ЯВИЩЕ ЗЧЕПЛЕНОГО УСПАДКУВАННЯ. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ

РОЗДІЛ 2. СПАДКОВІСТЬ І МІНЛИВІСТЬ ОРГАНІЗМІВ. ОСНОВИ СЕЛЕКЦІЇ

§ 12. ЯВИЩЕ ЗЧЕПЛЕНОГО УСПАДКУВАННЯ. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ

Що таке явище зчепленого успадкування? Закон незалежного комбінування станів ознак грунтується на таких положеннях:

– розвиток різних станів ознак зумовлений алельними генами, які мають однакове розташування в гомологічних хромосомах;

– гамети та інші гаплоїдні клітини, які мають по одній хромосомі з кожної пари гомологічних хромосом, несуть лише один алельний ген із певної їхньої кількості;

–

гени, що контролюють розвиток ознак, які успадковуються незалежно, розташовані в негомологічних хромосомах.

Коли ми доводили статистичний характер законів спадковості, встановлених Г. Менделем, то для спрощення припускали, що кожна хромосома несе лише один ген. Але вчені вже давно звернули увагу на те, що кількість спадкових ознак організмів значно перевищує кількість їхніх хромосом у гаплоїдному наборі. Так, у гаплоїдному наборі мухи-дрозофіли, яка стала класичним об’єктом для генетичних досліджень, усього чотири хромосоми. Але кількість спадкових ознак і, відповідно, генів, які їх

визначають, безсумнівно, значно більше.

Отже, в кожній хромосомі є не один, а багато генів. Разом з ознаками, які успадковуються незалежно, існують і такі, що успадковуються зчеплено одна з одною, оскільки визначаються генами, розташованими в одній хромосомі. Такі гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмів певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли In = 4, у людини – In = 23).

Експериментально явище зчепленого успадкування довів видатний американський генетик Т. Х. Морган зі своїми співробітниками.

І Слід відзначити, що цей учений, як свого часу і Г. Мендель, вдало обрав об’єкт для своїх досліджень – муху-дрозофілу. Цих комах легко утримувати в лабораторіях. Вони мають високу плодючість і швидку зміну поколінь (за оптимальних умов утримання нове покоління з’являється кожні півтора-два тижні), невелику кількість хромосом, що значно спрощує проведення досліджень.

Томас Хант Морган

(1866-1945)

Муха-дрозофіла – класичний об’єкт генетичних досліджень

Явище зчепленого успадкування Т. Х. Морган встановив за допомогою такого досліду (мал. 44). Самців дрозофіли, гомозиготних за домінантними алелями забарвлення тіла (сіре) і форми крил (нормальна), він схрестив із самками, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями (чорне забарвлення тіла – недорозвинені крила). Всі гібриди першого покоління мали сіре забарвлення тіла і крила нормальної форми, тобто були гетерозиготними за обома генами. Щоб з’ясувати генотип гібридів першого покоління, Т. Х. Морган провів аналізуюче схрещування: схрестив їх з особинами, гомозиготними за відповідними рецесивними алелями.

Систематичне положення дрозофіли

Мал. 44. Зчеплене успадкування деяких ознак у дрозофіли

Мал. 45. Схема кросинговеру між гомологічними хромосомами

Мал. 46. Схема досліду, який доводить явище кросинговеру (світлі крапки – радіоактивні мітки, введені до хромосоми)

Теоретично від такого схрещування можна було очікувати два варіанти розщеплення. Якби гени, що визначають забарвлення тіла і форму крил, були розташовані в негомологічних хромосомах, тобто успадковувалися незалежно, розщеплення мало бути таким: 25% особин із сірим тілом і нормальною формою крил, 25% – із сірим тілом і недорозвиненими крилами, 25% – з чорним тілом і нормальними крилами і 25% – з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1:1:1). Але якби ці гени були розташовані в одній хромосомі та успадковувалися зчеплено, то серед нащадків можна було б очікувати 50% особин із сірим тілом і нормальною формою крил і 50% – з чорним тілом і недорозвиненими крилами (тобто у співвідношенні 1:1).

