Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова – Генні (молекулярні) хвороби ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин.

Хвороба Вільсона – Коновалова

Спадкове захворювання, що характеризується поєднанням цирозу печінки з дистрофічним процессом у головному мозку. Успадковується за аутосомно-рецесивним типом.

Для прояву захворювання мають значення екзогенні впливи, що вражають печінку (інтоксикації та інфекції).

Основну роль у патогенезі гепатоцеребральної дистрофії відіграють генетично зумовлені порушення обміну білків і міді. Порушення синтезу білків веде до гіпераміноацидурії і гіпопротеїнемії, страждає й обмін нуклеотидів. Особливо велике зачення має зменшення вмісту церулоплазміну – білка, який містить мідь і володіє ферментативними властивостями оксидази. В результаті мідь виявляється слабко зв’язаною з альбуміном і амінокислотами крові, легко відщеплюється від них, у великій кількості виділяється із сечею і відкладається у тканинах, головним чином у печінці, головному мозку і рогівці.

Надлишок вільної міді пригнічує активність окисних і деяких інших ферментів, що призводить до загибелі клітин. Ураження печінки з розладом її тканини і зниженням бар’єрної функції веде до аутоінтоксикації продуктами гепаголізу і чужорідними продуктами, що надходять з кишківника. Діагноз ставлять на підставі даних анамнезу про спадковий характер захворювання, наявності рогівкового кільця, вказівок на патологію печінки (діагностична пункція печінки виявляє цироз і великий зміст міді), явищ геморагічного діатезу й особливо гіперкупрурії (виділення за добу більше 200 мкг міді) і гіпераміноацидурії (більше 350 мкг за добу).

У лікуванні ефект дають тіолові препарати, що зв’язують мідь і виводять її з організму.

(1 votes, average: 5,00 out of 5)

Спадкові хвороби обміну мінеральних речовин. Хвороба Вільсона – Коновалова – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології

Схожі записи:

