РОЗДІЛ І РОЗМНОЖЕННЯ
ТЕМА 2. ЗАКОНОМІРНОСТІ СПАДКОВОСТІ
§ 10. ВЗАЄМОДІЇ НЕАЛЕЛЬНИХ ГЕНІВ
Терміни і поняття: комплементарність генів; епістаз; плейотропна дія генів; полімерія; ген-супресор; синдром Марфана.
Чому взаємодіють неалельні гени. Уявлення про те, що один ген формує одну ознаку, нині застаріло. Сучасна генетика замінила його постулатом: “один ген – один поліпептидний ланцюг” (пригадайте, яким чином відбувається синтез білка і яку функцію в цьому виконують гени). Справа в тому, що генотип – цілісна система і продукти
Можна навіть сказати, що один ген тим чи іншим чином впливає на всі ознаки організму, а фенотиповий прояв кожної ознаки тією чи іншою мірою залежить від усього генотипу особини. Таке трактування, можливо, є певним перебільшенням, тим не менше сучасні генетики точно знають, що між собою взаємодіють не тільки алельні гени, а й гени різних локусів, котрі визначають різні ознаки. У процесі взаємодії двох неалельних
Комплементарність – це така взаємодія неалельних генів, у разі якої одночасна дія двох домінантних генів різних локусів дає нову ознаку. Кожний з домінантних генів, які називають комплементарними (від лат. комплементум – доповнення), може проявлятися самостійно, якщо інший перебуває у рецесивному стані, але їх спільна присутність у зиготі зумовлює новий стан ознаки.
Як приклад комплементарної дії генів розглянемо спадкування забарвлення шерсті хатньої миші (мал. 35). У найпростішому випадку воно залежить від двох генів. Ген А відповідає за наявність пігменту, ген В – за його колір. За наявності домінантного алеля А пігмент виробляється, й миша забарвлена, тоді як особина з генотипом аа позбавлена пігменту й має білий колір шерсті незалежно від того, який колір пігменту “запрограмований” геном В. Домінантний алель В зумовлює сірий колір шерсті, а рецесивний – чорний. Таким чином, особина з генотипами за участю домінантних алелів А і В матиме сіре забарвлення “дикого типу”. Якщо вона міститиме у генотипі домінантний алель А і рецесивну гомозиготу bb, то буде чорною. А якщо миша матиме гомозиготний генотип аа, то буде білою (якщо бажаєте, складіть решітку Пеннета і спробуйте
Мал. 35. Схема успадкування забарвлення хутра мишей у разі комплементарної дії генів: сіре забарвлення хутра, коли генотипи обох генів мають домінантні алелі А і В; чорне забарвлення, коли генотип першого гена має домінантний алель А, а другий ген – рецесивний генотип bb; біле забарвлення, коли перший ген представлений рецесивним генотипом аа, а другий ген – будь-яким генотипом.
Підрахувати співвідношення фенотипів у другому поколінні дигібридного схрещування).
Ще один приклад комплементарної дії генів – спадкування забарвлення оперення у хвилястих папужок (мал. 36). Ген “А” відповідає за синтез блакитного пігменту. Якщо алель А – домінантний, оперення папужки блакитне; якщо алель а – рецесивний, оперення папужки біле. Ген “В” відповідає за синтез жовтого пігменту. Є домінантний алель В – оперення папужки жовте, є рецесивний алель b -жовтий пігмент в оперенні відсутній. Таким чином, комбінування алелів цих двох локусів дає комбінацію забарвлень.
Що ж буде, якщо в генотипі пташки присутні й домінантний алель А (блакитний пігмент), і домінантний алель В (жовтий пігмент)? Напевно, кожному хоч раз у житті доводилося змішувати жовту і блакитну фарби й таким чином одержувати зелений колір. Те саме відбувається з оперенням пташок: змішування жовтого і блакитного пігментів дає нову ознаку – зелене забарвлення оперення (спробуйте визначити, які саме типи забарвлення можуть бути у папужок у другому поколінні дигібридних схрещувань).
Епістаз, або ще один тип взаємодії двох неалельних генів. Такий тип взаємодії генів, за якого ген однієї алельної пари пригнічує дію гена іншої пари, називається епістазом (від грец. еnі – зверху, над і стасіс – стояння).
