МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.4. Моногенне успадкування
Моногенним називається такий тип успадкування, коли спадкова ознака контролюється одним геном. Досліджував закономірності моногенного успадкування видатний вчений Г. Мендель (рис. 1.101). Він експериментально обгрунтував наявність одиниць спадковості (спадкових задатків, спадкових факторів) і описав їх важливі властивості – дискретність, стабільність,
Рис. 1.101. Грегор Мендель (Gregor Johann Mendel) (1822-1884).
Принципово нове, внесене Г. Менделем у вивчення успадкування, – це гібридологічний метод (гібрид – це сукупність). Аналізуючи результати моно – і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:
1) розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів;
2) спадкові чинники, які контролюють розвиток окремої ознаки, – парні: один походить від батька, другий – від матері; у функціональному відношенні чинники мають властивості домінантної і рецесивної
3) спадкові фактори передаються в ряду поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються сталістю;
4) у процесі утворення статевих клітин парні алельні гени потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет); відновлення таких пар відбувається в результаті запліднення;
5) материнський і батьківський організми рівною мірою беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.
На цих принципах грунтуються правила (закони) успадкування, сформульовані Г. Менделем.
Менделюючі ознаки людини.
Загальні закони спадковості однакові для всіх живих істот. Для людини характерні відомі типи успадкування ознак: домінантний і рецесивний, аутосомний і зчеплений із статевими хромосомами.
Відомо понад 100 видів метаболічних аномалій у людини, які успадковуються згідно з менделівською моногібридною схемою, наприклад, галактоземія, фенілкетонурія, різні форми гемоглобінопатії та інші.
Домінантною або рецесивною є ознака, а не ген (рис. 1.102). Домінантність чи рецесивність – це наслідок дії гена, а не його властивість.
Рис. 1.102. Блакитні очі є рецесивною ознакою.
Менделюючі ознаки людини – це ознаки, які підпорядковуються або успадковуються за закономірностями, встановленими Г. Менделем. Моногенні – це такі спадкові захворювання, які визначаються одним геном, – моногенно (від грец. μόνος – один), тобто коли прояв захворювання визначається взаємодією алельних генів, один з яких домінує над іншим.
Аутосомно-домінантпний пип успадкування.
Внаслідок того, що домінантні гени, які викликають розвиток захворювання, в гомозиготному стані здебільшого летальні, то всі шлюби між здоровими і хворими відносяться до типу Аа х аа, де А – домінантний ген, який визначає розвиток спадкового захворювання, а – рецесивний ген.
За цього типу успадкування переважають такі умови:
1) кожна хвора людина має хворого одного з батьків;
2) захворювання передається по спадковості; в поколіннях; хворі є в кожному поколінні;
3) у здорових батьків діти будуть здоровими;
4) захворіти можуть і чоловіки, і жінки однаково часто, оскільки ген локалізується в аутосомі;
5) імовірність народження хворої дитини, якщо хворий один з батьків, складає 50 %.
За таким типом успадковуються деякі нормальні і патологічні ознаки:
1) біле пасмо волосся;
2) волосся жорстке, пряме;
3) шерстисте волосся – коротке, кучеряве, пишне:
4) товста шкіра;
5) здатність згортати язик трубочкою;
6) габсбургська губа – нижня щелепа вузька, виступає вперед, нижня губа відвисла і напіввідкритий рот;
7) полідактилія – багатопалість, коли кількість пальців досягає 6-9 на ногах або руках;
8) синдактилія – зрощення м’яких або кісткових тканин фаланг двох і більше пальців;
9) брахідактилія – короткопалість, недорозвинення дистальних фаланг пальців;
10) арахнодактилія – сильно видовжені пальці та ін.
Аутосомно-домінантному типу успадкування властиві такі ознаки:
1) передавання захворювання з покоління до покоління (успадкування по вертикалі);
2) передача захворювання від хворих батьків дітям;
3) здорові члени сім’ї, як правило, мають здорових нащадків;
4) обидві статі уражуються однаково часто.
Діагностика аутосомно-домінантного типу успадкування іноді складає певні труднощі, зумовлені такими властивостями, як пенетрантність (ймовірність прояву гена) та експресивність (ступінь вираженості ознаки, для хвороби – це – суть перебігу захворювання) (рис. 1.103).
Рис. 1.103. Хвороба Гантінгтона. Фолк-співак Вуді Гатрі (Woody Guthrie).
Аутосомно-рецесивний тип успадкування.
Якщо рецесивні гени локалізовані в аутосомах, то появляються вони тільки при шлюбі двох гетерозигот або гомозигот за рецесивним алелем.
Існують три варіанти шлюбів:
1) аа х аа – всі діти хворі;
2) Аа х аа – 50 % дітей будуть хворими, 50 % фенотипно здорові, але є носіями мутантного гена;
3) Аа х Аа – 25 % дітей будуть хворими, 75 % фенотипно здорові, але 50 % з них є носіями патологічного гена.
За аутосомно-рецесивним типом успадковуються такі ознаки в людини: волосся пряме, тонке, шкіра тонка, 0(1) група крові, група крові Rh-, хвороби обміну речовин (фенілкетонурія, галактоземія та ін.)
Частота виникнення аутосомно-рецесивного захворювання знаходиться в прямій залежності від ступеня поширеності мутантного гена. Ймовірність рецесивних спадкових хвороб особливо зростає в ізолятах та популяціях, в яких багато близькородинних шлюбів. Це зумовлено тим, що тут “концентрація” гетерозиготного носійства вища, ніж у загальній популяції.
Аутосомно-рецесивний тип успадкування має ряд відмінних рис:
1) від здорових батьків народжуються хворі діти;
2) від хворого батька народжуються здорові діти;
3) хворіють в основному сибси (брати, сестри), а не батьки – діти, як при домінантному типі успадкування;
4) у родоводі переважає більший відсоток близькородинних шлюбів;
5) всі здорові батьки хворих дітей є гетерозиготними носіями патологічного гена;
6) однаково часто хворіють чоловіки і жінки;
7) у гетерозиготних носіїв співвідношення хворих і здорових дітей складає 1:3.
При аутосомно-рецесивному типі успадкування, як і при аутосомно-домінантному, можливі різного ступеня експресивність ознаки і частота пенетрантності.
(2 votes, average: 3,00 out of 5)