ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ. ЗЧЕПЛЕНЕ СПАДКУВАННЯ. КРОСИНГОВЕР

РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ

ТЕМА 2. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ

§ 11. ХРОМОСОМНА ТЕОРІЯ СПАДКОВОСТІ. ЗЧЕПЛЕНЕ СПАДКУВАННЯ. КРОСИНГОВЕР

Терміни і поняття: зчеплене спадкування; група зчеплення; закон Моргана; морганіда; генетична карта хромосоми; зчеплені зі статтю ознаки.

Хромосомна теорія спадковості та її положення. Вважають, що формування хромосомної теорії спадковості стало наступним етапом розвитку клітинної теорії. Головні її положення нині розглядають як постулати сучасної клітинної теорії.

Ще до Моргана, відразу ж після

перевідкриття законів Менделя дослідники помітили, що хромосоми під час формування статевих клітин ведуть себе, наче гени. Однак тільки Морган через 10 років після встановлення законів Менделя довів, що гени перебувають у хромосомах. Саме він сформулював головні положення: гени знаходяться у хромосомах і розташовані там у лінійному порядку.

Сучасні молекулярно-генетичні дослідження підтвердили ці положення. Ось результати програми “Геном людини”, яка мала дослідити, які саме гени розташовані в яких саме хромосомах (мал. 39). Було встановлено, що кожна хромосома містить від кількох сотень до

кількох тисяч структурних генів – усього 32 135. Причому кількість генів у хромосомі не збігається з її розмірами. Наприклад, величезна субметацен – трична хромосома 5 несе тільки 609 генів, а найменша акро – центрична хромосома 22 налічує 1092 гени.

З часів Моргана хромосомна теорія постійно розвивалася. У сучасному вигляді вона включає такі положення:

– гени знаходяться у хромосомах;

– кожний ген займає певне місце в хромосомі;

– гени в хромосомах розташовані в лінійному порядку;

– кожна хромосома являє собою групу зчеплення;

– кількість груп зчеплення дорівнює гаплоїдному числу хромосому

– між гомологічними хромосомами відбувається обмін алель – ними генами;

– відстань між генами пропорційна відсотку кросинговеру між ними.

Мал. 39. Кількість генів у кожній з хромосом людини.

Зчеплення ознак, або закон Моргана. Гени, розташовані в різних хромосомах, передаються потомству незалежно один від одного відповідно до законів Менделя.

Уперше зчеплене спадкування ознак у процесі дигібридного схрещування виявили англійські генетики У. Бэтсон і Р. Пеннет, вивчаючи спадкування забарвлення квітів та форм пилкових зерен горошку запашного.

Однак саме досліди Моргана показали, що гени, розташовані в одній хромосомі, передаються потомству всі разом, утворюючи групи зчеплення. На основі цих спостережень було сформульовано правило, яке згодом стали називати законом Моргана: гени, локалізовані в одній хромосомі, успадковуються спільно, або зчеплено. Відповідно спадкування генів, що знаходяться в одній хромосомі, називають зчепленим спадкуванням.

Кількість груп зчеплення генів відповідає кількості хромосом гаплоїдного набору. Таким чином, у людини налічують 23 групи зчеплення генів, у дрозофіли – 4, у бізона – 53, у собаки – 39, а в папороті ужовника густорядного – 660!

Прикладом зчеплено наслідуваних генів людини може бути група зчеплення, яка містить локус Rh, де локалізовані алелі резус-фактора, і локус еліптоцитозу – домінантної мутації, що надає еритроцитам овальної форми. Інший приклад – група зчеплення, яка несе в собі локус, де локалізовані алелі групи АВО й локус, що зумовлює дефекти ліктя і колінної чашечки.

Кросинговер, або уявний виняток із закону Моргана. Продовжуючи досліди з вивчення зчепленого спадкування, Морган виявив і відхилення від закону. Серед гібридів другого покоління обов’язково було небагато особин з перекомбінацією ознак, гени яких перебувають в одній хромосомі. Як це можна пояснити?

Морган зробив припущення про те, що перекомбінація ознак може бути викликана кросинговером (від англ. cross – схрещувати і over – над) –

Мал. 40. Схема кросинговеру. Рецесивні апельні гени двох різних локусів (світлі точки), що були розташовані в одній хромосомі, внаслідок кросинговеру виявилися в різних гомологічних хромосомах.

Обміном ділянками гомологічних хромосом під час кон’югації при метафазі-І мейозу (мал. 40).

Далі він встановив таке. Гени, що перебувають в одній хромосомі, зчеплені не абсолютно. Кросинговер може відбутися в будь-якій ділянці хромосоми. Очевидно, чим далі розташовані один від одного локуси в одній хромосомі, тим частіше між ними може відбуватися обмін ділянками, і навпаки: чим ближче розташовані локуси, тим рідше між ними відбувається кросинговер. Локуси, розташовані в хромосомі пліч-о-пліч, зазнають кросинговеру вкрай рідко. Говорять, що в ознак, які визначаються цими структурними генами, повне зчеплення.

