Гомоцистинурія – Генні (молекулярні) хвороби ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Гомоцистинурія

Гомоцистинурія описана в 1962 р. Карсеном і Нейлом. До нинішнього часу описано більше 100 хворих. В основі захворювання є відсутність чи зниження активності ферменту цистатіонінсинтетази, він потребує в якості кофактора вітамін В12, а в якості субстрату – фолієву кислоту. Гомоцистеїн є проміжним продуктом розпаду метіоніну й у нормі

не міститься у плазмі і сечі, але дефекти на трьох різних етапах ферментації можуть призвести до гомоцистинемії і гомоцистинурії. Існує класична гомоцистинурія, піридоксинчутлива і піридоксинрезистентна. Захворювання є аутосомно-рецесивним, частина складає 1:200000 населення.

Клінічні прояви гомоцистинурії різні, однак найбільш характерні такі: розумова відсталість, ектопія кришталиків, кісткові деформації, тромбоемболії і серцево-судинна патологія. Такі діти при народженні виглядають здоровими.

Діагноз встановлюють у віці 3-х років, коли виявляють підвивих кришталика, але в більшості випадків

яскрава клініка розвивається до 10 років. Батьки помічають, що під час швидкого руху головою райдужки дитини тремтять. Потім приєднуються й інші очні симптоми: міопія, астигматизм, глаукома. катаракта, відшарування сітківки, атрофія зорового нерва. Аномалії скелета у таких дітей виявляються особливо часто. Насамперед звертає увагу диспропорційність статури у вигляді укорочення тулуба, подовження кінцівок, помірно виражений остеопороз кісток, сколіоз, викривлення гомілки, деформації грудної клітки, високе піднебіння, порожниста стопа. У цих дітей блакитні очі і специфічна еритема у формі метелика (палаючі вилиці) й еритематозна плямистість кінцівок. Часто прогресує розумова відсталість, однак у деяких хворих інтелект не порушений. Близько 10-15 % хворих страждають на судоми. Наступним ускладненням цього захворювання є тромбоемболія судин різного діаметра, зокрема головного мозку, вона може проявлятися в будь-якому віці.

Діагностика захворювання полягає у виявленні гомоцистину в сечі. Проводять пробу з нітропрусидом, а також паперову хроматографію амінокислот. Визначають вміст амінокислот у плазмі.

Лікування включає: великі дози вітаміну В6 і фолієвої кислоти, дієтотерапію – продукти з низьким вмістом метіоніну. Припустимий вміст метіоніну – 29-45 мг на 1 кг маси 1 раз на добу. Замість коров’ячого молока можна використовувати козяче, котре містить менше метіоніну, а також кобиляче молоко.

Показником ефективності лікування гомоцистинурії є рівень метіоніну в крові до 0,01 г/л і відсутність гомоцистину в крові. Зважаючи на те, що наркоз підвищує ризик внутрішньосудинної коагуляції, важливо мати на увазі, що планові операції хворим на гомоцистинурію під загальним наркозом протипоказані, як і ангіографії.

(2 votes, average: 3,50 out of 5)

Гомоцистинурія – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології

Схожі записи:

