Хвороба Німанна – Піка – Генні (молекулярні) хвороби ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Хвороба Німанна – Піка

Захворювання зумовлене спадковим порушенням обміну ліпідів (сфінгофосфоліпідів). Відбувається нагромадження сфінгомієліну в печінці, головному мозку, селезінці, наднирниках, нирках, лімфатичних вузлах, шкірі і мононуклеарних клітинах крові. Захворювання з аутосомно-рецесивним типом успадкування. Частота ураження

хлопчиків і дівчаток однакова. Патогенез його пов’язаний з недостатністю у тканинах сфінгомієлінази – кислої лізосомної гідролази, що здійснює гідролітичне розщеплення сфінгомієліну.

Клінічна картина проявляється в грудному віці, переважно в першому півріччі життя. Початковими симптомами є відмова дитини від їжі і періодична блювота. Потім настає різке зниження маси з розвитком гіпотрофії, відзначається затримка психофізичного розвитку. Поступово збільшуються розміри печінки і селезінки, при пальпації вони щільні, з гладенькою поверхнею, безболісні; пізніше розвивається асцит. Шкірні покриви

мають восковий відтінок з ділянками посиленої пігментації. Відзначається ураження нервової системи. Надалі розвивається гіпотонія м’язів, виражене різке відставання дитини у психічному розвитку, ідіотія, глухота, у багатьох хворих настає атрофія зорового нерва. Захворювання може перебігати з переважним ураженням нервової системи, печінки, селезінки.

Специфічне лікування не розроблене.

Прогноз несприятливий. Захворювання швидко призводить до виснаження і летального результату. Виживання пізніше п’ятирічного віку вкрай рідкісне.

Можлива пренатальна діагностика за допомогою дослідження клітин амніотичної рідини.

(2 votes, average: 4,00 out of 5)

Хвороба Німанна – Піка – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології

Схожі записи:

