УСПАДКУВАННЯ, ЗЧЕПЛЕНЕ ІЗ СТАТТЮ

РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ

ТЕМА 2. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ

§ 12. УСПАДКУВАННЯ, ЗЧЕПЛЕНЕ ІЗ СТАТТЮ

Терміни і поняття: статеві X – та Y-хромосоми; ознаки, зчеплені із статтю; тільце Барра; мозаїцизм.

Хромосомне визначення статі. Багато організмів мають спеціальні хромосоми, які називають статевими. Саме їх сполучення у зиготі зумовлює жіночу чи чоловічу стать особини. Стать особини формується під час запліднення, оскільки залежить від того, які саме гамети беруть у ньому участь. Як це не дивно, в людини і дрозофіли (мал. 42) виявлено саме

такий механізм визначення статі. Самки дрозофіл – гомогаметні (XX), тобто несуть дві величезні Х-хромосоми, які еони дістали від матері і від батька. Самці цих мушок гетерогаметні (XY), оскільки мають Х-хромосому від матері і малесеньку Y-хромосому від батька.

Таке визначення статі у царстві тварин є швидше винятком, ніж правилом. У рептилій і птахів, наприклад, гетерогаметними є самки. У перетинчастокрилих комах (зокрема бджіл) самці з’являються з незапліднених яєць й тому гаплоїдні, тоді як самки – диплоїдні, оскільки народжуються із запліднених яєць. У прямокрилих (коників, сарани) самці в одному

з двох гаплоїдніх наборів мають на одну хромосому менше. У риб взагалі стать може визначатися після запліднення. Якщо ікринка чи личинка розвивається в оптимальних умовах, то співвідношення статей рівне, якщо в екстремальних – вихід самців різко збільшується і навіть доходить до 100 %.

Що називають успадкуванням, зчепленим із статтю. Виходячи з того, що ми вже знаємо про групи зчеплення і явища зчепленого спадкування, зрозуміло, чому деякі ознаки людини чи дрозофіли бувають закодованими тільки в хромосомах, що визначають стать, тобто притаманні лише самцям або лише самкам. Такі характеристики і властивості організмів називають ознаками, зчепленими із статтю.

Гени, відповідальні за формування цих ознак, локалізовані у статевих хромосомах. Виявляється, в Х-хромосомі та Y-хромосомі є як гомологічні ділянки, що містять алельні гени, так і ділянки, які не мають алельних генів у другій статевій хромосомі. Саме завдяки гомологічним ділянкам статеві хромосоми здатні до кон’югації. В Х-хромосомі ділянка, що несе особливі неалельні гени, набагато більша, оскільки сама Х-хромосома набагато крупніша за Y-хромосому. В Y-хромосомі така ділянка також є, проте менша.

Ознаки, розвиток яких визначають гени, розташовані в цій негомологічній ділянці Х-хромосоми, називають зчепленими із статтю. Таких ознак щодо людини описано близько 200 (частину їх визначають рецесивні гени – дальтонізм, гемофілія, частина має домінантну природу – рахіт, темна емаль зубів тощо). Крім того, ряд генів є тільки в Y-хромосомі і відсутній в Х-хромосомі.

Фенотиповий прояв генів, що перебувають у статевих хромосомах, набагато частіше спостерігається в чоловіків, ніж у жінок. Тому є дві причини.

1. Відсутність гомології ділянці Y-хромосоми, в якій містяться особливі гени, на Х-хромосомі. Не випадково, що тут є гени, властиві лише чоловікам, тобто власникам Y-хромосоми. Цілком природно, що в Y-хромосомі локалізований ген, котрий визначає розвиток чоловічої статі. Але, крім того, тут є й інші гени, які не мають гомологів на Х-хромосомі. В людини це гени, відповідальні за такі ознаки, як оволосіння вушної раковини, розвиток перетинки між пальцями ніг тощо. Зрозуміло, що такі ознаки передаватимуться тільки від батька синові й ні за яких умов не можуть виникнути в жінок, оскільки вони не мають Y-хромосоми й, відповідно, цих генів.

