МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.22. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу
У розвитку одних ознак визначальну роль виконує генотип, а для розвитку інших істотне значення має зовнішнє середовище. Проте немає таких ознак, які абсолютно зумовлювались б тільки спадковістю або тільки середовищем. Ознаки, прояв яких залежить від багатьох генів, більшою мірою зазнають впливу екзогенних чинників. Такі ознаки
На відміну від моногенних ознак (хвороб), мультифакторіальному успадкуванню властива кількісна й якісна неоднорідність (рис. 1.133).
Рис. 1.133. Розподіл населення за схильністю до прояву мультифакторіальних хвороб (за: Є. Т, Лільїн та співавт., 1990):
1 – здорові; 2 – крайні варіанти норми; 3 – субклінічні форми хвороби; 4 – типові форми хвороби.
На осі абсцис – умовна шкала схильності ло захворювання; на осі ординат – відсоток індивідуумів загальної копуляції.
Аналіз такого розподілу показує, що імовірність захворювання серед родичів, яким властива генетична схильність, набагато вища, ніж у загальній популяції. Тобто пенетрантність також буде більшою. Якщо у всіх осіб даного генотипу з’являється очікуваний фенотип, то це вказує на повну пенетрантність. Неповна пенетрантність з’являється у випадку багатьох домінантних апелів і у випадку гомозиготності за рецесивними алелями. Функція пенетрантності виражає імовірність хвороби для кожного генотипу і залежить від таких чинників, як стать, вік, вплив навколишньго середовища й ефекту дії інших генів. Наприклад, ризик захворіти на рак грудної залози у віці 40, 55 і 80 років становить 37, 66 і 85 % відповідно.
Сумарна дія генетичних і середовищних чинників зумовлює явище експре сивності – ступеня прояву ознаки або хвороби. У і ашому випадку – це крайні варіанти норми, субклінічні і типові форми хвороби.
Вирішальним критерієм захворювання є кількісне відхилення у функціях або ознаках, яким властивий широкий розмах мінливості серед населення.
Явище взаємодії генів на рівні фенотипу вивчає новий напрямок генетики, який отримав назву функціональна геноміка або протеоміка.