ПІДТИП ХРЕБЕТНІ, АБО ЧЕРЕПНІ (VERTEBRATA, CRANIATA) – ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) ПІДТИП ХРЕБЕТНІ, АБО ЧЕРЕПНІ (VERTEBRATA, CRANIATA) Хребетні тварини характеризуються значно більш високим рівнем...
Збудник метагонімозу (Nanophyetes salmincoia) – Тип Плоскі черви Plathelminthes МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.2. Тип Плоскі черви ( Plathelminthes ) 3.4.2.7. Збудник...
ДОТИК – АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ ДОТИК Дотик – це сприйняття форми, величини, густини, температури різних предметів. Збудження від рецепторів, розташованих...
Тематичний план та розподіл навчального часу – ТИПОВА ПРОГРАМА НОРМАТИВНОЇ НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ ГІДРОБІОЛОГІЯ 1. ТИПОВА ПРОГРАМА НОРМАТИВНОЇ НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ “ГІДРОБІОЛОГІЯ” Тематичний план та розподіл навчального часу Відповідно до освітньо-професійної програми підготовки бакалавра напряму 0708 “Екологія” на вивчення...
Віруси – Неклітинні форми життя Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ III. ОРГАНІЗМЕНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ Тема 1. Неклітинні форми життя Віруси 1892 р. Д. І. Івановський...
Клітинний цикл – ВІДТВОРЕННЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ВІДТВОРЕННЯ КЛІТИНИ Клітинний цикл Клітинний цикл – це період життя клітини від утворення до моменту поділу....
Селекція тварин Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Селекція тварин У тварин можливе тільки статеве розмноження, відсутня масовість у потомстві від...
Сезонні явища у житті птахів – КЛАС ПТАХИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ПТАХИ Сезонні явища у житті птахів Життя птахів змінюється протягом року, що зумовлено сезонними змінами...
Основні положення хромосомної теорії спадковості Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Основні положення хромосомної теорії спадковості. 1. Основні положення хромосомної теорії спадковості сформульовані Т. Морганом....
Закономірності еволюції – Основи еволюційного вчення Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ V. ІСТОРИЧНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Тема 1. Основи еволюційного вчення Закономірності еволюції Еволюція відбувається з різною...
ЗАГАЛЬНІ ОЗНАКИ І КЛАСИФІКАЦІЯ КВІТКОВИХ – КВІТКОВІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ КВІТКОВІ РОСЛИНИ ЗАГАЛЬНІ ОЗНАКИ І КЛАСИФІКАЦІЯ КВІТКОВИХ Загальні ознаки. Найважливіші ознаки квіткових такі: 1) подвійне запліднення; 2) покритонасінність, тобто утворення...
Лишайники – Царство гриби Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство гриби Лишайники Лишайники – своєрідна група організмів, тіло яких складається з гриба...
Ряд Гризуни. Ряд Зайцеподібні – КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Ряд Гризуни. Ряд Зайцеподібні Ряд Гризуни об’єднує 1/3 сучасних видів ссавців. До...
Закономірності мінливості Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ III. ОРГАНІЗМЕНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ (продовження) Тема 7. Закономірності мінливості Усі живі організми розвиваються в тісному...
Полігенне успадкування кількісних ознак МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.8. Полігенне успадкування кількісних ознак Більшість кількісних ознак...
БАКТЕРІЇ – БАКТЕРІЇ. ГРИБИ. ЛИШАЙНИКИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ БАКТЕРІЇ. ГРИБИ. ЛИШАЙНИКИ БАКТЕРІЇ Будова. Бактерії – дуже дрібні живі організми. їх можна бачити тільки під мікроскопом з дуже великим...
ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ Процес еволюції триває багато сотень мільйонів років, результатом чого є вражаюче різноманіття форм живого. Під еволюцією розуміють необоротний...
ПРЕДМЕТ, ЗАДАЧІ І МЕТОДИ ЦИТОЛОГІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ПРЕДМЕТ, ЗАДАЧІ І МЕТОДИ ЦИТОЛОГІЇ Цитологія (від грец. cytos – клітина, logos – навчання) – наука, що вивчає...
РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ В ОРГАНІЗМІ – НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ В ОРГАНІЗМІ Для регуляції фізіологічних процесів відповідно до потреб організму і змін навколишнього середовища...
Органічний світ як результат процесу еволюції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.3. Закономірності і проблеми макроеволюції та антропогенезу 2.3.2. Органічний світ як результат...
Фенілкетонурія (ФКУ) – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Фенілкетонурія (ФКУ) ФКУ належить...
НЕОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ, ЩО ВХОДЯТЬ ДО СКЛАДУ КЛІТИНИ – ХІМІЧНИЙ СКЛАД КЛІТИНИ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ХІМІЧНИЙ СКЛАД КЛІТИНИ НЕОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ, ЩО ВХОДЯТЬ ДО СКЛАДУ КЛІТИНИ Вода. Найпоширеніша неорганічна сполука в живих організмах –...
Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби нуклеїнових кислот...
Основи селекції Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Основи селекції Селекція – наука про створення нових сортів рослин, порід тварин та...
Загальна характеристика земноводних – КЛАС ЗЕМНОВОДНІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ЗЕМНОВОДНІ Земноводні, або амфібії – перша група хребетних тварин, що у процесі історичного розвитку вийшла...
СИСТЕМАТИКА РОСЛИН – НИЖЧІ І ВИЩІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ На планеті існує величезна кількість різних живих організмів. Різноманітність живих організмів називають біорозмаїттям. НИЖЧІ І ВИЩІ РОСЛИНИ Рослини поділяють на...
Неорганічні речовини – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Неорганічні речовини Серед неорганічних сполук живих організмів особлива роль належить воді. Вода є основним...
Гнус та його компоненти – Клас Комахи (Insecta) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.3. Клас Комахи (Insecta) 3.5.3.7. Гнус та його компоненти...
Дози генів. Ефект положення генів МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.1 3 . Дози генів. Ефект положення генів...
РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИВОГО – ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ ЗАГАЛЬНОЇ БІОЛОГІЇ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ ЗАГАЛЬНОЇ БІОЛОГІЇ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИВОГО Жива природа характеризується різними структурно-функціональними рівнями організації – від молекулярного до...
Фактори середовища, що викликають порушення розвитку МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.8. Фактори середовища, що викликають порушення розвитку Чинники,...
ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ – ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ Більшість кільчастих червів – вільноживучі тварини. Вони живуть у морях, прісних...
Корінь – Органи рослин Біологія Ботаніка Органи рослин Корінь Корінь – осьовий вегетативний орган рослини, що виконує функцію поглинання води з грунту та фіксацію рослини, здатний невизначено довго рости...
Система органічного світу – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Система органічного світу До теперішнього часу описано понад 2 млн видів тварин, 0,5 млн видів рослин, близько 100 тис....
Обмін жирів Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Обмін жирів. Жир, що надходить до кишечника, під дією жирових ферментів розщеплюється на гліцерин...