Молекулярно-генетичні методи – Методи вивчення спадковості людини ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини

Молекулярно-генетичні методи

Це різноманітна група методів, що застосовуються для виявлення варіацій у структурі досліджуваної ділянки ДНК, а також для розшифровування первинної послідовності основ. Ці методи грунтуються на “маніпуляціях” з ДНК і РНК.

Основні етапи молекулярно-генетичних методів:

1. Отримання зразків ДНК

або РНК – вихідній етап всіх методів. Джерелом геномної ДНК є будь-які клітини, що мають ядро. Частіше використовують периферійну кров (лейкоцити), хоріон, амніотичн; клітини, культури фібробластів. Основне завдання – накопичення необхідної кількості певних фрагментів ДНК. Полімеразна ланцюгова реакція (ПЛР) – це метод ампліфікації ДНК за умов in vitro. Відповідне до нуклеотидної послідовності кінців досліджувано: ділянки застосовують два олігонуклеотидних прай – мери (приманки). Довжина праймерів 20-30 нуклео – тидів. Процес ампліфікації полягає у здійсненні повторюваних циклів (рис. 1.130).

src="/image/2/image146.jpg" class=""/>

Рис. 1.130. Принцип полімеразної ланцюгової реакції.

2. Рестрикція ДНК на фрагменти за допомогою рестриктаз. Основна їх властивість – розривати дволанцюгову ДНК у визначених послідовностях нуклеотидів. Рестриктази – ферменти, виділені з бактеріальних клітин, розрізають молекулу ДНК на фрагменти у визначених місцях. Застосування цих ферментів дає можливість одержати досить короткі фрагменти ДНК, в яких легко можна визначити послідовність нуклеотидів. Розробка методу зворотної транскрипції ДНК на молекулах мРНК визначених білків з наступним клонуванням цих ДНК призвела до появи ДНК-зондів. Використання таких зондів для гібридизації з ДНК-клітин пацієнта дає можливість точно локалізувати генну мутацію.

3. Електрофорез фрагментів ДНК. Кожен фрагмент ДНК займає певне місце у вигляді дискретної смуги в конкретному місці геля.

4. Візуалізація та ідентифікація фрагменті! ДНК у гелі.

Розроблено й інші методи виявлення специфічних фрагментів ДНК за допомогою блот-гібридизації за Саузерном.

(2 votes, average: 3,00 out of 5)

Молекулярно-генетичні методи – Методи вивчення спадковості людини - Довідник з біології

Схожі записи:

