Home ⇒ 📕Довідник з біології ⇒ Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби


Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Хвороби обміну білків

Мутації, які викликають зміну структурних, транспортних і ембріональних білків, призводять до спадкових хвороб. Хвороби обміну білків можуть виникати внаслідок порушення їх синтезу на рівні претранскрипційному, транскрипційному і трансляційному. Більш ніж для 50 % білків зміни генетичної природи призводять до загибелі клітин.

Нестача фібриногену (рецесивна ознака) призводить до порушення згортання крові; аномальний фібриноген (домінантна ознака) – причина незгортання крові; поява аномального кріоглобуліну зумовлює нестерпність холоду з розвитком артралгій, пропасниці і кропивниці.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5,00 out of 5)


Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології


Схожі записи:

  1. Клас Кісткові риби – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Тип Хордові Клас Кісткові риби Кісткові риби мають скелет,...

  2. ТИП КИШКОВОПОРОЖНИННІ (COELENTERATA, RADIAUA) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП КИШКОВОПОРОЖНИННІ (COELENTERATA, RADIAUA) До типу кишковопорожнинних відносяться нижчі багатоклі­тинні тварини (більше 9000 видів), що характеризуються...

  3. ТИП ІНФУЗОРІЇ – ПІДЦАРСТВО ОДНОКЛІТИННІ ТВАРИНИ, АБО НАЙПРОСТІШІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО ОДНОКЛІТИННІ ТВАРИНИ, АБО НАЙПРОСТІШІ ТИП ІНФУЗОРІЇ Місця проживання, будова та спосіб життя. До типу Інфузорії відносяться туфельки, трубачі, сувійки. Ці...

  4. Закономірності успадкування ознак Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Закономірності успадкування ознак На вивченні генетичних закономірностей грунтується селекція, тобто створення нових і...

  5. Фенотип людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.3. Фенотип людини Фенотип – це сукупність всіх...

  6. СПИННИЙ МОЗОК – НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА СПИННИЙ МОЗОК Спинний мозок (medulla spinalis) дорослої людини – це дов­гий тяж майже циліндричної форми, дещо...

  7. Пагін Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Пагін Пагін – це надземний осьовий орган вищих рослин, усі частини якого формуються...

  8. КЛАС ВІЙЧАСТІ ЧЕРВИ – ТИП ПЛОСКІ ЧЕРВИ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ПЛОСКІ ЧЕРВИ Плоскі черви живуть у прісних і морських водоймах, у вологій підстилці тропічних лісів, ведуть паразитичний...

  9. Паразити – визначення і класифікація – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.2. Паразити –...

  10. Поняття про імуногенетику МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.15. Поняття про імуногенетику Імуногенетика – наука, яка...

  11. ЗАКОН ГОМОЛОГІЧНИХ РЯДІВ У СПАДКОВІЙ МІНЛИВОСТІ М. І. ВАВІЛОВА – МІНЛИВІСТЬ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ МІНЛИВІСТЬ ЗАКОН ГОМОЛОГІЧНИХ РЯДІВ У СПАДКОВІЙ МІНЛИВОСТІ М. І. ВАВІЛОВА Вивчення спадкової мінливості культурних рослин і їх пред­ків...

  12. КОМАХИ – ШКІДНИКИ РОСЛИН Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ КОМАХИ – ШКІДНИКИ РОСЛИН Більшість комах (близько 80%) живиться зеленими рослинами або їхніми рештками. Це представники...

  13. АНАЛІЗУЮЧЕ СХРЕЩУВАННЯ – ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ АНАЛІЗУЮЧЕ СХРЕЩУВАННЯ Особини з домінантними ознаками при однаковому фенотипі можуть мати різні варіанти...

  14. ОКО ТА ЗІР – ОРГАНИ ЧУТТІВ ТА СПРИЙНЯТТЯ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ОРГАНИ ЧУТТІВ ТА СПРИЙНЯТТЯ ОКО ТА ЗІР У пізнанні зовнішнього світу основну роль відіграє зір: за допомогою зорового аналізатора людина...

  15. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.22. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу У розвитку одних...

  16. Лімфатична система. Лімфообіг та його значення – КРОВ І КРОВООБІГ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ КРОВ І КРОВООБІГ Лімфатична система. Лімфообіг та його значення Крім кровоносної системи в організмі...

  17. Цитоплазма і цитоскелет. Циклоз МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.5. Цитоплазма і...