ПЛАНИ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ ГІДРОБІОЛОГІЯ 3. ПЛАНИ ПРАКТИЧНИХ ЗАНЯТЬ Блок 1. Гідробіологія як наука Практичне заняття 1. Методика відбору гідробіологічних проб води (2 год.) 1. Відбір якісних та кількісних...
Значення трансоваріальної передачі збудників хвороб у кліщів – Клас Павукоподібні (Arachnoidea) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.2. Клас Павукоподібні (Arachnoidea) 3.5.2.8. Значення трансоваріальної передачі збудників...
ОСНОВНІ ПОЛОЖЕННЯ ЕВОЛЮЦІЙНОЇ ТЕОРІЇ ДАРВІНА Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ ОСНОВНІ ПОЛОЖЕННЯ ЕВОЛЮЦІЙНОЇ ТЕОРІЇ ДАРВІНА Основні положення теорії Дарвін висловив в 1859 р. в книзі “Походження видів шляхом...
ЖИТТЄВИЙ ЦИКЛ КЛІТИНИ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ ЖИТТЄВИЙ ЦИКЛ КЛІТИНИ Період життєдіяльності клітини, під час якого відбуваються усі процеси обміну та поділу, називається життєвим...
Природний добір – Основні положення еволюційної теорії Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ЕВОЛЮЦІЯ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Основні положення еволюційної теорії Природний добір Природний добір – це процес, спрямований на...
ВИДОЗМІНИ ВЕГЕТАТИВНИХ ОРГАНІВ – ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ Біологія – універсальний довідник БУДОВА КВІТКОВОЇ РОСЛИНИ. ФУНКЦІЇ ЇЇ ОРГАНІВ ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ ВИДОЗМІНИ ВЕГЕТАТИВНИХ ОРГАНІВ Видозміни надземних пагонів. їх функції. Столони – подовжені повзучі...
Еволюційна теорія Ч. Дарвіна – Еволюційне вчення – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Еволюційне вчення Еволюційна теорія Ч. Дарвіна Ч. Дарвін Еволюційна теорія англійського ученого Ч. Дарвіна (1809-1882) має основні положення: 1....
Особливості кровообігу у плода Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Особливості кровообігу у плода. Кровообіг плоду значно відрізняється від кровообігу дорослої людини, оскільки плід...
ВЕГЕТАТИВНІ ОРГАНИ ВИЩИХ РОСЛИН – ОРГАНИ ВИЩИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ ОРГАНИ ВИЩИХ РОСЛИН ВЕГЕТАТИВНІ ОРГАНИ ВИЩИХ РОСЛИН До вегетативних органів вищих рослин відносять корінь, стебло і лист. Історично органи рослин виникли...
СТРУКТУРА БІОЛОГІЧНИХ НАУК – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 2. СТРУКТУРА БІОЛОГІЧНИХ НАУК 2.1. Назвіть основні біологічні науки. Основні біологічні науки: молекулярна біологія, біохімія, біофізика, цитологія, гістологія, анатомія, фізіологія, ембріологія,...
ЗГОРТАННЯ КРОВІ ЯК ЗАХИСНА РЕАКЦІЯ – КРОВ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я КРОВ ЗГОРТАННЯ КРОВІ ЯК ЗАХИСНА РЕАКЦІЯ Згортання крові – найважливіша реакція організму, що попереджує втрату крові при пошкодженні...
КОМАХИ – ШКІДНИКИ РОСЛИН Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ЧЛЕНИСТОНОГІ КОМАХИ – ШКІДНИКИ РОСЛИН Більшість комах (близько 80%) живиться зеленими рослинами або їхніми рештками. Це представники...
АНАЛІЗУЮЧЕ СХРЕЩУВАННЯ – ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ ТА СЕЛЕКЦІЇ. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ АНАЛІЗУЮЧЕ СХРЕЩУВАННЯ Особини з домінантними ознаками при однаковому фенотипі можуть мати різні варіанти...
ОКО ТА ЗІР – ОРГАНИ ЧУТТІВ ТА СПРИЙНЯТТЯ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ОРГАНИ ЧУТТІВ ТА СПРИЙНЯТТЯ ОКО ТА ЗІР У пізнанні зовнішнього світу основну роль відіграє зір: за допомогою зорового аналізатора людина...
Мультифакторіальний принцип формування фенотипу МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.22. Мультифакторіальний принцип формування фенотипу У розвитку одних...
Лімфатична система. Лімфообіг та його значення – КРОВ І КРОВООБІГ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ КРОВ І КРОВООБІГ Лімфатична система. Лімфообіг та його значення Крім кровоносної системи в організмі...
Цитоплазма і цитоскелет. Циклоз МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.5. Цитоплазма і...
