РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ
ТЕМА 2. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ
§ 9. ВЗАЄМОДІЇ АПЕЛЬНИХ ГЕНІВ
Терміни і поняття: домінування; неповне домінування; кодомінування; надцомінування; аналізуюче схрещування.
Уявні відхилення від законів Менделя. Пригадаємо: ознаки, які успадковуються відповідно до законів Менделя, називають менделюючими, а відповідність їх успадкування до цих законів – менделівським успадкуванням. Навіщо ж потрібні такі назви? Хіба не всі чіткі якісні ознаки успадковуються згідно із законами Менделя? Виявляється, що
Домінування. Це класичний, можна сказати, найпростіший тип взаємодії генів: один алель
Усі досліди Менделя – яскраві приклади повного домінування.
Неповне домінування. Це такий тип взаємодії генів, за якого у гетерозиготи проявляється не домінантна ознака, а щось середнє, проміжне між домінантною і рецесивною ознаками. Яскравий приклад такого типу взаємодії генів – успадкування забарвлення квітки космеї (народна назва рослини – розпатлана панянка). Умовно домінантний гомозиготний генотип (його записують літерами з особливими позначеннями АА) забезпечує малинове забарвлення пелюсток, умовно рецесивний генотип (аа) – біле. Гетерозиготні рослини (Аа) мають блідорожеве забарвлення віночка (мал. 33).
Мал. 33. Три типи забарвлення пелюсток космеї, викликані різними генотипами: а – домінантна гомозигота АА; б – гетерозигота Аа; в – рецесивна гомозигота аа.
У разі неповного домінування гетерозиготний організм впізнати легко (на відміну від повного домінування, коли зовні неможливо розрізнити, де гетерозиготний організм, а де – організм з домінантною гомозиготою). За неповного домінування кількість фенотипів відповідає кількості генотипів. У першому поколінні всі гібриди мають бути однаковими – гетерозиготами за генотипом і мати проміжне рожеве забарвлення. У другому поколінні розщеплення ознак становитиме відношення 1:2:1. Одна частина рослин матиме малинові квітки (домінантні гомозиготи), дві частини рослин – рожеві квітки (гетерозиготи) і одна частина рослин – білі квітки (рецесивні гомозиготи).
Таблиця 7
Генотипи і фенотипи батьківських рослин, їх гамети, генотип і фенотип потомства за неповного домінування забарвлення квітів космеї
Таблиця 8
Розщеплення за фенотипом та генотипом у другому поколінні гібридних схрещувань за неповного домінування забарвлення квітів космеї
Прикладами неповного домінування можуть бути випадки успадкування забарвлення тіла андалузьких курей (АА – чорні, аа – білі, Аа – сріблясті) або довжина колосся пшениці (АА – довге, аа – коротке, Аа – середньої довжини).
Кодомінування. Це такий тип взаємодії алельних генів, за якого кожний з алелів проявляє свою дію й жодний алель не пригнічує дію іншого. У результаті у гетерозигот формується нова ознака.
Типовим прикладом такої взаємодії алельних генів є успадкування груп крові в людини. Пригадаємо, що групи крові визначають за наявністю на поверхні еритроцитів специфічних білків глікопротеїдів аглютиногенів А, В або відсутністю аглютиногену. Відповідно ці ознаки кодують три алелі, які позначають: А, В, O. Два перших – домінантні, третій – рецесивний. Алелі можуть утворювати шість генотипів: АА, AO, ВВ, ВO, OO, АВ. При цьому утворюються чотири фенотипи, які називають групами крові. Перша група крові – це рецесивна гомозигота OO, друга група – домінантна гомозигота АА і гетерозигота АO за участю домінантного алелю, третя група – домінантна гомозигота за участю другого домінантного алелю ВВ і гетерозигота ВO за участю домінантного алелю, четверта група крові – гетерозигота АВ. Оскільки останню групу крові визначає присутність у генотипі домінантних алелів, то жодний з них не може пригнічувати інший, і тому вони співіснують в одному фенотипі. Це означає, що така людина має як аглютиноген А, так і аглютиноген В.