Перспективи генотерапії МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.43. Перспективи генотерапії Генна терапія – заміна дефектних...
Поняття про імуногенетику МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.15. Поняття про імуногенетику Імуногенетика – наука, яка...
РОСЛИНИ І НАВКОЛИШНЄ СЕРЕДОВИЩЕ Довідник з біології РОСЛИНИ РОСЛИНИ І НАВКОЛИШНЄ СЕРЕДОВИЩЕ Всі етапи зростання і розвитку рослин здійснюються в тісній взаємодії з умовами навколишнього середовища. Найбільше на них...
Трипаносоми – Тип Саркоджгутикові (Sarcomastigophora). Клас Тваринні джгутикові (Zoomastigophora) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія 3.3.3. Тип Саркоджгутикові (Sarcomastigophora) . Клас Тваринні джгутикові (Zoomastigophora)...
Генетична гетерогенність і генетичний поліморфізм МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.12. Генетична гетерогенність і генетичний поліморфізм Наявність у популяції кількох генетичних форм...
Біохімічний метод дослідження Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Біохімічний метод дослідження. За допомогою цього методу вдається виявити причини багатьох патологічних станів людини,...
Екологічні системи – Природні угруповання організмів. Екосистеми Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ IV. ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ Тема 2. Природні угруповання організмів. Екосистеми Екологічні системи Екосистема (біогеоценоз) – природна одиниця,...
Фенокопії МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.23. Фенокопії При проведенні медико-генетичного консультування слід пам’ятати...
ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК – ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК Т. Морган вивчав успадкування різних ознак, що знаходяться в одній...
Нервова система – Тканини – Біологія людини Біологія Біологія людини Тканини Нервова система Нервова система виконує дві найважливіші функції: узгоджує діяльність усіх внутрішніх органів і контролює їхню роботу, а також забезпечує зв’язок...
Організмовий рівень реалізації генетичної інформації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.2. Організмовий рівень реалізації генетичної інформації Організмовий рівень...
Тип Членистоногі (Arthropoda) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія Епідеміологічне і санітарно-гігієнічне значення мають два класи паразитичних членистоногих:...
Плід Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Плід Плід покритонасінних рослин утворюється з маточки після запліднення. Плід виконує дві важливі...
Основні життєві властивості клітин – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Основні життєві властивості клітин У кожній клітині постійно відбувається...
Міази – Клас Комахи (Insecta) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.3. Клас Комахи (Insecta) 3.5.3.8. Міази Розрізняють декілька видів...
Популяційно-статистичний метод дослідження Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Популяційно-статистичний метод дослідження. Популяційно-статистичний метод дає можливість вивчати ти частоти зустрічальності алелей у популяціях...
ТРАВНІ ФЕРМЕНТИ ТА ЇХ ЗНАЧЕННЯ – ТРАВНА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я ТРАВНА СИСТЕМА ТРАВНІ ФЕРМЕНТИ ТА ЇХ ЗНАЧЕННЯ. Механічна обробка їжі відбувається в ротовій порожнині за участю зубів і...
КЛАС КОМАХИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ КЛАС КОМАХИ Місця проживання, будова і спосіб життя. Комахи – це чисельна (понад 1 млн.), високоорганізована...
ТИПОВА НАВЧАЛЬНА ПРОГРАМА З БІОЛОГІЇ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ТИПОВА НАВЧАЛЬНА ПРОГРАМА З БІОЛОГІЇ Для вступників до вищих навчальних закладів (зі зразками екзаменаційних білетів). ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ. Біологія – наука про живу природу. Зв’язки...
Рівні організації організму людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Рівні організації організму людини. 1.1. Молекулярний рівень Молекулярний рівень організації живої матерії є предметом...
Поняття про здоров’я і хвороби людини – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Поняття про здоров’я і хвороби людини Основна мета всіх біологічних, медичних, педагогічних наук, що...
Листок – Органи рослин Біологія Ботаніка Органи рослин Листок Листок – бічний вегетативний орган рослини, що здійснює функції живлення, дихання і транспірації. Листки закладаються у вигляді зовнішніх горбиків твірної...
Тканини рослинного організму Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Рослини Тканини рослинного організму Сукупність клітин і міжклітинної речовини, подібних за будовою...
Рефлекси – БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ Рефлекси Регуляція фізіологічних систем організму, його рухової активності вважається нижчою...
Плазматична мембрана (плазмолема) – БУДОВА КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БУДОВА КЛІТИНИ Плазматична мембрана (плазмолема) Усі клітини, як прокаріотичні, так і еукаріотичні, оточені оболонками. Найчастіше клітинну...
Ряд Комахоїдні. Ряд Рукокрилі – КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Ряд Комахоїдні. Ряд Рукокрилі Ряд Комахоїдні об’єднує близько 900 видів плацентарних звірів...
Дихальні рухи – ДИХАННЯ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ДИХАННЯ Дихальні рухи Газообмін у легенях відбувається завдяки дихальним рухам – вдиху і видиху,...
Ендоплазматична сітка – БУДОВА КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БУДОВА КЛІТИНИ Ендоплазматична сітка Ендоплазматична сітка виконує функцію синтезу та транспортування органічних речовин у цитоплазмі клітини,...
Сеча, її склад та виведення з організму Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Сеча, її склад та виведення з організму Сеча́ (лат. urina) – продукт життєдіяльності тварині...
Робота серця. Цикл серцевої діяльності Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Робота серця. Цикл серцевої діяльності. Кров постійно рухається завдяки неперервній роботі серця. Серце –...
Молекулярні механізми мінливості в людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному...
РУХ КРОВІ І ЛІМФИ В ОРГАНІЗМІ – КРОВООБІГ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА КРОВООБІГ РУХ КРОВІ І ЛІМФИ В ОРГАНІЗМІ Безперервний рух крові по замкнутій системі судин називається кровообігом. Процес кровообігу забезпечується завдяки...
ПОХОДЖЕННЯ І ЗНАЧЕННЯ КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ – ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ ПОХОДЖЕННЯ І ЗНАЧЕННЯ КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ Походження. Учені вважають, що стародавні кільчасті черви походять від стародавніх...
ОБМІН РЕЧОВИН І ПЕРЕТВОРЕННЯ ЕНЕРГІЇ В КЛІТИНІ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ОБМІН РЕЧОВИН І ПЕРЕТВОРЕННЯ ЕНЕРГІЇ В КЛІТИНІ Постійний обмін речовин із навколишнім середовищем – одна з основних властивостей...
Будова і функції клітини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції клітини. Кліти́на – (грец. kytos – порожнина) – основна структурно –...