Обмін неорганічних речовин – ОБМІН РЕЧОВИН І ЕНЕРГІЇ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОБМІН РЕЧОВИН І ЕНЕРГІЇ Обмін неорганічних речовин Для життя людини вода є дуже важливою....
ВИДИ ОБМІНУ РЕЧОВИН – ОБМІН РЕЧОВИН ТА ЕНЕРГІЇ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ОБМІН РЕЧОВИН ТА ЕНЕРГІЇ ВИДИ ОБМІНУ РЕЧОВИН Обмін речовин – це безперервне надходження в організм із зовнішнього середовища різних органічних...
Першозвірі – КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Першозвірі Першозвірі, або яйцекладні чи клоакові – невелика група (5 видів) найпримітивніших...
СТЕБЛО – ВЕГЕТАТИВНІ ОРГАНИ ВИЩИХ РОСЛИН – ОРГАНИ ВИЩИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ ОРГАНИ ВИЩИХ РОСЛИН ВЕГЕТАТИВНІ ОРГАНИ ВИЩИХ РОСЛИН СТЕБЛО. Надземна частина рослини представлена системою пагонів. Пагоном (cormus) називається нерозгалужене стебло з листками...
РУШІЙНІ СИЛИ АНТРОПОГЕНЕЗУ – ПОХОДЖЕННЯ ЛЮДИНИ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ПОХОДЖЕННЯ ЛЮДИНИ РУШІЙНІ СИЛИ АНТРОПОГЕНЕЗУ Антропогенез – походження людини і становлення її як виду у процесі формування суспільства. У...
ПАГІН – ВЕГЕТАТИВНИЙ ОРГАН. СИСТЕМИ ПАГОНІВ – ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ Біологія – універсальний довідник БУДОВА КВІТКОВОЇ РОСЛИНИ. ФУНКЦІЇ ЇЇ ОРГАНІВ ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ ПАГІН – ВЕГЕТАТИВНИЙ ОРГАН. СИСТЕМИ ПАГОНІВ Частини пагона. Пагін – складний орган,...
Еволюційні уявлення в додарвінівський період Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ЕВОЛЮЦІЯ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Еволюційне вчення Еволюційні уявлення в додарвінівський період Зародження біології як науки пов’язане з...
Будова і функції епіфіза Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції епіфіза. Шишкоподібне тіло (епіфіз) розташоване в ділянці чотиригорбикового тіла середнього мозку...
ТИП КРУГЛІ ЧЕРВ’ЯКИ (NEMATHELMINTHES) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ПЛОСКІ ЧЕРВ’ЯКИ (PLATHEMINITHES) Представники типу Круглі черв’яки поширені повсюдно. Зустрічаються вільноживучі круглі черв’яки і паразити...
Видатні вчені-паразитологи – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.14. Видатні вчені-паразитологи...
ГОЛОВНІ НАПРЯМИ ЕВОЛЮЦІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ ГОЛОВНІ НАПРЯМИ ЕВОЛЮЦІЇ Історичний розвиток живої природи йшов по висхідній лінії від нижчих форм до вищих, від простого...
ДОКАЗИ ПОХОДЖЕННЯ ЛЮДИНИ ВІД ТВАРИН – ПОХОДЖЕННЯ ЛЮДИНИ Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ПОХОДЖЕННЯ ЛЮДИНИ ДОКАЗИ ПОХОДЖЕННЯ ЛЮДИНИ ВІД ТВАРИН Антропологія – наука, яка вивчає походження й еволюцію людини. Людина, як біологічний...
Контрольно-навчальні завдання – Клітина як елементарна структурно-функціональна одиниця живого МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя Контрольно-навчальні завдання 1. Біохімічна гіпотеза виникнення життя на Землі належить:...
Амеба кишкова (Entamoeba coli) – Тип Саркоджгутикові Sarcomastigophora. Клас Справжні амеби Lobosea МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія 3.3.2. Тип Саркоджгутикові ( Sarcomastigophora ). Клас Справжні амеби...
Генетичні маркери МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.18. Генетичні маркери Для діагностики спадкових та інфекційних...
СМАК – АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я АНАЛІЗАТОРИ. ОРГАНИ ЧУТТЯ СМАК Смак – це сприйняття смакових властивостей речовин, що поступають в ротову порожнину. Рецептори смаку...
Кісткова та хрящова тканини – ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОПОРНО-РУХОВА СИСТЕМА Кісткова та хрящова тканини Кісткова і хрящова тканини належать до сполучної тканини....
Макроеволюція – Основні положення еволюційної теорії Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ЕВОЛЮЦІЯ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Основні положення еволюційної теорії Макроеволюція Макроеволюція – надвидова еволюція, в результаті якої формуються...