Порушення метаболізму амінокислот. Алькаптонурія – Генні (молекулярні) хвороби ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Порушення метаболізму амінокислот.

Алькаптонурія

Це захворювання належить до патології обміну тирозину і зумовлене нестачею ферменту гомогентизинази з нагромадженням в організмі та екскрецією з сечею гомогентизинової кислоти. Передається за аутосомно-рецесивном типом.

Ознаки нестачі ферменту гомогентизинази можуть спостерігатися

незабаром після народження. Сеча дитини зафарбовує пелюшки в чорний колір (внаслідок окиснення на повітрі гомогентизинової кислоти). Повільне накопичення чорного пігменту призводить до поступового чорного забарвлення (охроноз) щік, носа, склер, вух. З ростом дитини розвиваються дефекти сполучної тканини, артрити.

Ідентифікувати гомогентизинову кислоту можна декількома методами:

– додавання лугу до сечі викликає її потемніння;

– у результаті реакції Бенедикта з’явиться коричневе забарвлення з жовтогарячим осадом;

– реакція з хлоридом заліза призводить до появи пурпурно-чорного

забарвлення.

Остаточний діагноз може бути підтверджений за допомогою тонкошарової хроматографії або ферментативним визначенням гомогентизату в плазмі крові.

Ефективних способів лікування охронозу, який розвинувся внаслідок алькаптонурії, немає. Рекомендується С-вітамінотерапія і дієтотерапія. З раціону виключають продукти тваринного походження (м’ясо, яйця, сир). Критерієм ефективності лікування є зникнення темного кольору сечі.

(1 votes, average: 5,00 out of 5)

Порушення метаболізму амінокислот. Алькаптонурія – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології

Схожі записи:

