Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини

Секвенування геному людини

Методи секвенування – визначення нуклеотидної послідовності ДНК. Конкуренцію двох способів секвенування – методів Сенгера і Річа – Максема – час вирішив на каристь першого. У секвенуванні ДНК застосовується переважно “shotgun”-стратегія (зростає кількість доріжок поділу, довжина фрагментів збільшується

до 1000 послідовностей нуклеотидів, скорочується час поділу). Продукти полімеразної ланцюгової реакції виявляються шляхом гібридизації з радіоактивною або флуоресцентною мітками і поділом на гелі в разі потреби кількісного визначення. Незважаючи на переважне застосування методу Сенгера, пошуки нових принципів секвенування продовжуються. Існує секвенування ДНК шляхом гибридизації на олігонуклеотидній мікроматриці ЧІПі). На даний час повністю визначена послідовність нуклеотидів багатьох генів (α і β-ланцюгів гемоглобіну, гормонів: інсуліну, гормону росту, хоріогонічного, соматотропіну,

пролактину). Перевага ДНК-діагностики в тому, що об’єктом дослідження є молекули ДНК, тому її можна проводити не тільки на тих тканинах, де працюють (“експресуються”) відповідні гени, але й на інших клітинах організму, з яких можна виділити ДНК, і на будь-якій стадії розвитку.

Досимптомна діагностика спадкових захворювань, зокрема пренатальна діагностика, заснована на дослідженні клітин плоду, навіть проембріональних стадій розвитку (гамети, зиготи, зародки). Для діагностики моногенних хвороб у плода виділяють ДНК із біоптатів хоріона (плаценти), із клітин амніотичної рідини (амніоцитів) або із лімфоцитів крові пуповини. Основним джерелом ДНК для діагностики в постнатальному періоді є лімфоцити крові.

Розрізняють пряму і непряму ДНК-діагностику спадкових хвороб. Переваги прямого методу – висока (до 100 %) точність і можливість діагностики без аналізу ДНК пробанда. Останнє особливо важливе у випадку пренатальної діагностики тяжких, найчастіше смертельних захворювань. Пряма ДНК-діагностика полягає у виявленні конкретних ушкоджень у відомому гені. Необхідною умовою застосування прямої ДНК-діагностики є ідентифікація гена, ушкодження якого призводить до розвитку захворювання.

Непрямий метод широко застосовується для діагностики тих захворювань, гени яких ще неідентифіковані, мутації невідомі або важко виявляються. Єдиною і неодмінною умовою такої діагностики є дані про наявність молекулярних маркерів, розташованих близько від мутантного гена або в ньому. Такими молекулярними маркерами є поліморфні байти і гіперваріабельні за кількістю однотипних простих повторів ділянок ДНК. Метод непрямої ДНК-діагностики більш універсальний, проте поступається за точністю прямому методу. Крім того, він може бути застосований за наявності пробанда, аналіз ДНК якого дозволяє встановити, з яким саме молекулярним маркером кожної хромосоми батьків зчеплений мутантний ген.

Найбільш складними для діагностики є випадки патології, зумовлені присутністю в каріотипі плоду додаткової маркерної хромосоми, що важко ідентифікується традиційними цитогенетичними методами. Для вивчення таких каріотипів використовується метод флуоресцентної гібридизації in situ (FISH) із ДНК-зондами, специфічними для окремих хромосом або їхніх ділянок, що дозволяє ідентифікувати аберантні хромосоми й аналізувати анеуплоїдії за інтерфазними ядрами, що істотно полегшує аналіз мозаїцизму хромосом.

Таким чином, перспективним є дослідження вмісту в крові вагітної, починаючи з 6 тижня, білка PAPA (pregnancy associated protein А), використання раннього скринінгу маркерних сироваткових білків вагітної і УЗД плодів першого триместру; аналіз каріотипу клітин плоду, що знаходяться в крові матері; проведення цитогенетичної діагностики хромосомних хвороб на передімплантаційних зародках людини.

Молекулярній діагностиці доступні близько 20 моногенних хвороб (муковісцидоз, міодистрофія Дюшена, гемофілія А, В, фенілкетонурія, хвороба Віллібранда, бета-таласемія та ін.). У 1997 році розпочата ДНК-діагностика патології у внутрішньоутробному періоді (муковісцидоз, міодистрофія Дюшена, фенілкетонурія, синдром ламкої Х-хромосоми, гемофілія та ін.)

Одним із найбільш важливих практичних досягнень молекулярної генетики є розробка методів ДНК-діагностики, що без перебільшення революціонізувало всю систему медико-генетичного консультування. Впровадження ДНК-діагностики має не тільки велике медичне, але й соціально-економічне значення, сприяє охороні генетичного здоров’я населення і зменшенню “генетичного обтяження” популяції.