2. Відсутність гомології ділянці Х-хромосоми на Y-хромосомі. Гени, зчеплені з Х-хромосомою, мають дуже різноманітний фенотиповий прояв. У випадку, якщо ознаку визначає рецесивний ген, в жінки він фенотипово проявиться тільки у випадку рецесивної гомозиготи, адже завжди є друга Х-хромосома, яка може “підстрахувати” своїм домінантним алелем і не дати розвинутися рецесивній ознаці. У чоловіків такого “підстрахування” у вигляді алельної пари немає, тому всі рецесивні алелі, що знаходяться в їх єдиній Х-хромосомі, мають фенотиповий прояв.

Типовий випадок спадкування гена, зчепленого з Х-хромосомою, є спадкове захворювання, що характеризується незгортуваністю крові, – гемофілія. Її спричиняє дія рецесивного мутантного гена. Хворіють на гемофілію набагато частіше чоловіки, ніж жінки, хоч мутантні Х-хромосоми однаково часто трапляються і серед чоловіків, і серед жінок (мал. 43). Справа в тому, що чоловік, котрий має Х-хромосому з мутантним геном, хворітиме на гемофілію, у той час як жінка з такою Х-хромосомою буде фенотипово повністю здоровою (таку жінку називають носителькою гена гемофілії). Для того щоб жінка захворіла, вона повинна бути гомозиготною за цим локусом, тобто дістати один алель від матері-носительки й один – від батька, хворого на гемофілію. Однак подібні випадки вкрай рідкісні, тому традиційно гемофілію сприймають як чоловічу хворобу.

Таким самим чином передається дальтонізм – нездатність розрізняти червоний і зелений кольори.

Мал. 43. Родовідне дерево, що ілюструє поширення гена гемофілії в королівських родинах Європи. Чорний колір – хворі на гемофілію чоловіки; чорно-біле – жінки – носії мутантного гена; біле – генотипово здорові особини.

Мал. 44. Кішка черепахового забарвлення шерсті.

Що таке тільце Барра і чому виникають кішки черепахового забарвлення шерсті. Дуже цікавим прикладом спадкування ознак, зчеплених із статтю, є забарвлення шерсті кішок. Взагалі генетика забарвлення їх шерсті – надзвичайно складне явище, оскільки будь-який фенотип, за винятком чистих альбіносів, є результатом злагодженої роботи багатьох генів, що визначають хімічну формулу пігменту, інтенсивність забарвлення волосків, візерунок тощо.

Ось такий цікавий факт: не буває котів черепахового забарвлення шерсті (плями чорного, білого й рудого кольору). Таке забарвлення волосяного покриву характерне тільки для кішок (мал. 44). Справа в тому, що гени, які визначають рудий або чорний колір шерсті, локалізовані в Х-хромосомі. Кіт (як і людина чоловічої статі) дістає одну Х-хромосому, яка може містити гени рудого або чорного забарвлення. Звідси кіт може бути або рудим, або чорним. Кішка (як і людина жіночої статі) дістає дві Х-хромосоми, одна з яких, наприклад, може нести ген рудого забарвлення, а друга – ген чорного забарвлення шерсті. Яке ж забарвлення шерсті матиме така гетерозиготна особина? Невже ж буре? Виявляється, ні! З’являються оті самі черепахові кішки. У чому тут справа?

Виявляється, одна з Х-хромосом у клітинах самки будь – якого виду ссавців перебуває в інактивованому стані. Вона згорнута у специфічний “клубочок”, названий тільцем Барра за ім’ям одного з дослідників, які перші описали це явище. У результаті працюють гени тільки однієї з Х-хромосом. Оскільки інактивація тієї або іншої Х-хромосоми відбувається випадково на ранніх стадіях ембріогенезу, то й виходить, що на одних ділянках шкіри тіла дорослої тварини працює ген, що визначає руде забарвлення, а на інших – ген, який визначає чорне забарвлення шерсті. Отже, забарвлення шерсті гетерозиготної кішки з генами чорного та рудого забарвлення виглядає як чорно-руда мозаїка.

Ознаки, залежні від статі. Крім ознак, зчеплених із статтю, існують ознаки, залежні від статі. Гени, що визначають ці ознаки, “включаються” під впливом статевих гормонів. Ці гени можуть перебувати не тільки у статевих хромосомах, а й у будь-яких інших, які називають аутосомами. Наприклад, ген, відповідальний за типове для чоловіків облисіння, локалізований в аутосомі, і його прояв залежить від чоловічих статевих гормонів. Саме тому в чоловіків цей ген діє як домінантний, а в жінок – як рецесивний.