ЕКОЛОГІЧНІ СИСТЕМИ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ ЕКОЛОГІЧНІ СИСТЕМИ У природі всі живі організми утворюють комплекси, функціональну єдність угруповання організмів і навколишнього середовища. Склад...
Клас дводольні – КЛАСИФІКАЦІЯ КВІТКОВИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ КЛАСИФІКАЦІЯ КВІТКОВИХ РОСЛИН КЛАС ДВОДОЛЬНІ Сімейство Хрестоцвіті, або Капустяні (Cruciferae, або Brassicaceae). Включає близько 3 тис. видів. Трави, зрідка напівчагарники або...
Ембріологічні докази еволюції – Основні положення еволюційної теорії Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ЕВОЛЮЦІЯ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Основні положення еволюційної теорії Ембріологічні докази еволюції У першій половині XIX ст. починає...
Трансплантація органів і тканин, види трансплантації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.19. Трансплантація органів і тканин, види трансплантації Успіхи...
Відділ Бурі й червоні водорості Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Відділ Бурі й червоні водорості Бурі й червоні (багрянки) водорості поширені переважно в...
РЕФЛЕКТОРНА ТЕОРІЯ ПОВЕДІНКИ – ПОВЕДІНКА ТА ПСИХІКА – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ПОВЕДІНКА ТА ПСИХІКА РЕФЛЕКТОРНА ТЕОРІЯ ПОВЕДІНКИ Рефлекс – основна форма діяльності нервової системи. Найпростіші рефлекси належать до вроджених, або безумовних,...
ОРГАНИ ВИДІЛЕННЯ – ВИДІЛЕННЯ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ВИДІЛЕННЯ ОРГАНИ ВИДІЛЕННЯ У результаті обміну речовин в організмі людини утворюються кінцеві продукти: вода, вуглекислий газ, сечовина та інші речовини....
Генеалогічний метод вивчення спадковості людини – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Сучасна клінічна медицина...
КОРІНЬ – ВЕГЕТАТИВНИЙ ОРГАН. КОРЕНЕВІ СИСТЕМИ – ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ Біологія – універсальний довідник БУДОВА КВІТКОВОЇ РОСЛИНИ. ФУНКЦІЇ ЇЇ ОРГАНІВ ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ КОРІНЬ – ВЕГЕТАТИВНИЙ ОРГАН. КОРЕНЕВІ СИСТЕМИ Корінь – осьовий підземний орган, радіально...
ГРУПИ КРОВІ – КРОВ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я КРОВ ГРУПИ КРОВІ Кров людей за системою АБО поділяється на 4 групи за змістом в еритроцитах аглютиногенів А...
ХРЕБЕТНІ ІЗ ЗАРОДКОВИМИ ОБОЛОНКАМИ (АМНІОТИ) (AMNIOTA) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ХРЕБЕТНІ ІЗ ЗАРОДКОВИМИ ОБОЛОНКАМИ (АМНІОТИ) (AMNIOTA) Плазуни, птахи та ссавці входять до групи вищих хребетних, які...
КРОВ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я КРОВ Внутрішнє середовище організму – це кров, тканинна рідина, лімфа. Всі клітини організму потребують постійного притоку поживних речовин...
Тип Членистоногі (Arthropoda) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія Епідеміологічне і санітарно-гігієнічне значення мають два класи паразитичних членистоногих:...
Плід Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Плід Плід покритонасінних рослин утворюється з маточки після запліднення. Плід виконує дві важливі...
Основні життєві властивості клітин – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Основні життєві властивості клітин У кожній клітині постійно відбувається...
Міази – Клас Комахи (Insecta) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.3. Клас Комахи (Insecta) 3.5.3.8. Міази Розрізняють декілька видів...
Популяційно-статистичний метод дослідження Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Популяційно-статистичний метод дослідження. Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях...
КЛАС КОМАХИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ КЛАС КОМАХИ Місця проживання, будова і спосіб життя. Комахи – це чисельна (понад 1 млн.), високоорганізована...
РОСЛИНА – ЦІЛІСНИЙ ОРГАНІЗМ Довідник з біології РОСЛИНИ РОСЛИНА – ЦІЛІСНИЙ ОРГАНІЗМ Структурною одиницею кожної квіткової рослини (дерева, чагарники, трави) є клітина. Групи клітин об’єднуються в тканину, тканини входять...
Рівні організації організму людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Рівні організації організму людини. 1.1. Молекулярний рівень Молекулярний рівень організації живої матерії є предметом...
Поняття про здоров’я і хвороби людини – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Поняття про здоров’я і хвороби людини Основна мета всіх біологічних, медичних, педагогічних наук, що...
Листок – Органи рослин Біологія Ботаніка Органи рослин Листок Листок – бічний вегетативний орган рослини, що здійснює функції живлення, дихання і транспірації. Листки закладаються у вигляді зовнішніх горбиків твірної...
Тестові завдання – РОЗМНОЖЕННЯ ТА ІНДИВІДУАЛЬНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЗМІВ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА РОЗМНОЖЕННЯ ТА ІНДИВІДУАЛЬНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЗМІВ Тестові завдання Виберіть одну правильну відповідь. 1. Назва процесу злиття жіночої...
Тканини рослинного організму Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Рослини Тканини рослинного організму Сукупність клітин і міжклітинної речовини, подібних за будовою...
Органогенез – РОЗМНОЖЕННЯ ТА ІНДИВІДУАЛЬНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЗМІВ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА РОЗМНОЖЕННЯ ТА ІНДИВІДУАЛЬНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЗМІВ Органогенез Із трьох зародкових листків розвиваються всі тканини й органи. На...
Плід – Органи рослин Біологія Ботаніка Органи рослин Плід Плід є утворенням, характерним тільки для покритонасінних рослин. Залежно від будови оплодня плоди поділяють на сухі та соковиті. Ягода –...
Закономірності спадковості ознак – Спадковість і мінливість організмів – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Спадковість і мінливість організмів Закономірності спадковості ознак Хромосомна теорія спадковості Згідно з цією теорією, будь-яка пара спадкових чинників локалізована...
Ендоплазматична сітка – БУДОВА КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БУДОВА КЛІТИНИ Ендоплазматична сітка Ендоплазматична сітка виконує функцію синтезу та транспортування органічних речовин у цитоплазмі клітини,...
Внутрішнє середовище організму – Тканини – Біологія людини Біологія Біологія людини Тканини Внутрішнє середовище організму Кров, лімфа і тканинна рідина складають внутрішнє середовище організму. Внутрішнє середовище здійснює зв’язок між усіма органами й клітинами...
Закономірності росту і розвитку дитячого організму Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Закономірності росту і розвитку дитячого організму. Ріст і розвиток людини є неперервним і поступальним...
Нервова регуляція – РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ В організмі людини постійно виникає необхідність у регулюванні фізіологічних процесів відповідно до...
НАЙГОЛОВНІШІ РЯДИ КОМАХ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ НАЙГОЛОВНІШІ РЯДИ КОМАХ Традиційно клас Комахи поділяють на комах з неповним та повним перетворенням, хоча такий...
Цистинурія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Цистинурія Цистинурія – захворювання,...
Ехінокок (Echinococcus granulosus) – Тип Плоскі черви Plathelminthes МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.2. Тип Плоскі черви ( Plathelminthes ) 3.4.2.14. Ехінокок...
БУДОВА Й ФУНКЦІЇ НИРОК – СИСТЕМА ВИДІЛЕННЯ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я СИСТЕМА ВИДІЛЕННЯ БУДОВА Й ФУНКЦІЇ НИРОК Нирки (renes) – парні органи виділення, розташовані в черевній порожнині з обох...