Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія – Генні (молекулярні) хвороби ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.35. Генні (молекулярні) хвороби

Порушення обміну вуглеводів.

Галактоземія

Перший опис цього спадкового захворювання належить віденському педіатру Реуссу (1808). Це уроджене порушення галактозного обміну і передається аутосомно-рецесивним шляхом. Частота захворювання від 1:16000 до 1:17500 населення.

Патогенез хвороби зумовлений блоком у процесі роззпаду галактози до глюкози,

що здійснюється під дією галактокінази і галакюзо-1 – фосфатуридилтрансферази. Прийнято вважати, що патологічні ушкодження викликані нагромадженням у клітинах галактозо-1-фосфату і порушенням клітинного метаболізму.

Клінічна картина галактоземії залежить від ступеня ензимного дефекту і кількості галактози, що надходить з їжею. У типових випадках захворювання виявляється в перші дні і тижні. Немовля неохоче приймає молоко, у нього відсутній апетит, виникають блювота, здуття живота, диспепсія, персис – туюча жовтяниця, гіпоглікемія. Жовтяниця спочатку нагадує фізіологічну, але на 5-6 день

посилюється. У тяжких випадках захворювання різко прогресує і призводить до коми і смерті. У більшості випадків перебіг захворювання більш тривалий: дитина недодає в масі і зрості, збільшуються печінка і селезінка, з’являється асцит. Іноді приєднуються симптоми геморагічного діатезу. Має місце поява катаракти на 3-му тижні життя, яка прогресує і призводить до повної сліпоти. Характерне значне відставання у психомоторному розвитку. За легких форм перебігу захворювання відсутні багато клінічних ознак, але завжди є катаракта і гепатоспленомегалія.

Діагностика полягає у виявленні галактозурії (методом уринолізису), протеїнурії, гіпераміноацидурії. Діагноз уточнюють шляхом тонкошарової хроматографії вуглеводів.

Єдиним методом лікування є харчування, позбавлене лактози. З харчового раціону виключають грудне і коров’яче молоко.

Дітям до 1-го року дають соєве молоко, суміші типу “Малютка” з декстрин-мальтозою, суміші з окремими видами борошна “Мальті”, низьколактозне молоко. Дієта дітей після 1 року більш різноманітна, але з неї виключають молочні продукти, шоколад, каву, субпродукти, квасолю, горох, молоду картоплю. Дієту призначають на тривалий час, не менше 5-7 років. Критерієм ефективності лікування є відсутність галактози в сечі.

Призначенням дієти до клінічно виражених проявів хвороби вдається попередити метаболічні розлади і розвиток дитини буде нормальним. Якщо дієта призначена в період нерізко виражених проявів – можна домогтися компенсації порушень метаболізму. Використовують оперативне лікування катаракти.

Має місце антенатальна профілактика захворювання у плоду шляхом призначення безлактозної дієти майбутній матері.

(2 votes, average: 4,00 out of 5)

Порушення обміну вуглеводів. Галактоземія – Генні (молекулярні) хвороби - Довідник з біології

Схожі записи:

