Гістпидинемія – Генні (молекулярні) хвороби ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Гістпидинемія

Перші хворі на гістидинемію описані в 1961 р. Відомі кілька форм захворювання. При цьому відзначається дефіцит у печінці і шкірі ферменту гістидази, який у нормі перетворює гістидин на уроканінову кислоту. Внаслідок цього гістидин трансамінується в імідазол-піровиноградну кислоту, що разом зі збільшеною кількістю гістидину виявляється

в сечі. Продукти аномального метаболізму гістидину завдають токсичного впливу на організм, у першу чергу, на нервову систему. Діагноз захворювання ставлять звичайно не раніше, ніж до кінця 1-го року життя чи навіть пізніше. Найтиповіше у клінічній картині – дефект мови. З описаних хворих 2/3 були розумово відсталими. Коефіцієнт інтелектуальності хворих коливається від 50 % до норми. При нормальному інтелекті відсутні будь-які ознаки захворювання, крім підвищення концентрації гістидину в крові. У типових випадках дитина народжується нібито здоровою, але в ранньому віці частіше за інших переносить

інфекційні захворювання, буває низькорослою, у неї з’являються судоми і відхилення в ЕЕГ. У деяких випадках відзначають помірну чи глибоку розумову відсталість, інші хворі емоційно лабільні і важко навчаються.

Успадкування аутосомно-рецесивне. Його частота дорівнює 1:20000.

Для діагностики хвороби застосовують пробу з хлоридом заліза, яка дає зелене забарвлення завдяки імідазолпіровиноградній кислоті. Важливою діагностичною ознакою цього захворювання є відсутність чи низька концентрація уроканінової кислоти в поті і сечі хворих після навантаження гістидином. Підтверджує діагноз безпосереднє визначення активності гістидази в роговому шарі шкіри або тканині печінки.

Лікування захворювання полягає в дієтотерапії, причому для кожної дитини потрібне індивідуальне лікувальне харчування, призначене залежно від віку дитини, концентрації гістидину в крові і клінічних проявів хвороби. Хворим можна вживати вершкове масло, олію, картоплю, моркву, буряк, цибулю, помідори та ін. Нормальний рівень гістидину в крові – основний критерій адекватності лікувального харчування.

(1 votes, average: 5,00 out of 5)

Гістпидинемія – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології

Схожі записи:

