МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини
Близнюковий метод
Метод полягає у вивченні закономірностей успадкування ознак моно і дизиготних близнюків. На даний час його широко застосовують у вивченні спадковості й мінливості людини для визначення співвідносної ролі спадковості і середовища у формуванні нормальних і патологічних ознак. Він дозволяє виявити спадковий характер
Суть методу полягає в порівнянні прояву ознаки в різних групах близнюків із зважанням на подібність або розходження їхніх генотипів. Монозиготні близнюки, що розвиваються з однієї заплідненої яйцеклітини, генетично ідентичні, оскільки мають 100% загальних генів. Тому серед монозиготних близнюків спостерігається дуже високий відсоток конкордатних пар, у яких розвивається ознака в обох близнюків. Порівняння монозиготних близнюків, що виховуються за різних
Встановлення співвідносної ролі спадковості і середовища в розвитку різноманітних патологічних станів дозволяє лікареві вірно оцінити ситуацію і проводити профілактичні заходи при спадковій схильності до захворювання.
Труднощі близнюкового методу пов’язані, по-перше, з відносно низькою частотою народження близнюків у популяції (1:86-1:88), що ускладнює добір достатньої кількості пар з даною ознакою; подруге, з ідентифікацією монозиготності близнюків, що має велике значення для одержання достовірних результатів. За допомогою близнюкового методу проведені численні дослідження природи схильності до серцево-судинних хвороб.
У таблицях 1.15 і 1.16 подані деякі узагальнені лані з вивчення генетичної компоненти походження хвороб цієї групи.
Таблиця 1.15. Результати дослідження близнюковим методом схильності до серцево-судинних хвороб
Хвороба | Конкордантність близнюків, (%) | |
Монозиготних | Дизиготних | |
Гіпертонічна хвороба | 26,2 | 10,0 |
Інфаркт міокарда | 19,6 | 15,5 |
Інсульт | 22,4 | 10,8 |
Ревматизм | 26,0 | 10,5 |
Таблиця 1.16. Генетичний аналіз спадкової схильності до деяких мультифакторіальних хвороб
Показник | ІХС | Р | ЦД | ВХ | Ш |
Частота у загальній популяції, % | 19 | 2 | 0,6 | 0,6 | 1 |
Частота повторних випадків серед родичів 1-го ступеня спорідненості, % | 30-60 | 10 | 10 | 8 | 14 |
Конкордантність близнюків: Монозиготних | 67 | 37 | 42 | 50 | 67 |
Дизиготних | 43 | 7 | 12 | 14 | 18 |
Примітка. ІХС – ішемічна хвороба серця; Р – ревматизм; ЦД – цукровий діабет; ВХ – виразкова хвороба; Щ – шизофренія.
Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки.
Близнюковий метод показує спадкову схильність до деяких інфекційних хвороб (туберкульоз, поліомієліт). Конкордантність монозиготних близнюків стосовно цих захворювань у декілька разів вища, ніж дизиготних. У таблиці 1.15 подані докази генетичної схильності до поширених хвороб, отримані клініко-генеалогічним і близнюковим методами для тих самих нозологічних форм.