Цікаво, що та сама система груп крові, що й у людини (АВO), притаманна і шимпанзе. В інших людиноподібних мавп є аглютиногени А і В, але відсутня група крові O. Подібність крові людини і шимпанзе настільки велика, що в разі дотримання відповідності груп крові кров шимпанзе можна безболісно переливати від шимпанзе людині або від людини шимпанзе. Такі випадки відомі науці – кров від шимпанзе переливали для порятунку життя людини, коли людську кров підходящої групи неможливо було дістати.
Особливості успадкування груп крові давно використовуються в судовій експертизі у випадках встановлення сумнівного батьківства. Адже особа з І групою крові ніколи не матиме дітей з IV групою крові і навпаки. Так само у чоловіка з II групою крові не може бути дитини з III групою крові і навпаки. У цьому можна переконатися, якщо детально проаналізувати відповідну таблицю (табл. 9).
Цікаво, що серед різних рас і народностей групи крові розподіляються нерівномірно. Виявляється, що 80 % американських індіанців мають І групу крові, а III й IV групи крові у них ніколи не трапляються. У жителів Півночі Європи переважають І та II групи крові. Індіанці Південної Америки і аборигени Австралії – люди з І групою крові. Серед жителів Центральної та Східної Азії переважає III група крові. Найпоширеніший у світі алель – O, на другому місці – алель А. Найбільш рідкісним є алель В. Вивчення успадкування груп крові у різних народів дає змогу робити висновки про історію етносів, відтворювати їх розселення й можливі шляхи міграцій.
Таблиця 9
Схема успадкування груп крові у людини
Група Крові (генотип) | ♁ | І OO | II АА, АO | III ВВ, ВО | IV АВ |
♂ | Гамети | OO | АO | ВО | АВ |
І OO | OO | OO І | АO, OO І, ІІ | OO, ВО І, III | АO, В0 II, III |
ІІ АА, АO | АO | OO, АO І, II | АА, АO, OO І, II | Будь-яка | АА, Аo, ВO, АВ II, III, IV |
III ВВ, ВО | ВО | OO, ВO І, III | Будь-яка | OO, ВО, ВВ І, III | АO, ВВ, ВO, АВ II, III, IV |
IV АВ | АВ | АO, ВO II, III | АА, АВ, АO, ВO ІІ, ІІІ, IV | АO, АВ, ВВ, ВО II, III, IV | АА, ВВ, АВ II, III, IV |
Наддомінування – це більший прояв ознаки у гетерозиготної особини, ніж у кожної з гомозиготних. Розглянемо як приклад ген, що забезпечує форму еритроцита людини. Домінантний алель А кодує нормальний гемоглобін А і забезпечує нормальну округлу форму еритроцита. Рецесивний алель а кодує дефектний гемоглобін S. У цьому разі еритроцит набуває незвичної серпоподібної форми (мал. 34). Генотип аа викликає тяжке, часто смертельне захворювання – серпоподібноклітинну анемію. У гетерозиготних організмів анемія майже не помітна, оскільки форма еритроцитів практично не змінюється. Здавалося б, рецесивний алель а взагалі повинен зникнути, або траплятися вкрай рідко, оскільки його носії набагато менше пристосовані до життя, ніж носії домінантного алеля А. Але у тропічній Африці та ряді інших районів, де поширена малярія, у популяціях людини постійно присутні всі три генотипи – АА, Аа та аа. Більше того, від 20 до 40 % населення є гетерозиготами Аа, оскільки дефектний алель захищає організм від захворювання малярією. Гомозиготи за нормальним домінантним алелем можуть захворіти на малярію й загинути, гомозиготи за дефектним алелем з високою ймовірністю можуть померти від
Мал. 34. Мінливісі форми еритроцитів людей с різними типам гемоглобіну: а – epетроцити особини з нормальним типом гемс глобіну (гомозигота АА б – еритроцити особини з дефектним гемс глобіном S (гомозигот аа).