(1 votes, average: 5,00 out of 5)

Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини - Довідник з біології

Схожі записи:

Дигібридне схрещування Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Дигібридне схрещування У разі дигібридного схрещування батьківське покоління відрізняється двома парами альтернативних ознак....
Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Стать особин визначає хромосомний набір. У самця...
Особливості будови клітин – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Особливості будови клітин Як усі живі організми, тіло людини...
Підцарство Найпростіші МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія Найпростіших виділяють у самостійне підцарство, яке складається з семи...
Генетика популяцій – Спадковість і мінливість організмів – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Спадковість і мінливість організмів Генетика популяцій За відсутності чинників, що змінюють концентрації алелей у популяції, співвідношення частот алелей і...
Отруйні рослини і гриби – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми Здатність утворювати та концентрувати речовини з отруйними...
Метод дерматогліфіки – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Метод дерматогліфіки Дерматогліфіка...
Нуклеїнові кислоти – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Нуклеїнові кислоти Нуклеїнові кислоти (від лат. nucleus – ядро) – біополімери, виявлені в 1869...
ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ – ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ Справжні водорості (Algae) – широка група рослинних організмів, яка включає декілька відділів...
БІОСФЕРА І ЛЮДИНА. НООСФЕРА Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ БІОСФЕРА БІОСФЕРА І ЛЮДИНА. НООСФЕРА Людина – елемент біосфери. Усі природні ресурси планети зумовлюють можливість життя людини і є...
Кишковопорожнинні – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Усі отруйні тварини в...
РОСЛИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 4. РОСЛИНИ 4.1. ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ 4.1.1. Які ви знаєте одиниці класифікації рослин? Вид, рід, родина, порядок, клас, відділ. 4.1.2. Дайте визначення...
Життєві цикли паразитів – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.7. Життєві цикли...
ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я – СПАДКОВІСТЬ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ СПАДКОВІСТЬ ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість...
Форма, положення, будова і функції серця Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Форма, положення, будова і функції серця. Серце людини знаходиться у лівій частині грудної порожнини....
ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 5. ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ 5.1. Що таке гриби? Дайте загальну характеристику грибів. Гриби – це царство еукаріотичних організмів, для яких характерні...
НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА Нервова система управляє діяльністю різних органів і систем, становлячи цілісний організм, здійснює його зв’язок із зовнішнім...
Генетична характеристика популяцій – Характеристики популяції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.6. Характеристики популяції Генетична характеристика популяцій Генетично кожна популяція характеризується певним генофондом...
Рівні організації живої матерії Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ВСТУП Рівні організації живої матерії Рівень організації живої матерії – це функціональне місце біологічної структури певного...
Тестові завдання – Клас Земноводні, або Амфібії – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Земноводні, або Амфібії Тестові завдання Виберіть одну правильну...
Полігенний тип успадкування Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Полігенний тип успадкування. Полімерія (від грец. polimeria − багаточленність) − один з типів взаємодії...
Будова і функції гіпофіза Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції гіпофіза. Гіпофіз – невелике утворення овальної форми, розташоване біля основи головного...
Нервова і гуморальна регуляція сечоутворення – ВИДІЛЕННЯ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ВИДІЛЕННЯ Нервова і гуморальна регуляція сечоутворення Утворення сечі регулюється нервовою та ендокринною системами. Нервову...
Сучасна теорія біологічної еволюції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ Серед різних рівнів організації живої матерії особливе місце належить популяційно-видовій формі. У...
Клас Птахи – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Птахи Нині налічується понад 8500 видів птахів. Перші...
РОЗВИТОК БІОЛОГІЇ В ДОДАРВІНІВСЬКИЙ ПЕРІОД Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЯ. ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ РОЗВИТОК БІОЛОГІЇ В ДОДАРВІНІВСЬКИЙ ПЕРІОД Зародження біології як науки пов’язане з діяльністю грецького філософа Арістотеля (IV...
ТВАРИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 6. ТВАРИНИ 6.1. Чи справедлива назва “найпростіші” для одноклітинних тварин? Відповідь обгрунтуйте. Назва “найпростіші” для одноклітинних тварин не відповідає дійсності. Клітини...
Клітинні мембрани, принцип компартментації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.3. Клітинні мембрани,...
БУДОВА НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ І ЇЇ ВЛАСТИВОСТІ – НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА НЕЙРОГУМОРАЛЬНА РЕГУЛЯЦІЯ ФІЗІОЛОГІЧНИХ ФУНКЦІЙ БУДОВА НЕРВОВОЇ СИСТЕМИ І ЇЇ ВЛАСТИВОСТІ У нервовій системі виділяють дві частини: центральну і периферичну. До...
Гамазові кліщі (Gamazoidea) – Клас Павукоподібні (Arachnoidea) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.2. Клас Павукоподібні (Arachnoidea) 3.5.2.7. Гамазові кліщі (Gamazoidea) Численна...
Критерії виду – ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ. БІОСФЕРА Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ. БІОСФЕРА Критерії виду Морфологічний схожість зовнішньої і внутрішньої будови організмів одного виду. Критерій не...
Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Клітини найпростіших і багатоклітинних тварин звичайно мають...
РОСЛИНА – ЦІЛІСНИЙ ОРГАНІЗМ – ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ Біологія – універсальний довідник БУДОВА КВІТКОВОЇ РОСЛИНИ. ФУНКЦІЇ ЇЇ ОРГАНІВ ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ РОСЛИНА – ЦІЛІСНИЙ ОРГАНІЗМ Органи рослини – і вегетативні, і генеративні –...
Темперамент і характер – БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ Темперамент і характер Біологічною основою психофізіологічної індивідуальності людини є морфологічні...
БУДОВА І РОБОТА СЕРЦЯ – КРОВООБІГ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА КРОВООБІГ БУДОВА І РОБОТА СЕРЦЯ Серце людини розташоване в грудній клітці. Це чотирикамерний порожнистий м’язовий орган, що безперервно працює протягом...