МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя
1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному рівні
1.2.3.14. Молекулярні механізми мінливості в людини
Під впливом різних фізико-хімічних факторів у молекулах ДНК можуть відбуватися порушення структурної організації. Такі зміни, якщо вони торкаються функціонально активних генів, призводять до порушень метаболізму або функцій (ознак). Якщо ці зміни не викликають
Причини мутацій:
1. Помилки реплікації. Вони виникають у випадку некомплементарного приєднання азотистих основ у процесі реплікації. Якщо помилки не були виправлені ДНК-полімеразою, вони передаються наступним поколінням у процесі реплікації.
2. Помилки рекомбінації.
3. Хімічні мутагени. Багато хімічних речовин можуть змінювати структуру ДНК. Наприклад, аналоги азотистих основ, включаючись у ДНК, можуть зупиняти реплікацію або порушувати комплементарність ланцюгів; формальдегід (НСОН) може “зшивати” між собою ДНК, РНК, білки; гідроксиламін (NH2ОH) – специфічно реагує з цитозином, а його деривати замість гуаніну зв’язують аденін; азотиста кислота (HNO2) окиснює й пошкоджує азотисту основу ДНК.
4. Фізичні мутагени. Зокрема, ультрафіолетове випромінювання (200-400 нм) викликає утворення димерів тиміну, що порушує структуру ДНК. В результаті зупиняється транскрипція, порушується реплікація. Іонізуюча радіація (рентгенівські промені, γ-промені) порушують структуру пуринових основ і фосфодиефірні зв’язки ДНК.
5. Біологічні мутагени (наприклад, віруси, які мають здатність вмонтовувати свій ген у ДНК клітини-хазяїна і змінювати вихідну структуру генетичного матеріалу).
6. Спонтанні зміни (без видимих причин). Наприклад, спонтанне дезамінування цитозину й утворення при цьому урацилу призводить до порушення комплементарності і заміни однієї пари основ на іншу.