Життєві цикли паразитів – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.7. Життєві цикли...
Ссавці – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Ссавці Серед представників класу...
Отруйні рослини і гриби – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми Здатність утворювати та концентрувати речовини з отруйними...
Метод дерматогліфіки – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Метод дерматогліфіки Дерматогліфіка...
Нуклеїнові кислоти – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Нуклеїнові кислоти Нуклеїнові кислоти (від лат. nucleus – ядро) – біополімери, виявлені в 1869...
ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ – ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ Справжні водорості (Algae) – широка група рослинних організмів, яка включає декілька відділів...
Дигібридне схрещування Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Дигібридне схрещування У разі дигібридного схрещування батьківське покоління відрізняється двома парами альтернативних ознак....
Кишковопорожнинні – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Усі отруйні тварини в...
РОСЛИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 4. РОСЛИНИ 4.1. ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ 4.1.1. Які ви знаєте одиниці класифікації рослин? Вид, рід, родина, порядок, клас, відділ. 4.1.2. Дайте визначення...
Генетика популяцій – Спадковість і мінливість організмів – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Спадковість і мінливість організмів Генетика популяцій За відсутності чинників, що змінюють концентрації алелей у популяції, співвідношення частот алелей і...
ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я – СПАДКОВІСТЬ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ СПАДКОВІСТЬ ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість...
Форма, положення, будова і функції серця Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Форма, положення, будова і функції серця. Серце людини знаходиться у лівій частині грудної порожнини....
ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 5. ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ 5.1. Що таке гриби? Дайте загальну характеристику грибів. Гриби – це царство еукаріотичних організмів, для яких характерні...
НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА Нервова система управляє діяльністю різних органів і систем, становлячи цілісний організм, здійснює його зв’язок із зовнішнім...
БІОЛОГІЧНІ НАСЛІДКИ НАДБАННЯ ПРИСТОСУВАНЬ. БІОЛОГІЧНИЙ ПРОГРЕС Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ СУЧАСНА ТЕОРІЯ ЕВОЛЮЦІЇ БІОЛОГІЧНІ НАСЛІДКИ НАДБАННЯ ПРИСТОСУВАНЬ. БІОЛОГІЧНИЙ ПРОГРЕС Надбання популяціями і видами різноманітних пристосувань забезпечує не тільки...
Зміни послідовності нуклеотидів ДНК МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному...
Ряд Примати – КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Біологія – універсальний довідник ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ ТВАРИНИ ТИП ХОРДОВІ КЛАС ССАВЦІ, АБО ЗВІРІ Ряд Примати Загальні ознаки ряду. Примати – найбільш високорозвинені ссавці, до яких...
Генетична характеристика популяцій – Характеристики популяції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.6. Характеристики популяції Генетична характеристика популяцій Генетично кожна популяція характеризується певним генофондом...
Спадкова мінливість – МІНЛИВІСТЬ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ МІНЛИВІСТЬ Спадкова мінливість Мінливість, пов’язана зі змінами в генотипі, називається спадковою. Спадкову мінливість...
Тестові завдання – Клас Земноводні, або Амфібії – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Земноводні, або Амфібії Тестові завдання Виберіть одну правильну...
Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Секвенування геному людини...
НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Всі найважливіші сільськогосподарські рослини пройшли тривалий період окультурення їх дикорослих предків. Учені розробляють агротехніку їх вирощування, селекціонери...
Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції – РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції Гуморальна регуляція – це координація фізіологічних функцій...
Тип Саркомастигофори – Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Тип Саркомастигофори Клас Саркодові (Корененіжки). Саркодові не...
Домінантні і рецесивні ознаки людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Домінантні і рецесивні ознаки людини. У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і...
ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Клітина є основною одиницею біологічної активності. Вона здібна до самовідтворення в середовищі, що не містить інших живих систем....
КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) – ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) Круглороті, або мішко-зяброві – єдиний сучасний клас безщелепних. Відомі з...
Клітинні мембрани, принцип компартментації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.3. Клітинні мембрани,...
Генетичні карти хромосом людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.11. Генетичні карти хромосом людини Грунтуючись на знанні...
ТВАРИНИ Довідник з біології ТВАРИНИ ЗООЛОГІЯ (грец. гооп – тварини, logos – наука) – наука про тварин, частина біології, що вивчає різноманіття тваринного світу, будову та...
ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ПАСЛЬОНОВІ – КВІТКОВІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ КВІТКОВІ РОСЛИНИ ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ПАСЛЬОНОВІ Загальні ознаки. Квітка правильна, з подвійною оцвітиною. Чашечка складається з 5 чашолистків. Віночок –...
Функціональні типи конституційного реагування людей МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.1.7. Функціональні типи конституційного реагування людей Стратегія адаптаційної поведінки людей різна. А....
ВІДДІЛ ПАПОРОТЕПОДІБНІ – ПІДЦАРСТВО ВИЩІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО ВИЩІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ПАПОРОТЕПОДІБНІ. Папороті (Polypodiophyta) – це вищі спорові, в основному трав’янисті, рослини, достатньо широко...
Особливості будови клітин – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Особливості будови клітин Як усі живі організми, тіло людини...
Підцарство Найпростіші МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія Найпростіших виділяють у самостійне підцарство, яке складається з семи...