МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.37. Спадкові хвороби з невиявленим первинним біохімічним дефектом
До цієї групи належить більшість моногенних спадкових хвороб: муковісцидоз, м’язові дистрофії (міопатії), ахондроплазія та ін.
Муковісцидоз
Муковісцидоз зустрічається у людей білої раси, в Європі – 1:2800-1:9800. Однаково уражаються обидві статі з невеликою перевагою хлопчиків. Часто встановлюється кровне
Основний біохімічний дефект, який призводить до розвитку хвороби, ще не виявлений. Встановлено, що при цьому захворюванні мукосекреторні залози виділяють в’язкий слиз, що є основною причиною патології: зміна залоз слизової рота, стравоходу, кишківника, підшлункової залози, носа, синусів, трахеї, бронхів та ін. В’язкість секрету пов’язана з підвищенням кількості фукози, яка гідрофобна, і зниженням рівня сіалової кислоти, що є гідрофільною. Цей секрет закупорює усі вихідні отвори й зумовлює патологічні зміни в ряді органів.
Класифікація:
1. Змішана форма (ураження дихальної і травної систем).
2. Легенева форма.
3. Кишкова форма.
4. Печінкова форма з явищами цирозу, портальна гіпертензії, асциту, кровотечею з шлунка і стравоходу
5. Електролітна форма без респіраторних і кишкових порушень, зі слабким залученням підшлункової залози.
У перші тижні або місяці основним симптомом є кашель (сухий, нападоподібний, не піддається лікуванню). З’являється кашель вранці при пробудженні або після їжі – коклюшоподібний. Апетит у дитини добрий, що контрастує з ії поганим фізичним розвитком. При набряко-гіпотрофічній формі до кінця першого місяця життя з’являються набряки стоп і гомілок. Вмирає дитина на 2-4-му місяці життя.
Діагностика захворювання базується на симптомокомплексі, який складається з природженої гіпотрофії, пізнішої і повілнішої евакуації густого меконію і повільного відновлення маси до третього тижня життя (рис. 1.150). Для підтвердження діагнозу муковісцидозу використовують потову пробу – дослідження вмісту натрію хлору в поті. Нормальний рівень їх у дітей 20 мекв/л, у дорослого – 45 мекв/л.
Рис. 1.150. Муковісцидоз.
Лікування спрямоване на відновлення дихальної і травної функцій (боротьба з інфекціями).
Прогноз залежить від тяжкості захворювання. Якщо діагноз поставлений до 3-х місяців життя дитини і проводиться адекватне лікування – 70 % дітей доживає до 20-ти років і більше.
(1 votes, average: 5,00 out of 5)