Організмовий рівень реалізації генетичної інформації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.2. Організмовий рівень реалізації генетичної інформації Організмовий рівень...
РОСЛИНИ І НАВКОЛИШНЄ СЕРЕДОВИЩЕ Довідник з біології РОСЛИНИ РОСЛИНИ І НАВКОЛИШНЄ СЕРЕДОВИЩЕ Всі етапи зростання і розвитку рослин здійснюються в тісній взаємодії з умовами навколишнього середовища. Найбільше на них...
Трипаносоми – Тип Саркоджгутикові (Sarcomastigophora). Клас Тваринні джгутикові (Zoomastigophora) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія 3.3.3. Тип Саркоджгутикові (Sarcomastigophora) . Клас Тваринні джгутикові (Zoomastigophora)...
Генетична гетерогенність і генетичний поліморфізм МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.12. Генетична гетерогенність і генетичний поліморфізм Наявність у популяції кількох генетичних форм...
Біохімічний метод дослідження Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Біохімічний метод дослідження. За допомогою цього методу вдається виявити причини багатьох патологічних станів людини,...
Екологічні системи – Природні угруповання організмів. Екосистеми Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ IV. ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ Тема 2. Природні угруповання організмів. Екосистеми Екологічні системи Екосистема (біогеоценоз) – природна одиниця,...
Фенокопії МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.23. Фенокопії При проведенні медико-генетичного консультування слід пам’ятати...
ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК – ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ЗЧЕПЛЕНЕ УСПАДКУВАННЯ ОЗНАК Т. Морган вивчав успадкування різних ознак, що знаходяться в одній...
Перспективи генотерапії МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.43. Перспективи генотерапії Генна терапія – заміна дефектних...
Поняття про імуногенетику МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.15. Поняття про імуногенетику Імуногенетика – наука, яка...
Клітинні мембрани – Клітина Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ II. КЛІТИННИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ Тема 1. Клітина Клітинні мембрани Хімічний склад клітинних мембран Рідинно-мозаїчна модель...
Мітохондрії – БУДОВА КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БУДОВА КЛІТИНИ Мітохондрії Мітохондрії (від грец. mitos – нитка, сhоndros – зернятко) – двомембранні органели еукаріотичної...
Організація потоку біологічної інформації у клітині МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному...
Особливості будови і життєдіяльності ссавців – КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Ссавці, або Звірі, – вищий клас хребетних тварин, що налічує понад 4...
Хвороба Німанна – Піка – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Хвороба Німанна – Піка...
Значення і функції крові. Кров як компонент внутрішнього середовища організму Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Значення і функції крові. Кров як компонент внутрішнього середовища організму. Основні функції: 1. Дихальна...
Гістпидинемія – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Гістпидинемія Перші хворі на...
КЛАС КОМАХИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ КЛАС КОМАХИ Місця проживання, будова і спосіб життя. Комахи – це чисельна (понад 1 млн.), високоорганізована...
Сеча, її склад та виведення з організму Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Сеча, її склад та виведення з організму Сеча́ (лат. urina) – продукт життєдіяльності тварині...
Рівні організації організму людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Рівні організації організму людини. 1.1. Молекулярний рівень Молекулярний рівень організації живої матерії є предметом...
Поняття про здоров’я і хвороби людини – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Поняття про здоров’я і хвороби людини Основна мета всіх біологічних, медичних, педагогічних наук, що...
Листок – Органи рослин Біологія Ботаніка Органи рослин Листок Листок – бічний вегетативний орган рослини, що здійснює функції живлення, дихання і транспірації. Листки закладаються у вигляді зовнішніх горбиків твірної...
Тканини рослинного організму Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Рослини Тканини рослинного організму Сукупність клітин і міжклітинної речовини, подібних за будовою...
Рефлекси – БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ Рефлекси Регуляція фізіологічних систем організму, його рухової активності вважається нижчою...
Плазматична мембрана (плазмолема) – БУДОВА КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БУДОВА КЛІТИНИ Плазматична мембрана (плазмолема) Усі клітини, як прокаріотичні, так і еукаріотичні, оточені оболонками. Найчастіше клітинну...
Ряд Комахоїдні. Ряд Рукокрилі – КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Ряд Комахоїдні. Ряд Рукокрилі Ряд Комахоїдні об’єднує близько 900 видів плацентарних звірів...
Дихальні рухи – ДИХАННЯ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ДИХАННЯ Дихальні рухи Газообмін у легенях відбувається завдяки дихальним рухам – вдиху і видиху,...
Ендоплазматична сітка – БУДОВА КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БУДОВА КЛІТИНИ Ендоплазматична сітка Ендоплазматична сітка виконує функцію синтезу та транспортування органічних речовин у цитоплазмі клітини,...
Робота серця. Цикл серцевої діяльності Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Робота серця. Цикл серцевої діяльності. Кров постійно рухається завдяки неперервній роботі серця. Серце –...
Молекулярні механізми мінливості в людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному...
РУХ КРОВІ І ЛІМФИ В ОРГАНІЗМІ – КРОВООБІГ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА КРОВООБІГ РУХ КРОВІ І ЛІМФИ В ОРГАНІЗМІ Безперервний рух крові по замкнутій системі судин називається кровообігом. Процес кровообігу забезпечується завдяки...
ПОХОДЖЕННЯ І ЗНАЧЕННЯ КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ – ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ ПОХОДЖЕННЯ І ЗНАЧЕННЯ КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ Походження. Учені вважають, що стародавні кільчасті черви походять від стародавніх...
ОБМІН РЕЧОВИН І ПЕРЕТВОРЕННЯ ЕНЕРГІЇ В КЛІТИНІ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ОБМІН РЕЧОВИН І ПЕРЕТВОРЕННЯ ЕНЕРГІЇ В КЛІТИНІ Постійний обмін речовин із навколишнім середовищем – одна з основних властивостей...
Будова і функції клітини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції клітини. Кліти́на – (грец. kytos – порожнина) – основна структурно –...
Нервова система – Тканини – Біологія людини Біологія Біологія людини Тканини Нервова система Нервова система виконує дві найважливіші функції: узгоджує діяльність усіх внутрішніх органів і контролює їхню роботу, а також забезпечує зв’язок...