Будова і функції органів виділення – ВИДІЛЕННЯ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ВИДІЛЕННЯ Будова і функції органів виділення Кінцеві продукти обміну речовин в організмі, непотрібні і...
Сисун печінковий, або фасціола (Fasciola hepatica) – Тип Плоскі черви Plathelminthes МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.2. Тип Плоскі черви ( Plathelminthes ) 3.4.2.2. Сисун...
БУДОВА КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БУДОВА КЛІТИНИ Клітина як елементарна жива система лежить в основі будови і розвитку живих організмів. Клітина...
Обмін білків Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Обмін білків. Білки їжі в травному тракті розщеплюються до амінокислот, останні всмоктуються в кров...
ВНУТРІШНЄ СЕРЕДОВИЩЕ ОРГАНІЗМУ – КРОВ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА КРОВ ВНУТРІШНЄ СЕРЕДОВИЩЕ ОРГАНІЗМУ Внутрішнє середовище організму утворене міжклітинною речовиною, лімфою і кров’ю. Міжклітинна речовина оточує кожну клітину і є...
Будова і функції органів дихання – ДИХАННЯ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ДИХАННЯ Будова і функції органів дихання Джерелом енергії дихання для підтримання життєдіяльності клітин і...
Місце і роль людини в біосфері – БІОСФЕРА І ЛЮДИНА МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 4 БІОСФЕРА І ЛЮДИНА 4.3. Місце і роль людини в біосфері Рівень впливу людини на оточуюче середовище визначається складністю її становище в...
Метод вивчення статевого хроматину, його значення – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Метод вивчення статевого...
Архейська ера – Виникнення і розвиток життя на Землі Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ЕВОЛЮЦІЯ ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Виникнення і розвиток життя на Землі Архейська ера Життя зародилось в архейську еру....
Будова і функції підшлункової залози Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції підшлункової залози Підшлункова залоза міститься позад шлунка поруч з дванадцятипалою кишкою...
РОСЛИНИ І РОСЛИННІСТЬ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ РОСЛИННЕ УГРУПОВАННЯ РОСЛИНИ І РОСЛИННІСТЬ Поняття про флору. У кожній місцевості, де є необхідні умови для життя рослин, можна зустріти...
Гриби – Царство гриби Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство гриби Гриби Гриби – це група еукаріотичних організмів, для яких характерні гетеротрофний...
ОРГАНИ, СИСТЕМИ І АПАРАТИ ОРГАНІВ – БУДОВА ТІЛА ЛЮДИНИ – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я БУДОВА ТІЛА ЛЮДИНИ ОРГАНИ, СИСТЕМИ І АПАРАТИ ОРГАНІВ. Орган (від грец. organon – знаряддя, інструмент) відрізняється властивою лише...
Орган рівноваги (вестибулярний апарат) – СЕНСОРНІ СИСТЕМИ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ СЕНСОРНІ СИСТЕМИ Орган рівноваги (вестибулярний апарат) Аналізатор рівноваги і положення тіла в просторі складається:...
Прокаріотичні та еукаріотичні клітини – Клітина як елементарна структурно-функціональна одиниця живого МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.1.3. Прокаріотичні та еукаріотичні клітини П’ять царств живих організмів утворені...
ПОХОДЖЕННЯ І ЗНАЧЕННЯ НАЙПРОСТІШИХ – ТИП ІНФУЗОРІЇ – ПІДЦАРСТВО ОДНОКЛІТИННІ ТВАРИНИ, АБО НАЙПРОСТІШІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО ОДНОКЛІТИННІ ТВАРИНИ, АБО НАЙПРОСТІШІ ТИП ІНФУЗОРІЇ ПОХОДЖЕННЯ І ЗНАЧЕННЯ НАЙПРОСТІШИХ Походження найпростіших. Учені вважають, що саркодові і джгутикові – найдавніші...
Проблема генетичного обтяження – Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.2. Особливості дії елементарних еволюційних факторів у популяціях людей 2.2.7. Проблема генетичного...
СТАЛІСТЬ ТЕМПЕРАТУРИ ТІЛА ТА СПОСОБИ ЇЇ РЕГУЛЯЦІЇ – ТЕРМОРЕГУЛЯЦІЯ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА ТЕРМОРЕГУЛЯЦІЯ СТАЛІСТЬ ТЕМПЕРАТУРИ ТІЛА ТА СПОСОБИ ЇЇ РЕГУЛЯЦІЇ Фізіологічні процеси, спрямовані на підтримання сталої температури, називаються процесами терморегуляції. Збереження сталої...
Спадкова мінливість – МІНЛИВІСТЬ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ МІНЛИВІСТЬ Спадкова мінливість Мінливість, пов’язана зі змінами в генотипі, називається спадковою. Спадкову мінливість...
Тестові завдання – Клас Земноводні, або Амфібії – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Земноводні, або Амфібії Тестові завдання Виберіть одну правильну...
Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Секвенування геному людини...
НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Всі найважливіші сільськогосподарські рослини пройшли тривалий період окультурення їх дикорослих предків. Учені розробляють агротехніку їх вирощування, селекціонери...
Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції – РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції Гуморальна регуляція – це координація фізіологічних функцій...
Тип Саркомастигофори – Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Тип Саркомастигофори Клас Саркодові (Корененіжки). Саркодові не...
Домінантні і рецесивні ознаки людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Домінантні і рецесивні ознаки людини. У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і...
ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Клітина є основною одиницею біологічної активності. Вона здібна до самовідтворення в середовищі, що не містить інших живих систем....
КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) – ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) Круглороті, або мішко-зяброві – єдиний сучасний клас безщелепних. Відомі з...
Клітинні мембрани, принцип компартментації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.3. Клітинні мембрани,...
Генетичні карти хромосом людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.11. Генетичні карти хромосом людини Грунтуючись на знанні...
ТВАРИНИ Довідник з біології ТВАРИНИ ЗООЛОГІЯ (грец. гооп – тварини, logos – наука) – наука про тварин, частина біології, що вивчає різноманіття тваринного світу, будову та...
ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ПАСЛЬОНОВІ – КВІТКОВІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ КВІТКОВІ РОСЛИНИ ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ПАСЛЬОНОВІ Загальні ознаки. Квітка правильна, з подвійною оцвітиною. Чашечка складається з 5 чашолистків. Віночок –...
Функціональні типи конституційного реагування людей МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.1.7. Функціональні типи конституційного реагування людей Стратегія адаптаційної поведінки людей різна. А....
Гени аутосом, статевих хромосом МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.1 2 . Гени аутосом, статевих хромосом Ще...
Неорганічні речовини: вода і мінеральні солі – Неорганічні речовини Біологія. Експерес-підготовка до ЗНО та ДПА ТЕОРЕТИЧНІ ВІДОМОСТІ РОЗДІЛ І. МОЛЕКУЛЯРНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ Тема 1. Неорганічні речовини Неорганічні речовини: вода і мінеральні солі Вода...
ВІДДІЛ ПАПОРОТЕПОДІБНІ – ПІДЦАРСТВО ВИЩІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО ВИЩІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ПАПОРОТЕПОДІБНІ. Папороті (Polypodiophyta) – це вищі спорові, в основному трав’янисті, рослини, достатньо широко...