Дослід, на основі якого Морган відкрив кросинговер, був такий. Учений провів чергове схрещування дрозофіл: муху дикого типу, гомозиготну за двома домінантними ознаками (сіре тіло й нормальні крила), схрестив з мухою, гомозиготною за двома рецесивним ознаками (мутація “чорне тіло” та мутація “короткі крила”). У повній відповідності до першого закону Менделя всі гібриди першого покоління були гетерозиготами, що мали фенотиповий прояв домінантних ознак: сіре тіло й нормальні крила. Далі Морган провів аналізуюче схрещування гібридів першого покоління з рецесивними гомозиготними за обома ознаками мухами.

Морган очікував одержати один з двох можливих варіантів:

I варіант. Якщо гени, що визначають ці ознаки, локалізовані у різних хромосомах і успадковуються незалежно один від одного, очікується одержання: 25 % сірих мух з нормальними крилами, 25 % чорних мух з короткими крилами, 25 % сірих мух з короткими крилами та 25 % чорних мух з нормальними крилами;

II варіант. Якщо гени, що визначають ці ознаки, перебувають в одній хромосомі й успадковуються зчеплено, то очікується 50 % мух із сірим тілом і нормальними крилами та 50 % мух із чорним тілом і короткими крилами.

Насправді у результаті аналізуючого схрещування з’явилися чотири типи нащадків: 41,5% сірих мух з довгими крилами; 41,5% чорних мух з короткими крилами; 8,5 % сірих мух з короткими крилами; 8,5 % чорних мух з довгими крилами. Тобто результат наближався до розподілу 50:50, з чого можна було зробити висновок, що гени все-таки локалізовані в одній хромосомі. Разом з тим виникло по 8,5 % особин з новими, відмінними фенотипами: сіре тіло і короткі крила; чорне тіло і довгі крила. Усього нових фенотипів виявилося: 8,5 % + 8,5 % = 17 %. Тобто 17 % особин, одержаних під час аналізуючого схрещування, мали перекомбінацію ознак, викликану кросинговером. Загальний відсоток особин, чий фенотип є результатом кросинговеру, називають частотою кросинговеру. Частота кросинговеру характеризує відстань між генами. Чим більший відсоток кросинговеру, тим далі знаходяться один від одного гени в хромосомі, і навпаки, чим менший відсоток кросинговеру, тим ближче розташовані гени.

Що таке генетична карта. Морган зі своїми співробітниками запропонували: використовуючи гібридологічний метод і підраховуючи частоту кросинговеру, будувати генетичні карти, на яких зазначати порядок генів у хромосомі та відстань між ними. Таким чином, генетична карта хромосоми – це схема взаємного розташування і відстані генів, локалізованих у цій хромосомі. Одиницею вимірювання на цій карті є 1 % кросинговеру, або, як згодом її назвали, морганіда (мал. 41).

Мал. 41. Генетична карта хромосоми дрозофіли. Ліворуч на шкалі – відстань між генами у морганідах.

За відстані у 50 і більше морганід ознаки успадковуються незалежно (подумайте чому), навіть якщо вони локалізовані в одній хромосомі.

У розглянутому нами випадку з мухами-дрозофілами вийшло, що 17 % мух мали перекомбінацію ознак “забарвлення тіла” і “форма крил”. Це означає, що відстань між геном, відповідальнимзазабарвленнятіламухийгеном, відповідальним за форму її крил, дорівнює 17 морганідам.

Моргану так само, як і Менделю, поталанило. Адже спочатку він збирався проводити досліди на кроликах, але спонсори, які фінансували його роботу, подумали, що кролики – надто дорогий об’єкт і рішуче відмовили вченому. Тоді Морган і звернувся до плодових мушок, яких він спочатку просто відловлював у крамницях торговців овочами і фруктами. Продавці охоче давали дозвіл на вилов мушок, що докучали й їм, й покупцям, але потай посміювалися над диваком із сачком у руках. Саме завдяки скупості спонсорів уже на початку XX ст. Томас Морган зробив усі свої відкриття, адже, почни він свої досліди на кроликах, у яких не 4, як у дрозофіли, а 22 пари хромосом, то йому б знадобилося для одержання подібних результатів кілька десятиліть.

Одним з найважливіших відкриттів у біології XX ст. є формулювання хромосомного закону спадковості. Згідно з ним усі гени знаходяться у хромосомах у лінійному порядку. Також було встановлено, що тільки гени, розташовані у різних хромосомах, успадковуються незалежно, відповідно до законів Менделя, тоді як ті, що перебувають в одній хромосомі, успадковуються разом. Однак, як згодом з’ясувалося, і тут є виняток – кросинговер, тобто обмін ділянками гомологічних хромосом у процесі їх кон’югації.

Мал. 42. Хромосомний набір самки (♁) і самця (♂ ) дрозофіли.