РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ
ТЕМА 2. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ
§ 8. ЗАКОНИ Г. МЕНДЕЛЯ, ЇХ СТАТИСТИЧНИЙ ХАРАКТЕР
Терміни і поняття: моногібридні, дигібридні та полігібридні схрещування; закони Менделя; закон чистоти гамет; решітка Пеннета; менделюючі ознаки; менделівське успадкування.
У чому поталанило Г. Менделю. У кожній науці є певний предмет або подія, що згодом стає притчею во язицех. У фізиці ним є яблуко Ньютона, у хімії – періодична система елементів, яка наснилася Д. І. Менделєєву. У генетиці, як ви вже знаєте, таким став горох
Нічого
Перший закон Менделя. Суть дослідів Менделя була проста до надзвичайності. Він саджав жовту і зелену горошини, вирощував з них рослини, штучно переносив пилок з квітів однієї рослини на квіти іншої й потім підраховував кількість зелених і жовтих горошин у кожному бобі. Такі ж самі досліди Г. Мендель проводив з гладенькими й зморшкуватими горошинами, іншими ознаками гороху. Найдивнішим виявилося те, що у потомстві завжди дотримувалася математична закономірність між кількістю жовтих і зелених або гладеньких і зморшкуватих горошин.
У першому поколінні потомства, отриманого від схрещування двох різних ліній гороху (лінія, яка завжди давала тільки зелені, й лінія, що завжди давала лише жовті горошини), усі горошини завжди були тільки жовтого кольору.
Саме це спостереження допомогло Менделю встановити закономірність, яка згодом була названа першим законом Менделя, або законом однаковості гібридів першого покоління: перше покоління гібридів одноманітне за фенотипом і генотипом.
Мендель просто констатував факт: усі гібриди першого покоління однакові й подібні до однієї з батьківських форм. На жаль, сам учений не зміг встановити, з чим пов’язана така закономірність. Однак нині не складно розібратися в суті цього явища – у цитологічних основах закону.
У гороху жовтий колір насіння є домінантним, а зелений – рецесивним. Оскільки для дослідів використовувалися чисті лінії, усі рослини з жовтими горошинами були домінантними гомозиготами за геном забарвлення насінини (позначимо цей алель літерою А), тобто мали генотип АА. Усі рослини із зеленими плодами були рецесивними гомозиготами за цим геном і мали генотип аа. Як відомо, до кожної статевої клітини переходить тільки одна хромосома з пари, тому гамети рослин з жовтими насінинами давали гамети А, а рослини із зеленими насінинами – гамети а. Поєднання таких гамет в одній зиготі давало генотип Аа, що був однаковим для всіх нащадків (адже ніякі комбінації, крім Аа, неможливі).
Таким чином, перше покоління рослин, отриманих від схрещування особин різних чистих ліній, було гетерозиготним за геном забарвлення насінин і мало жовте забарвлення горошин – відповідно до того, що домінантний алель (що визначає жовтий колір) панує над рецесивним (що визначає зелений колір).
Другий закон Менделя і закон чистоти гамет. Подальші дослідження Мендель проводив з горошинами отриманих ним гібридів. Знову посадивши горошини, він таким самим чином почав схрещувати між собою рослини, що з них виросли, й дочекавшись дозрівання насінин, підраховував співвідношення зелених і жовтих горошин.
Вийшло: скільки б горошин не зав’язалося на рослинах, завжди 1/4 частина їх була зеленими, а 3/4 – жовтими.
Це спостереження згодом сформулювали як другий закон Менделя, або закон розщеплення: при схрещуванні гібридів першого покоління між собою спостерігається розщеплення ознак у співвідношенні 3:1.
Результат дослідів дав ученому змогу зробити приголомшливий для того часу висновок: ознака, яка зникає в гібридів першого покоління, насправді не втрачається, а лише пригнічується на певний час і проявляється у другому гібридному поколінні.
