфічних ензимів, що руйнують мРНК – РНКаз.
Гени прокаріотів відрізняються від генів еукариотів тим, що не містять в своїй структурі інтронів. При цьому окремі кодуючі ділянки можуть бути розташовані щільно одна до одної так, що регулюються спільним структурним елементом – промотором. В такому випадку подібний генний кластер зчитується спільним транскриптом, але транслюється в різні білки. Така спільна генна структура називається опероном. Оперони – типові генні кластери у прокаріотів.
Гени кодують не тільки мРНК, яка транслюється в білок, а також структурну рибосомну РНК, транспортну РНК, рибозими та мікроРНК, які відіграють регуляторну функцію.
Геномна організація
Загальна сукупість генів в організмі або клітині називається геномом. У прокаріотів переважна більшість генів, розташовані на одній хромосомі, що має вигляд кільцевої ДНК. У еукаріот зазвичай кілька окремих лінійних спіралей ДНК упаковані в щільні комплекси ДНК-білок, що називаються хромосомами. Гени, які розташовані на одній хромосомі у одного виду, у іншого виду можуть бути розташовані на різних хромосомах.
Місце на хромосомі, де розташований ген, називається локусом. Гени також не рівномірно розподілені по хромосомах, а частково згруповані в так звані кластери. Генний кластер може містити як випадкові гени, розташовані у безпосередній близькості один до одного, так і групи генів, які кодують білки, що знаходяться у функціональній залежності. Гени, білки яких мають схожі функції, також можуть бути розташовані на різних хромосомах.
Багато видів можуть містити декілька копій одного і того ж гену в геномі соматичної клітини. Клітини або організми з однією копією гену на кожній хромосомі – називаються гаплоїдними; з двома копіями – диплоїдними, з більш як двома – поліплоїдними. Копії гену на парних хромосомах можуть бути не ідентичними. Під час статевого розмноження одна копія гену успадковується від одного батька, інша – від іншого.
За попередніми оцінками, кількість людських генів становить 50 000-100 000. Лише невелика їх кількість транслюється в білок (~20 000 у людини, мишей та дрозофіл, ~13 000 у круглих червів, >46 000 у рису) . Таким чином, лише 1–2% геному кодує білки. Велика частина геному транскрибується у вигляді інтронів, ретротранспозонів та в некодуючу РНК.
(1 votes, average: 5,00 out of 5)