Реально 41,5% нащадків мали сіре тіло і нормальну форму крил, 41,5% – чорне тіло і недорозвинені крила, 8,5% – сіре тіло і недорозвинені крила і 8,5% – чорне тіло і нормальну форму крил. Отже, розщеплення за фенотипами наближувалося до 1:1 (як у випадку зчепленого успадкування). Але серед нащадків були й два інші варіанти фенотипів, які можна було б очікувати в тому випадку, якби гени забарвлення тіла і форми крил містились у негомологічних хромосомах й успадковувалися незалежно.

Як Т. Х. Морган пояснив ці результати? Він припустив, що гени, які визначають забарвлення тіла мух і форму їхніх крил, розташовані в одній хромосомі й успадковуються зчеплено. Під час утворення статевих клітин у процесі мейозу гомологічні хромосоми здатні обмінюватися своїми ділянками (явище перехресту хромосом, або кросинговер) (моя. 45). Як вам відомо, кросинговер підсилює мінливість, забезпечуючи утворення нових варіантів поєднань алелей. При цьому може відбуватись обмін кількома генами або ділянками одного гена.

Явище кросинговеру згодом було доведено за допомогою введення в різні ділянки гомологічних хромосом ізотопних атомів (міток) (мал. 46). Після завершення кросинговеру такі мітки, введені в одну з гомологічних хромосом, виявляли у відповідних ділянках іншої.

Дослідження кросинговеру, проведені на різних організмах, виявили такі закономірності:

– сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними. Отже, чим ця відстань більша, тим частіше відбувається кросинговер;

– частота кросинговеру між двома генами, розташованими в одній хромосомі, є величиною відносно постійною для кожної конкретної пари генів.

На підставі проведених досліджень зроблено важливий висновок – гени розташовані в хромосомі по її довжині в лінійному порядку, тобто один за одним. Згодом відкриття будови молекули ДНК підтвердило це. Як ви пам’ятаєте, в ній у лінійному порядку розташовані окремі мономери – нуклеотиди, якими закодовано спадкову інформацію.

Хоча частота кросинговеру між різними парами зчеплених генів є величиною відносно постійною, на неї можуть впливати деякі фактори зовнішнього і внутрішнього середовища (зміни в будові окремих хромосом, які ускладнюють або унеможливлюють процес кросинговеру, висока або низька температура, рентгенівські промені, деякі хімічні сполуки тощо). У деяких організмів виявлено залежність частоти кросинговеру від віку (наприклад, у дрозофіли) або статі (миші, кури).

Що таке генетичні карти хромосом? Відносну сталість частоти кросинговеру між різними парами генів однієї групи зчеплення використовують як показник відстані між окремими генами, а також для визначення послідовності їхнього розташування в хромосомі. Зокрема, визначення частот кросинговеру між різними парами генів використовують для складання генетичних карт хромосом (мал. 47,48).

Мал. 47. Схематичне зображення генетичної карти однієї з хромосом помідора

Мал. 48. Схематичне зображення генетичної карти восьмої пари хромосоми людини (TG, GSR, FN та ін. – позначення певних генів)

На цих картах зазначено порядок розташування і відносні відстані між генами в певній хромосомі.

Що таке хромосомна теорія спадковості? За результатами своїх досліджень Т. Х. Морган із співробітниками запропонував хромосомну теорію спадковості. За її допомогою з’ясовано матеріальну основу законів спадковості, встановлених Г. Менделем, і те, чому в певних випадках успадковування тих чи інших ознак від них відхиляється. Основні положення хромосомної теорії спадковості такі:

– гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку;

– різні хромосоми мають неоднакові набори генів, тобто кожна з негомологічних хромосом має свій унікальний набір генів;

– кожен ген займає в хромосомі певну ділянку; алельні гени займають у гомологічних хромосомах однакові ділянки;

– усі гени однієї хромосоми утворюють групу зчеплення, завдяки чому деякі ознаки успадковуються зчеплено; сила зчеплення між двома генами, розташованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними;

– зчеплення між генами однієї групи порушується внаслідок обміну ділянками гомологічних хромосом у профазі першого мейотичного поділу (процес кросинговеру);

– кожен біологічний вид характеризується певним набором хромосом (каріотипом) – кількістю та особливостями будови окремих хромосом.