ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

Тема. ГЕНОТИП ЯК ЦІЛІСНА СИСТЕМА

УРОК 16. ГЕНЕТИКА ЛЮДИНИ

Цілі уроку: розглянути особливості генетики людини й методи, які використовують для її ви­вчення, ознайомити учнів зі спадковими захворюваннями людини та способами їх профілактики; розвивати спостережли­вість, уміння узагальнювати й робити ви­сновки; виховувати сприйняття людини як невід’ємної частини природи. Обладнання й матеріали: таблиці або слайди презентації із зобра­женням різних варіантів успадковування ознак у людини, фотографії або малюнки людей зі спадковими

вадами.

Базові поняття й терміни: генетика людини, родоводи, біохімічні методи, метод близнюків, популяційно-статистичний метод, пробанд, сібси, спадкові захворювання.

ХІД УРОКУ

I. Організаційний етап

II. Актуалізація опорних знань і мотивація навчальної діяльності учнів

Питання для бесіди

1. Які особливості будови мають гени прокаріотичних організ­мів?

2. Що таке оперон?

3. Які особливості будови мають гени еукаріотичних організмів?

4. Як регулюється робота генів еукаріотичних організмів?

III. Вивчення нового матеріалу

Розповідь учителя з елементами бесіди

Генетика

людини вивчає явища спадковості й мінливості в по­пуляціях людей, особливості успадкування нормальних і патоло­гічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності й факторів середовища. Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.

Дослідження генетики людини пов’язане з великими трудноща­ми, причини – у неможливості експериментального схрещування, повільній зміні поколінь, малій кількості нащадків у кожній сім’ї. Крім того, на відміну від класичних об’єктів, що вивчаються у за­гальній генетиці, у людини складний каріотип, велика кількість груп зчеплення. Проте, незважаючи на всі ці труднощі, генетика людини успішно розвивається.

У вивченні генетики людини використовуються такі методи: генеалогічний, близнюковий, популяційно-статистичний, дерматогліфічний, біохімічний, цитогенетичний, гібридизації соматич­них клітин і метод моделювання.

Генеалогічний метод грунтується на простеженні певної-ознаки в ряді поколінь зі вказівкою родинних зв’язків між членами родо­воду. Генеалогія, у широкому розумінні слова,- родовід людини.

Генеалогічний метод був уведений у науку в кінці XIX ст. Ф. Гальтоном. Суть його полягає в тому, щоб з’ясувати родинні зв’язки й простежити наявність нормальної або патологічної озна­ки серед близьких і далеких родичів у певній сім’ї.

Збирання даних починається з пробанда – особи, родовід якої необхідно скласти. Ним може бути хвора або здорова людина – носій якої-небудь ознаки або особа, яка звернулася за порадою до лікаря-генетика. Брати й сестри пробанда називаються сібсами. Зазвичай родовід складається за однією або кількома ознаками. Метод включає два етапи: збір відомостей про сім’ю й генеалогіч­ний аналіз.

Під час складання родоводу покоління можна позначати рим­ськими цифрами зверху вниз (зліва від родоводу). Потомство од­ного покоління (сібси) розташовується в одному горизонтальному ряду в порядку народження (зліва направо). У межах одного по­коління кожний член позначається арабськими цифрами, у тому числі чоловіки й жінки сібсів. Кожний член родоводу може бути позначений відповідним шифром, наприклад II-5, III-7.

Близнюковий метод – один з найбільш ранніх методів вивчен­ня генетики людини, але він не втратив свого значення і сьогодні. Близнюковий метод дослідження був запропонований 1876 р. ан­глійським антропологом і психологом Ф. Гальтоном. Він виділив серед близнят дві групи: однояйцеві (монозиготні) та двояйцеві (дизиготні). На сьогодні в середньому на кожні 100 пологів при­падає одне народження близнят. Демографи підрахували, що на Землі проживає близько 50 млн пар близнят. Приблизно одну тре­тину всіх близнят складають однояйцеві, а дві третини – двояйце­ві. Кількість монозиготних близнят у різних регіонах земної кулі величина відносно постійна, з невеликими коливаннями. Напри­клад, в Італії – 0,37 %, Данії – 0,38, Японії – 0,40, США – 0,39, Австралії – 0,38 %. Із наведених даних видно, що фактори, які впливають на появу однояйцевих близнят, майже не залежать від умов зовнішнього середовища.