  18. Обмін неорганічних речовин – ОБМІН РЕЧОВИН І ЕНЕРГІЇ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОБМІН РЕЧОВИН І ЕНЕРГІЇ Обмін неорганічних речовин Для життя людини вода є дуже важливою....

  19. Поняття про спадкові хвороби людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.32. Поняття про спадкові хвороби людини Спадковими називають...

  20. ПОДІЛ КЛІТИНИ – КЛІТИНА. РОСЛИННІ ТКАНИНИ Біологія – універсальний довідник БУДОВА КВІТКОВОЇ РОСЛИНИ. ФУНКЦІЇ ЇЇ ОРГАНІВ КЛІТИНА. РОСЛИННІ ТКАНИНИ ПОДІЛ КЛІТИНИ В окремих частинах тіла рослинного організму знаходяться групи клітин, які...

  21. ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ – ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ ЗАКОНОМІРНОСТІ МІНЛИВОСТІ Мінливість, як і спадковість, важлива властивість організму. Здатність організму змінюватися під...

  22. Бактерії – Царство Дроб’янки Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Дроб’янки До царства Дроб’янки належать бактерії та ціанобактерії. Вони являють собою прокаріоти...

  23. КЛАС САРКОДОВІ, АБО КОРЕНЕНІЖКИ (SARCODINA) – ТИП САРКОМАСТІГОФОРИ Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО ОДНОКЛІТИННІ, АБО НАЙПРОСТІШІ (PROTOZOA) ТИП САРКОМАСТІГОФОРИ КЛАС САРКОДОВІ, АБО КОРЕНЕНІЖКИ (SARCODINA). Найпримітивніші найпростіші, що виявляють себе перш за...

  24. Відповіді на контрольно-навчальні завдання МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Відповіді на контрольно-навчальні завдання 1.1. 1б; 2г; Зб, г; 4в; 5б; бб. 1.2.1. 1б; 2в; Зв; 4г; 5г; бв; 7б; 8a, в, д;...

  25. ВЕГЕТАТИВНА НЕРВОВА СИСТЕМА – НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА ВЕГЕТАТИВНА НЕРВОВА СИСТЕМА Складається з центру і периферичної частини. Центри її зна­ходяться у вигляді скупчень нейронів...

  26. Тканини рослинного організму Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Рослини Тканини рослинного організму Сукупність клітин і міжклітинної речовини, подібних за будовою...

  27. КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ (MAMMALIA) – ХРЕБЕТНІ ІЗ ЗАРОДКОВИМИ ОБОЛОНКАМИ (АМНІОТИ) (AMNIOTA) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ХРЕБЕТНІ ІЗ ЗАРОДКОВИМИ ОБОЛОНКАМИ (АМНІОТИ) (AMNIOTA) КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ (MAMMALIA). Ссавці – найбільш високоорганізована група...

  28. ГОЛОВНІ НАПРЯМИ ЕВОЛЮЦІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ ГОЛОВНІ НАПРЯМИ ЕВОЛЮЦІЇ Історичний розвиток живої природи йшов по висхідній лінії від нижчих форм до вищих, від простого...

  29. ГОЛОВНИЙ МОЗОК – НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА ГОЛОВНИЙ МОЗОК Головний мозок (encephalori) розташовується в порожнині мозкового черепа, форма якого визначається формою мозку. Маса...

  30. Ряд Парнокопитні. Ряд Непарнокопитні – КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Ряд Парнокопитні. Ряд Непарнокопитні Парнокопитні та непарнокопитні є типовими представниками копитних ссавців,...

  31. Відділ Плауноподібні – Вищі спорові рослини Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Вищі спорові рослини Відділ Плауноподібні Сучасні плауноподібні – багаторічні трав’янисті рослини з повзучими...

  32. Старість як завершальний етап онтогенезу людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.3. Біологія індивідуального розвитку 1 . 3 . 3 . 14. Старість...

  33. Домінантний тип успадкування Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Домінантний тип успадкування. Основні ознаки: прояв ознаки у рівній мірі у представників обох статей;...

  34. ВІДДІЛ МОХОПОДІБНІ – ПІДЦАРСТВО ВИЩІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО ВИЩІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ МОХОПОДІБНІ Мохоподібні (Bryophyta) (близько 25. тис. видів) відносяться до вищих спорових рослин, для...

  35. Тип Кишковопорожнинні – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Тип Кишковопорожнинні Кишковопорожнинні багатоклітинні тварини, тіло яких має променеву...

Хвороби обміну білків – Генні (молекулярні) хвороби