Крім того, Мендель висловив революційну гіпотезу “чистоти гамет*, згодом повністю підтверджену. За життя вченого не було відомо ні про те, що носіями інформації є гени, ні про те, що існують хромосоми, і набір їх парний, ні про те, що існує мейоз. Проте Мендель зумів побачити, що при утворенні гібридів спадкові фактори (так він називав гени) не змішуються, а зберігаються в незмінному вигляді. Крім того, він визначив, що в кожну гамету потрапляє тільки один фактор, тобто гамети “чисті” від змішування ознак. Таким чином, у гібрида присутні обидва фактори – домінантний і рецесивний, а виявлення ознаки визначає, який з них домінантний і який – рецесивний. Те, що Мендель назвав гіпотезою чистоти гамет, сьогодні називають законом чистоти гамет: під час утворення статевих клітин у кожну гамету потрапляє тільки один алель з пари алелей даного гена (мал. 31).
Решітка Пеннета. Для зручності вивчення цитологічної основи процесів, що відбуваються під час схрещування гібридів першого покоління й одержання гібридів другого покоління, вдаються до записів за допомогою генетичної символіки і використовують спеціальну модель – решітку Пеннета. Ця модель являє собою таблицю, до якої записують, які гамети беруть участь у розмноженні і які гібриди будуть отримані в
Мал. 31. Цитологічні основи моногібридного схрещування і закону чистоти гамет. Хромосоми, що несуть домінантну ознаку (жовтий колір забарвлення гороху) – червоні; хромосоми, що несуть рецесивну ознаку – сині. Із схеми видно, що у кожну гамету потрапляє тільки один алель.
Різних комбінаціях цих гамет. Графічну схему записів генотипів запропонував англійський генетик Р. Пеннет (1875-1967). Зробити решітку Пеннета не складно. Необхідно накреслити таблицю, в якій кількість стовпчиків відповідає кількості варіантів гамет, що продукуються організмом батька, а кількість рядків – кількості варіантів гамет, що продукуються організмом матері. Ліворуч по вертикалі у рядки записують генотипи гамет матері, а вгорі стовпчиків – варіанти гамет батька. На перетині вертикальних і горизонтальних ліній записують генотипи потомків, одержуючи усі варіанти можливих гібридних форм та їх кількісні співвідношення. Як приклад розберемо класичний дослід Менделя із зеленими і жовтими горошинами.
Перше схрещування. Переносимо пилок з квіток рослини з бобами зеленого кольору на маточку квіток рослини з бобами жовтого кольору. Генотип гороху з жовтими насінинами – АА, гороху із зеленими насінинами – аа. Гамети організму батька (тобто особини, в якої було взято пилок) позначаємо а, гамети організму матері – А. Складаємо решітку Пеннета (табл. 3), з якої випливає наступне. Всі гібридні особини першого покоління F1 мають генотип Аа, хоч за фенотипом усі рослини подібні до материнських особин і мають жовте забарвлення бобів. Генотипи і фенотипи потомків у першому поколінні моногібридного схрещування
Таблиця 3
Друге схрещування. Гібриди першого покоління мають генотип Аа; гамети організму батька – А або а; гамети організму матері – А або а.
Складаємо решітку Пеннета (табл. 4). Чітко видно, що гібриди другого покоління F2 мають три різних генотипи: АА, Аа і аа. Співвідношення всіх можливих генотипів: 1АА : 2Аа : Іаа. Фенотипів лише два: жовті горошини (рослини з генотипами АА і Аа) та зелені горошини (рослини з генотипом аа). Співвідношення фенотипів: 3 жовті: 1 зелена.
Таблиця 4
Генотипи і фенотипи потомків у другому поколінні моногібридного схрещування
Третій закон Менделя. Подальші свої досліди Мендель трохи ускладнив. Тепер замість статистики успадкування однієї ознаки учений почав вивчати, як успадковуються дві незалежні ознаки, вибравши першою ознакою добре відоме забарвлення горошин, а другою – форму горошин, яка буває або гладенькою (домінантна ознака), або зморшкуватою (рецесивна ознака). (Ви пам’ятаєте: схрещування, за постановки якого вивчають закономірності успадкування двох ознак, називається дигібридним.)