Анемії. Однак гетерозиготи за цим алелем не хворіють на серпоподібноклітинну анемію і стійкі до малярії.
Летальні алелі як особливий випадок порушень менделівського успадкування. Іноді відхилення від менделівського успадкування викликають летальні алелі.
Летальними називаються алелі, у разі фенотипового прояву яких організм гине найчастіше на ранніх стадіях онтогенезу. Як правило, летальні гени рецесивні, до летального наслідку призводить їх гомозиготне сполучення. У такому випадку розщеплення фенотипів у народженого потомства також відрізнятиметься від менделівського.
Приклад летальних алелів – успадкування забарвлення шерсті лисиць. Ознаку платинового забарвлення шерсті в лисиць контролює, як вважається, домінантний ген А. Відповідно сріблясто-чорне забарвлення шерсті визначає рецесивний ген. При схрещуванні платинових лисиць між собою спостерігається розщеплення за ознакою забарвлення шерсті на платинових і сріблясто-чорних лисиць у співвідношенні 2:1. Виявилося, що домінантні гомозиготи АА вмирають на ранніх етапах ембріогенезу, оскільки алель А є летальним (табл. 10). У гетерозигот смертельну дію цього гена компенсує дія рецесивного алеля а. Домінантні гомозиготи, що не мають такого “підстрахування”, гинуть.
Таким чином, незважаючи на те, що летальні алелі можуть викликати загибель організмів на стадіях гамети, зиготи, ембріона, дитинчати, тим не менше, розподіл генотипів, враховуючи й загиблі організми, точнісінько відповідатиме законам Менделя.
Таблиця 10
Розщеплення за фенотипом та генотипом у другому поколінні гібридних схрещувань у лисиць з різним типом забарвлення шерсті
Ще один тип алельної взаємодії генів, що трапляється досить рідко, – міжалельна комплементація. За такої взаємодії генів у гетерозиготному за двома рецесивними мутантними алелями гена організмі можливе формування домінантної фенотипової ознаки. Таким чином, у генетиці інколи буває так само, як в алгебрі – мінус на мінус дає плюс.
Визначення генотипу особини, яка має домінантний фенотип. За фенотипом особини далеко не завжди можна визначити її генотип. Часто зовнішні ознаки домінантної гомозиготи та гетерозиготи збігаються. Як же бути у цьому випадку? У самозапильних рослин генотип можна визначити у наступному поколінні. Якщо перед нами домінантна гомозигота, її нащадки точнісінько нагадуватимуть батьківську особину; якщо батьківська рослина гетерозиготна, у нащадків відбудеться розщеплення ознак відповідно до другого закону Менделя.
Для тих тварин чи рослин, у яких самозапліднення неможливе, застосовують так зване аналізуюче схрещування, тобто схрещування особини, генотип якої треба визначити, з аналізатором – рецесивною гомозиготною особиною за досліджуваною ознакою (табл. 11). Якщо аналізована особина була гомозиготною, всі її нащадки матимуть домінантний фенотип, якщо ж вона була гетерозиготною, то 50 % нащадків будуть з рецесивним генотипом.
Таблиця 11
Розщеплення за фенотипом та генотипом при аналізуючому схрещуванні у випадку, коли материнська особина, що аналізується за домінантним фенотипом, є гетерозиготною
Випадки в успадкуванні ознак, які поєднують спільним поняттям уявні відступи від законів Менделя, можуть бути викликані різноманітними типами взаємодії генів, а також наявністю летальних генів, що у разі їх фенотипового прояву призводить до загибелі організму.
Для виявлення генотипу особин, які мають домінантний фенотип, застосовують аналізуюче схрещування, що полягає у схрещуванні особини, котру аналізують, з аналізатором – рецесивною гомозиготною особиною за досліджуваною ознакою.
(1 votes, average: 5,00 out of 5)