Частота народження дизиготних близнят різна в різних країнах і має значні коливання. Наприклад, у Данії – 1,02 %, в Італії – 0,86 %, США – 0,61, Австралії – 0,77, Японії – 0,23, Південній Африці – 2,23 %. Таким чином, якщо в Японії на 10000 народ­жень припадає 23 пари двояйцевих близнят, то в Південній Афри­ці – 223. Причини такої різниці невідомі, проте цей факт свідчить про вплив факторів середовища.

Близнюковий метод використовується в генетиці людини для того, щоб оцінити ступінь впливу спадковості й середовища на роз­виток якої-небудь нормальної або патологічної ознаки. Оскільки в монозиготних близнят однакові генотипи, то наявні відмінності викликаються умовами середовища в період або внутрішньоутробного розвитку, або формування організму після народження. Ве­ликий інтерес для розв’язання ряду питань мають випадки, коли партнери за якихось причин росли й виховувалися в різних умовах. Прояв конкордантності ряду фізіологічних ознак у такому випадку пояснюється впливом генотипу. З іншого боку, різнояйцеві близ­нята дозволяють проаналізувати інший варіант: умови середовища (коли близнята живуть поряд) однакові, а генотипи в них різні.

Біохімічні методи використовуються для діагностики хвороб об­міну речовин, причиною яких є зміни активності окремих фермен­тів. З допомогою біохімічних методів відкрито близько 5000 молеку­лярних хвороб, які є наслідком прояву мутантних генів. У випадку різних типів захворювання вдається або визначити сам аномальний білок – фермент, або проміжні продукти обміну. Ці методи дуже трудомісткі, вимагають спеціального обладнання й тому не можуть бути використані для масових популяційних досліджень з метою раннього виявлення хворих зі спадковою патологією обміну.

Популяційно-статистичний метод дозволяє вивчати поши­рення окремих генів у популяціях людей. Зазвичай здійснюють безпосереднє вибіркове дослідження частини популяції або ви­вчають архіви лікарень, пологових будинків, а також проводять опитування шляхом анкетування. Вибір способу залежить від мети дослідження. Останній етап полягає у статистичному аналі­зі. Цей метод дозволяє визначити генетичну структуру популяцій (співвідношення між частотою гомо – й гетерозигот). Нові можли­вості для проведення генетичного аналізу відкриває використання електронно-обчислювальної техніки. Знання генетичного складу популяцій населення має велике значення для соціальної гігієни і профілактичної медицини.

Патогенетичний метод грунтується на мікроскопічному дослідженні хромосом. Нормальний каріотип людини включає 46 хромосом, із них 22 пари аутосом і 2 статеві хромосоми. Для ідентифікації хромосом застосовують кількісний морфометричний аналіз. З цією метою проводять вимірювання довжини хромосоми в мікрометрах. Визначають також співвідношення довжини корот­кого плеча до довжини всієї хромосоми (центромерний індекс).

Підвищений інтерес медичної генетики до спадкоємних захво­рювань пояснюється тим, що в багатьох випадках знання біохіміч­них механізмів розвитку дозволяє полегшити страждання хворого. Хворому вводять ферменти, які не синтезуються в організмі. Так, наприклад, захворювання на цукровий діабет характеризується підвищенням концентрації цукру в крові внаслідок недостатньої

(чи повної відсутності) вироблення в організмі гормону інсуліну підшлунковою залозою. Це захворювання викликається рецесив­ним геном. Ще в XIX столітті це захворювання практично немину­че призводило до смерті хворого. Одержання інсуліну з підшлун­кових залоз деяких домашніх тварин урятувало життя багатьом людям. Сучасні методи генної інженерії дозволили одержувати інсулін набагато більш високої якості, абсолютно ідентичний люд­ському інсуліну в масштабах, достатніх для забезпечення кожного хворого інсуліном і з набагато меншими витратами.

Зараз відомі сотні захворювань, у яких механізми біохімічних порушень вивчені досить докладно. У деяких випадках сучасні ме­тоди мікроаналізів дозволяють знайти такі біохімічні порушення навіть в окремих клітинах, а це, у свою чергу, дозволяє ставити діа­гноз про наявність подібних захворювань у ще не народженої дити­ни за окремими клітинами в навколоплідній рідині.

IV. Узагальнення, систематизація й контроль знань і вмінь учнів

Дати відповіді на питання:

1. Які методи застосовуються для досліджень генетики людини?

2. Які типи успадкування ознак трапляються в людини?

3. Які спадкові захворювання є в людини?

4. Як зменшити ризик виникнення спадкових захворювань у лю­дини?

V. Домашнє завдання