У жодному випадку не можна плутати поняття епістаз і домінування. За домінування взаємодіють алельні гени, і домінантний алель пригнічує рецесивний. За епістазу один
Мал. 36. Фенотипи забарвлення папуг при комплементарній дії генів: а – особини, в обох генах яких присутній лише один домінантний алель (ген А в особини праворуч і ген В в особини ліворуч); б – особина, в обох генах якої присутні обидва домінантних алелі А і В.
Структурний ген, навіть розташований зовсім на іншій хромосомі, пригнічує дію іншого гена. Той ген, що пригнічує дію іншого, називають супресором.
Епістаз буває двох типів: домінантний, коли домінантний алель одного гена пригнічує прояв іншого гена, і рецесивний, коли рецесивний алель пригнічує прояв іншого гена.
Явище епістазу було відкрите в ході аналізу спадкування офарблення коней. Відомо, що вороне (чорне) забарвлення шерсті визначає домінантний алель В, гніде (руде) – рецесивний алель b. Інший ген С контролює нормальний розвиток і пігментацію шерсті. Наявність домінантного алеля С зумовлює в коней раннє посивіння шерсті й сіру масть, тоді як наявність рецесивного алеля с не викликає раннього посивіння. Наявність хоча б одного домінантного алеля С (гомозиготи й гетерозиготи) веде до того, що масть коней через ранню сивину завжди буде сірою незалежно від того, яким за алелями гена В вона мала бути: вороною чи гнідою. Як очевидно у даному випадку, має місце домінантний епістаз (мал. 37).
Епістатичною дією рецесивного гена можна пояснити найрідший випадок так званого бомбейського феномена – відхилення від стандартного спадкування груп крові у людини.
Від шлюбу жінки з І групою крові (OO) і чоловіка з II групою крові (АА) народилася дитина з IV групою крові (АВ), що неможливо з погляду генетики (пригадайте попередній параграф). Жінка категорично наполягала, що її чоловік є батьком дитини, і, як з’ясувалося, не брехала. У ході дослідження виявилося, що жінка успадкувала від матері ген В, а від батька – ген O. Тобто генетично була власницею III групи крові. Однак її еритроцити не мали будь-яких аглютиногенів, як це властиве всім особинам з І групою крові. З’ясувалося, що в генотипі жінки присутній особливий ген X, що перебуває в рецесивному гомозиготному стані хх. Саме тому ген В був пригнічений рецесивним геном х, який виступив супресором щодо гена В у гомозиготному стані хх. Дитина ж народилася гетерозиготною Хх за цим геном, і тому пригнічений ген В проявив свою дію, визначивши IV групу її крові, як і повинно бути при схрещуваннях особин другої і третьої груп крові.
В Індії є поселення, де власників гомозигот хх істотно більше, ніж у людській популяції в цілому. Щодо них застосовують закони спадкування груп крові з урахуванням епістатичної дії неалельних генів.
Плейотропія. Випадок множинної дії гена, коли один ген може впливати на розвиток кількох ознак, називають плейотропією (від грец. плеіон – більший і тpoпoc – напрям). Явище плейотропії пояснюють тим, що гени плейотропної дії контролюють синтез ферментів, які беруть участь у численних обмінних процесах у клітині й в організмі в цілому й тим самим одночасно впливають на прояв і розвиток багатьох ознак.
Прикладом плейотропної дії генів є ген білого забарвлення шерсті кішок. Домінантний алель W цього гена визначає не тільки білий колір шерсті, а й колір очей і глухоту блакитнооких кішок.
Мал. 37. Мінливість масті коней – типовий приклад домінантного епістазу: а – ворона (генотип за участю домінантного алеля В першого гена і рецесивний генотип сс другого); б – сіра (за першим геном будь-який генотип, за другим – домінантний алель С); в – гніда (рецесивний генотип bb і рецесивний генотип сс).
У лабораторіях іноді з’являються дуже незвичайні жовті миші. Ген, відповідальний за розвиток такого забарвлення шерсті, також викликає мерзлякуватість, безплідність і карликовість цих мишей.
У дрозофіли ген білого кольору очей одночасно впливає на забарвлення тіла, довжину крил, знижує плідність і зменшує тривалість життя.
Плейотропною дією одного гена пояснюється така спадкова патологія людини, як синдром Марфана. За цієї патології домінантний алель одного гена зумовлює аномалію пальців (“павукові пальці”), а також дефект кришталика ока, аномалію скелету й серця. Крім усього цього, ген “дарує” власникові підвищений рівень адреналіну в крові, а разом з ним – надзвичайну працездатність і швидкі реакції, словом, якості, які цілком відповідають епітету “гаряча людина”. Не випадково багато відомих людей (мал. 38), які зуміли створити свою долю, здобути славу, популярність завдяки надзвичайній працьовитості й високій життєвій активності, страждали на синдром Марфана. Впізнати їх дуже легко: пригадайте, хто із знаменитостей був дуже високим, сухорлявим, нескладним, власником надзвичайно довгого тонкого носа й довжелезних “павукових” пальців.
