Соматичні мутації ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.28. Соматичні мутації

Соматичні мутації – це зміни спадкового характеру в соматичних клітинах, які виникають на різних етапах розвитку особини. Вони часто не передаються по спадковості, а залишаються, доки живе організм, що зазнав мутаційного впливу.

Геномні, хромосомні і генні аберації в соматичних клітинах є наслідком дії мутагенних чинників. У людини це етіологічні фактори

спадкових хвороб. Захворювання, зумовлені геномними (зміна числа хромосом) і хромосомними (зміна структури хромосом) мутаціями, називаються хромосомними хворобами. Зміна числа хромосом визначається подвоєнням або зменшенням всього набору хромосом. Це призводить до поліплоїдії або гаплоїдії (відповідно). Лишні або видалення однієї або декількох хромосом призводить до гетероплоїдії або анеуплоїдії. Зміна структури хромосом – це перебудови або аберації. При цьому порушується збалансованість набору генів і нормальний розвиток організму. Як наслідок хромосомного дисбалансу відбувається внутрішньоутробна

загибель ембріона або плоду, виникають уроджені вади розвитку. Чим більша кількість хромосомного матеріалу зазнала мутаційного ефекту, тим раніше захворювання з’явиться в онтогенезі і тим вагоміші будуть порушення фізичного і психічного розвитку особини. Характерна риса хромосомного дисбалансу – множинність вад розвитку різних органів і систем.

Хромосомні хвороби складають близько 0,5-1 % всіх спадкових хвороб людини.

Генні, або точкові мутації – це результат молекулярних змін на рівні ДНК. У людини вони викликають генні хвороби. У людини описані наступні види генних мутацій, які призводять до розвитку спадкових хвороб: нісенс, нонсенс, зміщення рамки зчитування, делеції, вставки (інсерції), порушення сплайсингу, збільшення числа (експансії) тринуклеотидних повторів. Мутації ділянок, що транскрибуються (які визначають амінокислотну послідовність у молекулі білка, що синтезується), призводять до синтезу аномального продукту. Мутації ділянок, що транскрибуються, можуть призвести до зменшення швидкості синтезу білка.

Фенотипно генні мутації виявляються на молекулярному, клітинному, тканинному і органному рівнях. Число генних хвороб складає близько 3500-4500.

Генні мутації поділяють на односайтові і багатосайтові. Односайтові – це такі, які торкаються змін одного сайту, багатосайтові – охоплюють декілька сайтів генного локусу.

Розрізняють генні мутації прямі й обернені. Прямі мутації – це мутації, які інактивують гени дикого типу і зумовлюють появу мутантного типу. Обернені мутації, або зворотні, – зміни до висхідної форми від мутантної.

Більшість генів стійкі до мутацій, але окремі гени зазанають мутацій досить часто.

Соматичні мутації зумовлюють генотипну різноманітність тканин однієї особини і здебільшого не передаються по спадковості при статевому розмноженні. При безстатевому розмноженні, якщо організм розвивається з однієї клітини або групи клітин, в яких виникла мутація, – такі зміни можуть передаватися нащадкам. Соматичні мутації використовують у організмів, які розмножуються вегетативно. Соматичні мутації складають основу селекції культурних рослин, зокрема цитрусових.

(1 votes, average: 5,00 out of 5)

Соматичні мутації - Довідник з біології

Схожі записи:

Лишайники – Царство гриби Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство гриби Лишайники Лишайники – своєрідна група організмів, тіло яких складається з гриба...
ДОТИК – АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ ДОТИК Дотик – це сприйняття форми, величини, густини, температури різних предметів. Збудження від рецепторів, розташованих...
Тематичний план та розподіл навчального часу – ТИПОВА ПРОГРАМА НОРМАТИВНОЇ НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ ГІДРОБІОЛОГІЯ 1. ТИПОВА ПРОГРАМА НОРМАТИВНОЇ НАВЧАЛЬНОЇ ДИСЦИПЛІНИ “ГІДРОБІОЛОГІЯ” Тематичний план та розподіл навчального часу Відповідно до освітньо-професійної програми підготовки бакалавра напряму 0708 “Екологія” на вивчення...
Віруси – Неклітинні форми життя Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ III. ОРГАНІЗМЕНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ Тема 1. Неклітинні форми життя Віруси 1892 р. Д. І. Івановський...
Клітинний цикл – ВІДТВОРЕННЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ВІДТВОРЕННЯ КЛІТИНИ Клітинний цикл Клітинний цикл – це період життя клітини від утворення до моменту поділу....
Селекція тварин Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Селекція тварин У тварин можливе тільки статеве розмноження, відсутня масовість у потомстві від...
Сезонні явища у житті птахів – КЛАС ПТАХИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ПТАХИ Сезонні явища у житті птахів Життя птахів змінюється протягом року, що зумовлено сезонними змінами...
Основні положення хромосомної теорії спадковості Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Основні положення хромосомної теорії спадковості. 1. Основні положення хромосомної теорії спадковості сформульовані Т. Морганом....
ПІДТИП ХРЕБЕТНІ, АБО ЧЕРЕПНІ (VERTEBRATA, CRANIATA) – ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) ПІДТИП ХРЕБЕТНІ, АБО ЧЕРЕПНІ (VERTEBRATA, CRANIATA) Хребетні тварини характеризуються значно більш високим рівнем...
Збудник метагонімозу (Nanophyetes salmincoia) – Тип Плоскі черви Plathelminthes МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.2. Тип Плоскі черви ( Plathelminthes ) 3.4.2.7. Збудник...
Ряд Гризуни. Ряд Зайцеподібні – КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Ряд Гризуни. Ряд Зайцеподібні Ряд Гризуни об’єднує 1/3 сучасних видів ссавців. До...
Закономірності мінливості Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ III. ОРГАНІЗМЕНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ (продовження) Тема 7. Закономірності мінливості Усі живі організми розвиваються в тісному...
Полігенне успадкування кількісних ознак МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.8. Полігенне успадкування кількісних ознак Більшість кількісних ознак...
БАКТЕРІЇ – БАКТЕРІЇ. ГРИБИ. ЛИШАЙНИКИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ БАКТЕРІЇ. ГРИБИ. ЛИШАЙНИКИ БАКТЕРІЇ Будова. Бактерії – дуже дрібні живі організми. їх можна бачити тільки під мікроскопом з дуже великим...
ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ Процес еволюції триває багато сотень мільйонів років, результатом чого є вражаюче різноманіття форм живого. Під еволюцією розуміють необоротний...
Тестові завдання – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Тестові завдання Виберіть одну правильну відповідь. 1. Вода здатна розчиняти речовини тому, що: A)...
Хімічний склад клітини – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Хімічний склад клітини До складу клітин входять органічні та...
ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Генетика – наука про спадковість і мінливість організмів. Спадковістю називається властивість повторювати в...
Неорганічні речовини – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Неорганічні речовини Серед неорганічних сполук живих організмів особлива роль належить воді. Вода є основним...
Органічний світ як результат процесу еволюції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.3. Закономірності і проблеми макроеволюції та антропогенезу 2.3.2. Органічний світ як результат...
Фенілкетонурія (ФКУ) – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Фенілкетонурія (ФКУ) ФКУ належить...
НЕОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ, ЩО ВХОДЯТЬ ДО СКЛАДУ КЛІТИНИ – ХІМІЧНИЙ СКЛАД КЛІТИНИ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ХІМІЧНИЙ СКЛАД КЛІТИНИ НЕОРГАНІЧНІ СПОЛУКИ, ЩО ВХОДЯТЬ ДО СКЛАДУ КЛІТИНИ Вода. Найпоширеніша неорганічна сполука в живих організмах –...
Спадкові хвороби нуклеїнових кислот – Генні (молекулярні) хвороби МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби Спадкові хвороби нуклеїнових кислот...
Мутаційний процес, ізоляція, міграція – Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей 2.2.3. Мутаційний процес,...
Основи селекції Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Основи селекції Селекція – наука про створення нових сортів рослин, порід тварин та...
Загальна характеристика земноводних – КЛАС ЗЕМНОВОДНІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ЗЕМНОВОДНІ Земноводні, або амфібії – перша група хребетних тварин, що у процесі історичного розвитку вийшла...
СИСТЕМАТИКА РОСЛИН – НИЖЧІ І ВИЩІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ На планеті існує величезна кількість різних живих організмів. Різноманітність живих організмів називають біорозмаїттям. НИЖЧІ І ВИЩІ РОСЛИНИ Рослини поділяють на...
Гнус та його компоненти – Клас Комахи (Insecta) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.3. Клас Комахи (Insecta) 3.5.3.7. Гнус та його компоненти...
РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ В ОРГАНІЗМІ – НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ В ОРГАНІЗМІ Для регуляції фізіологічних процесів відповідно до потреб організму і змін навколишнього середовища...
Дози генів. Ефект положення генів МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.1 3 . Дози генів. Ефект положення генів...
РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИВОГО – ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ ЗАГАЛЬНОЇ БІОЛОГІЇ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ПРЕДМЕТ І ЗАВДАННЯ ЗАГАЛЬНОЇ БІОЛОГІЇ РІВНІ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИВОГО Жива природа характеризується різними структурно-функціональними рівнями організації – від молекулярного до...
Фактори середовища, що викликають порушення розвитку МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1.3.3.8. Фактори середовища, що викликають порушення розвитку Чинники,...
ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ – ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП КІЛЬЧАСТІ ЧЕРВИ ЗАГАЛЬНА ХАРАКТЕРИСТИКА КІЛЬЧАСТИХ ЧЕРВІВ Більшість кільчастих червів – вільноживучі тварини. Вони живуть у морях, прісних...
Обмін жирів Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Обмін жирів. Жир, що надходить до кишечника, під дією жирових ферментів розщеплюється на гліцерин...
Закономірності еволюції – Основи еволюційного вчення Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ V. ІСТОРИЧНИЙ РОЗВИТОК ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Тема 1. Основи еволюційного вчення Закономірності еволюції Еволюція відбувається з різною...