Схрестивши чисті лінії домінантної і рецесивної форм, Мендель одержав у першому поколінні відповідно до закону однаковості гібридів першого покоління рослини з плодами домінантного типу: усі горошини були жовті й гладенькі. Схрещування гібридів першого покоління між собою дало дуже цікавий результат (мал. 32): горошини одержаних рослин належали до чотирьох фенотипів і розподілялися у такому співвідношенні: 9 частин гладеньких жовтих горошин (повністю домінантний фенотип), 3 частини гладеньких зелених горошин (за однією ознакою – домінантний, за другою – рецесивний), 3 частини зморшкуватих жовтих горошин (також за однією ознакою – домінантний, за другою рецесивний) і 1 частина зморшкуватих зелених горошин (повністю рецесивний фенотип).
Розглянемо генетичні аспекти схрещування цих рослин за допомогою решітки Пеннета. Позначимо ген, відповідальний за забарвлення горошин, літерою А, а ген, відповідальний за їх форму, – літерою В. Батьківські
Мал. 32. Дигібридне схрещування гороху.
Форми – чисті лінії за обома ознаками: жовті гладенькі (ААВВ) і зелені зморшкуваті (аавв). Відповідно під час запилення рослини з жовтими гладенькими плодами пилком рослини із зеленими зморшкуватими плодами утворяться гамети матері АВ і гамети батька ав.
Складаємо решітку Пеннета для першого покоління (табл. 5). Згідно з нею у поколінні F1 усі рослини мають генотип АаВв і домінантний фенотип – жовті гладенькі горошини.
Таблиця 5
Генотипи і фенотипи потомків у першому поколінні дигібридного схрещування
При другому схрещуванні гамет вже буде чотири – у материнського організму (АВ, Ab, аВ, ab) і ті самі гамети (АВ, Аb, аВ, ab) – в організмі батька. Складаємо решітку Пеннета (табл. 6).
Таблиця 6
Генотипи і фенотипи потомків у другому поколінні дигібридного схрещування
♂/♁ | АВ | Ав | АВ | Ав |
АВ | ААВВ Жовті Гладенькі | ААВв Жовті Гладенькі | АаВВ Жовті Гладенькі | АаВв Жовті Гладенькі |
Ав | ААВв Жовті Гладенькі | ААвв Жовті Зморшкуваті | АаВв Жовті Гладенькі | Аавв Жовті Зморшкуваті |
АВ | АаВВ Жовті Гладенькі | АаВв Жовті Гладенькі | АаВВ Зелені Гладенькі | АаВв Зелені Гладенькі |
Ав | АаВв Жовті Гладенькі | Аавв Жовті Зморшкуваті | АаВв Зелені Гладенькі | Аавв Зелені Зморшкуваті |
Як не дивно, але у гібридів другого покоління з’явилися нові форми горошин, яких не було в організмах ані батьків, ані “прабатьків”: зелені гладенькі та жовті зморшкуваті. З такого, начебто нескладного, спостереження Мендель зробив геніальний висновок: різні ознаки успадковуються незалежно одна від одної й можуть створювати у потомства нові комбінації ознак. Це і є третій закон Менделя – закон незалежного спадкування: кожна пара ознак успадковується незалежно від інших пар.
Таким чином, якщо розглядати успадкування одержаними гібридами кожної ознаки окремо, то дістанемо співвідношення гладеньких і зморшкуватих горошин 12:4, жовтих і зелених – теж 12:4. Скоротимо ці числа на 4 і дістанемо те саме співвідношення 3:1, що й для гібридів другого покоління за моногібридного схрещування. Отже, в разі дигібридного схрещування у другому поколінні утворюється 9 генотипів і 4 фенотипи.
Ознаки, які успадковуються відповідно до законів Менделя, називають моногенними ознаками, тобто такими, що кодуються одним геном, або менделюючими ознаками, а явище дотримання законів Менделя у ході будь-якого схрещування – менделівським успадкуванням. Проведені Г. Менделем експерименти довели, що ознаки, які визначаються одним геном, нікуди не зникають, а можуть знову з’являтися в ряді поколінь. Крім того, вчений довів, що різні ознаки успадковуються незалежно одна від одної, тобто дискретну природу успадкування.
(2 votes, average: 3,50 out of 5)