Синдром Марфана – ціна надзвичайного успіху Нікколо Паганіні, чиї довгі пальці й неймовірна гарячковість під час виконання музичних творів увійшли в легенду Аж до XX ст. ходили чутки, що в молодості Паганіні вдався до допомоги хірурга, який зробив йому операцію, щоб підвищити гнучкість рук. Синдромом Марфана страждав Авраам Лінкольн, який, почавши свою кар’єру лісорубом, завдяки приголомшливій працьовитості став президентом США. Лінкольн був високим на зріст – 193 см, мав надзвичайно довгі ступні й кисті рук, гнучкі пальці, вузьку грудну клітку й загальну нескладність фігури: типова статура за синдрому Марфана. Цю хворобу мав ще один з талановитих людей – великий дитячий письменник Ганс Христіан Андерсен. Сьогодні премія імені Андерсена є своєрідною Нобелівською премією для дитячих письменників. Відомо, що свої твори Андерсен переписував по 10 раз, добиваючись досконалості. Надзвичайна працьовитість, вражаюча чутливість, збудливість нервової системи, вразливість та емоційність – результат дії адреналіну – зробили сина шевця відомим усьому світу, багатьом поколінням читачів. Зовнішність Андерсена сучасники описували так: “Він був високий, сухорлявий і вкрай своєрідний поставою і рухами. Руки й ноги його були нерозмірно довгими і тонкими, кисті рук – широкими і плоскими, а ступні ніг – таких величезних розмірів, що йому, імовірно, ніколи не доводилося турбуватися, що хто-небудь підмінить його калоші. Ніс його був так званої римської форми, але теж нерозмірно великий і якось особливо видавався вперед”.
Полімерія – найпоширеніший випадок взаємодії генів. Прямо протилежне плейотропії явище – полімерія (від полі – багато і мерос – частина). Якщо для плейотропії характерна формула “один ген – багато ознак”, то для полімерії навпаки: “багато генів – одна ознака”, тобто зумовленість однієї ознаки дією кількох генів.
Більшість ознак організму контролюють полімерні гени. Ступінь прояву ознаки залежить від кількості домінантних алелів. Чим більше домінантних генів, тим сильніше проявляється ознака. У випадку полімерії кілька неалельних генів відповідають за формування тієї самої ознаки, тому їх позначають однією літерою: S1, S2, S3 і так далі.
У людини за типом полімерії успадковується пігментація шкіри. Колір шкіри визначається дією чотирьох генів, розташованих у різних хромосомах. Чим більше домінантних алелів, тим більше меланіну утворюється, і тим інтенсивніше забарвлення шкіри. У найбільш світлошкірих європейців генотип має вигляд s1s1 s2s2 s3s3 s4s4, а в найбільш темношкірих африканців – S1S1S2S2 S3S3 S4S4.
Від шлюбу між чорношкірою жінкою і білошкірим чоловіком народяться мулати з проміжним забарвленням шкіри від світлого до темного. За типом полімерії успадковується багато ознак: маса тіла, зріст, параметри фізичної сили, здоров’я, розумових здібностей людини; молочність худоби, яйценосність курей, довжина колосся злаків, вміст цукру в коренеплодах цукрового буряку або ліпідів у насінинах соняшника тощо.
Генотип – цілісна система, тому між собою можуть взаємодіяти не тільки алельні, а й неалельні гени, тобто гени, що перебувають на різних ділянках хромосом і кодують зовсім різні поліпептидні ланцюги. Існує кілька типів взаємодії неалельних генів. Комплементарність – взаємодії неалельних генів, під час яких одночасна дія кількох домінантних генів дає нову ознаку. Епістаз – тип взаємодії неалельних генів, за якого один ген пригнічує дію іншого гена, йому неалельного. Пле – йотропія – множинна дія гена: один ген може впливати на розвиток кількох ознак. Полімерія – зумовленість однієї ознаки дією кількох генів.
Мал. 38. Видатні люди з синдромом Mapфaна – Г. X. Андерсен; б А. Лінкольн; в – Н. Паганіні.
(2 votes, average: 2,50 out of 5)