Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.36. Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії

Плейотропним називають ген, який зумовлює прояв різних ефектів, що не можуть бути однозначно викликані первинною дією. Так, ген синдрому Барде – Бідля призводить до полідактилії, ожиріння, недоумства і пігментної дегенерації сітківки. Хворобу Фанконі викликає ген панмієлопатії: вади розвитку або відсутність великих пальців

рук, променевої кістки, вади розвитку нирок, карликовий зріст, тромбоцитопенія, недокрів’я.

Основу плейотропії складають не множинні незалежні первинні ефекти гена, а первинний, єдиний дефект хімічної природи, який характеризується різноманітними проявами з чіткою кореляцією їх частот у популяції.

Доведено, що більшістю аномальні гени плейотропні. Їх первинні генні продукти виконують важливу роль у розвитку порушень різних органів і функцій при відповідних захворюваннях.

Діагностичне значення плейотропії полягає в тому, що прояв одного із симптомів генної хвороби вказує на високу ймовірність

прихованих патологічних зрушень. Так, коричневі пігментні плями навколо рота і на слизовій оболонці губ при синдромі Пейтца-Егерса дозволяють стверджувати, що кишкова кровотеча зумовлена поліпами, які зрідка зазнають злоякісного переродження. І навпаки, множинні остеоми, дермоїдні кісти і ліпоми вказують на поліпоз при синдромі Гарднера, який часто перероджується в рак.

Отже, в основі природи генних хвороб зумовлених первинною плейотропією, знаходяться патогенетична і біохімічна концепції.

(1 votes, average: 5,00 out of 5)

Генні хвороби внаслідок первинної плейотропії - Довідник з біології

Схожі записи:

ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ – ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ Справжні водорості (Algae) – широка група рослинних організмів, яка включає декілька відділів...
БІОСФЕРА І ЛЮДИНА. НООСФЕРА Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ БІОСФЕРА БІОСФЕРА І ЛЮДИНА. НООСФЕРА Людина – елемент біосфери. Усі природні ресурси планети зумовлюють можливість життя людини і є...
Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Стать особин визначає хромосомний набір. У самця...
Особливості будови клітин – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Особливості будови клітин Як усі живі організми, тіло людини...
Підцарство Найпростіші МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія Найпростіших виділяють у самостійне підцарство, яке складається з семи...
Генетика популяцій – Спадковість і мінливість організмів – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Спадковість і мінливість організмів Генетика популяцій За відсутності чинників, що змінюють концентрації алелей у популяції, співвідношення частот алелей і...
Отруйні рослини і гриби – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми Здатність утворювати та концентрувати речовини з отруйними...
Метод дерматогліфіки – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Метод дерматогліфіки Дерматогліфіка...
Нуклеїнові кислоти – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Нуклеїнові кислоти Нуклеїнові кислоти (від лат. nucleus – ядро) – біополімери, виявлені в 1869...
БУДОВА І РОБОТА СЕРЦЯ – КРОВООБІГ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА КРОВООБІГ БУДОВА І РОБОТА СЕРЦЯ Серце людини розташоване в грудній клітці. Це чотирикамерний порожнистий м’язовий орган, що безперервно працює протягом...
Дигібридне схрещування Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Дигібридне схрещування У разі дигібридного схрещування батьківське покоління відрізняється двома парами альтернативних ознак....
Кишковопорожнинні – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Усі отруйні тварини в...
РОСЛИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 4. РОСЛИНИ 4.1. ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ 4.1.1. Які ви знаєте одиниці класифікації рослин? Вид, рід, родина, порядок, клас, відділ. 4.1.2. Дайте визначення...
Життєві цикли паразитів – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.7. Життєві цикли...
ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я – СПАДКОВІСТЬ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ СПАДКОВІСТЬ ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість...
Форма, положення, будова і функції серця Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Форма, положення, будова і функції серця. Серце людини знаходиться у лівій частині грудної порожнини....
ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 5. ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ 5.1. Що таке гриби? Дайте загальну характеристику грибів. Гриби – це царство еукаріотичних організмів, для яких характерні...
НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА Нервова система управляє діяльністю різних органів і систем, становлячи цілісний організм, здійснює його зв’язок із зовнішнім...
Рівні організації живої матерії Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ВСТУП Рівні організації живої матерії Рівень організації живої матерії – це функціональне місце біологічної структури певного...
Тестові завдання – Клас Земноводні, або Амфібії – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Земноводні, або Амфібії Тестові завдання Виберіть одну правильну...
Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Секвенування геному людини...
НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Всі найважливіші сільськогосподарські рослини пройшли тривалий період окультурення їх дикорослих предків. Учені розробляють агротехніку їх вирощування, селекціонери...
Нервова і гуморальна регуляція сечоутворення – ВИДІЛЕННЯ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ВИДІЛЕННЯ Нервова і гуморальна регуляція сечоутворення Утворення сечі регулюється нервовою та ендокринною системами. Нервову...
Сучасна теорія біологічної еволюції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ Серед різних рівнів організації живої матерії особливе місце належить популяційно-видовій формі. У...
Клас Птахи – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Птахи Нині налічується понад 8500 видів птахів. Перші...
РОЗВИТОК БІОЛОГІЇ В ДОДАРВІНІВСЬКИЙ ПЕРІОД Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЯ. ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ РОЗВИТОК БІОЛОГІЇ В ДОДАРВІНІВСЬКИЙ ПЕРІОД Зародження біології як науки пов’язане з діяльністю грецького філософа Арістотеля (IV...
ТВАРИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 6. ТВАРИНИ 6.1. Чи справедлива назва “найпростіші” для одноклітинних тварин? Відповідь обгрунтуйте. Назва “найпростіші” для одноклітинних тварин не відповідає дійсності. Клітини...
Клітинні мембрани, принцип компартментації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.3. Клітинні мембрани,...
БУДОВА НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ І ЇЇ ВЛАСТИВОСТІ – НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ БУДОВА НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ І ЇЇ ВЛАСТИВОСТІ У нервовій системі виділяють дві частини: центральну і периферичну. До...
Структура та функціональні особливості гідроекосистем – Біологічна продуктивність водних екосистем ГІДРОБІОЛОГІЯ 2. МЕТОДИЧНІ РЕКОМЕНДАЦІЇ ДО ВИВЧЕННЯ ОКРЕМИХ МОДУЛІВ ТА ТЕМ ДИСЦИПЛІНИ Блок 3. Біологічна продуктивність водних екосистем Тема 1. Структура та функціональні особливості гідроекосистем Популяції...
Гамазові кліщі (Gamazoidea) – Клас Павукоподібні (Arachnoidea) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.2. Клас Павукоподібні (Arachnoidea) 3.5.2.7. Гамазові кліщі (Gamazoidea) Численна...
Критерії виду – ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ. БІОСФЕРА Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ. БІОСФЕРА Критерії виду Морфологічний схожість зовнішньої і внутрішньої будови організмів одного виду. Критерій не...
Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Клітини найпростіших і багатоклітинних тварин звичайно мають...
РОСЛИНА – ЦІЛІСНИЙ ОРГАНІЗМ – ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ Біологія – універсальний довідник БУДОВА КВІТКОВОЇ РОСЛИНИ. ФУНКЦІЇ ЇЇ ОРГАНІВ ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ РОСЛИНА – ЦІЛІСНИЙ ОРГАНІЗМ Органи рослини – і вегетативні, і генеративні –...
Темперамент і характер – БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ Темперамент і характер Біологічною основою психофізіологічної індивідуальності людини є морфологічні...