МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом
Синдром Клайнфельтера
Описаний Н. F. Klinefelter et al. Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чоловічої статі і в 1-2,8 % хворих на олігофренію, частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні. Серед чоловіків, які страждають на безпліддя, більше
Зовнішній вигляд немовлят із синдромом звичайний. Зміни, як правило, починають клінічно виявлятися в препубертатному і пубертатному віці.
Дорослі чоловіки мають високий зріст, євнухозидну статуру (довгі ноги, високу талію, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом), схильність до ожиріння, гінекомастію (рис. 1.140). Як специфічний для захворювання симптом, який не зустрічається при інших формах гіпогонадизму, зідзначають відносно короткі руки,
Рис. 1.140. Синдром Клайнфельтера.
Серед дерматогліфічних ознак нерідко зустрічаються поперечна складка, дистальне розміщення трирадіуса, збільшення частоти дуг на пальцях.
Розумова відсталість відмічається у 25-50 % хворих. Інтелектуальна недостатність виражена нечітко, переважно це гранична розумова відсталість і дебільність різної тяжкості. Хворим властиві астенічні прояви і риси психічного інфантилізму: нестійкість уваги, підвищена втомлюваність, зниження працездатності, підвищена сугестивність та ін. Для синдрому Клайнфельтера характерна певна дисоціація між недорозвиненням інтелекту і незрілістю емоційно-вольової сфери.
Дослідження сперми виявляє зрілі форми сперматозоїдів тільки в дуже рідких випадках. Як правило, виявляється оліго або азооспермія. У пунктаті яєчка знаходять гіперплазію клітин Лейдига, гіалшзацію сім’яних канатиків. Рівень фолітропіну значно підвищений.
Каріотипічна картина різноманітна: у більшості випадків виявляється класичний каріотип 47ХХY; зустрічаються і каріотипи 48ХХХY; 49ХХХХY, а також різні форми мозаїцизму: 47ХХY/46ХY; 47ХХY/46ХХ; 47ХХY/46ХY/46ХХ.
При трьох зайвих Х-хромосомах (49ХХХХY) симптомокомплекс настільки відрізняється від класичного синдрому Клайнфельтера, що деякі клініцисти виділяють його в окремий синдром – тетрасомію Х. При цьому синдромі відзначається низька маса тіла при народженні (в середньому 2600 г). Для зовнішнього вигляду характерне овальне обличчя, гіпертелоризм, косий розріз очей, епікант, косоокість, спинка носа трохи сплюснута, вдавлена, а кінчик носа піднятий. Рот великий, чітко окреслений, іноді наближається до трикутної форми. Вушні раковини великі, недорозвинені, розташовані нижче звичайного. Шия коротка, широка. З боку кістково-м’язової системи виявляються знижена рухомість у ліктьових суглобах, викривлення шийки стегна. Різко виражений гіпогонадизм, при біопсії знаходять ті ж зміни, що й у хворих з каріотипом 47ХХY. Розумова відсталість при тетрасомії ХY зустрічається у всіх випадках і відповідає глибокій дебільності або імбецильності.
Лікування синдрому Клайнфельтера головним чином гормональне. Його краще розпочинати з 10-12 років, терапія препаратами чоловічих статевих гормонів поліпшує фізичний стан. Призначають 1 % чи 5 % розчин тестостерону пропіонату. Виражену гінекомастію лікують хірургічним шляхом. При неглибокому зниженні інтелекту застосовують психостимулятори і нейрометаболічні препарати.
Для стимуляції росту волосся на обличчі використовують розтирання і мазі, які містять андрогени.
Якщо каріотип батьків нормальний, ризик повторного народження дитини з синдромом Клайнфельтера не перевищує 1 %.
(2 votes, average: 2,50 out of 5)