МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.2. Основи генетики людини
1.3.2.3. Фенотип людини
Фенотип – це сукупність всіх ознак (зовнішніх і внутрішніх) і властивостей організму, які можна спостерігати при анатомічних, фізіологічних, морфологічних і цитологічних дослідженнях. Фенотип – це результат реалізації генотипу за певних умов зовнішнього середовища. У фенотипі майже ніколи не реалізуються всі генетичні можливості, а лише частина з них, для
Зміни фенотипу можуть бути зумовлені генетично. Наприклад, різні фенотипні групи крові за системою АВО в людини викликані комбінацією алельних генів. Наведені приклади яскраво демонструють, що в реалізації фенотипу важливу
Для оцінки ролі спадковості у розвитку тієї чи іншої ознаки роблять розрахунки за формулою:
Де Н – коефіцієнт спадковості (англ. heredity – спадковість), ОБ – одно – і ДБ – двояйцеві близнюки.
При Н, що дорівнює одиниці, ознака цілком визначається спадковим компонентом; при Н, що дорівнює нулю, визначальну роль відіграє вплив середовища. Коефіцієнт, який близький до 0,5, свідчить про приблизно однаковий вплив спадковості і середовища на формування ознаки.
Наприклад, за такими захворюваннями, як туберкульоз і рахіт, конкордантність монозиготних близнюків значно вища, ніж дизиготних. Незважаючи, що перше захворювання є інфекційним, а друге залежить від умов харчування, можна констатувати, що в обох випадках важливу роль відіграє генетично зумовлена сприйнятливість до цих захворювань.
Середовище впливає не тільки на розвиток ознаки, але й на її домінування. Так, у дрозофіли відомі дві алельні мутації, які впливають на розмір і форму крила. Площа крила у одного з мутантів у гомозиготному стані більша, ніж в іншого. Коли температура, при якій вирощували личинок, була 24 °С, то гетерозиготи за розмірами крил наближувалися до мутантів з більшими крилами, аякщо температуру підвищували до 30 °С, то гетерозиготи ставали подібними до мутантів з меншими крилами.
Для майбутнього лікаря важливо розуміти, що спадковість і середовище є етіологічними факторами, або відіграють певну роль в патогенезі будь-якого захворювання. З погляду на це всі форми патології людини можна розділити на 4 групи.
Першу групу складають спадкові захворювання, в розвитку яких основну етіологічну роль складають спадкові фактори, а вплив середовища лише модифікує їх прояв.
Друга група – це спадкові хвороби, зумовлені патологічними мутаціями, однак для їх прояву необхідний специфічний вплив зовнішнього середовища. Прикладом може бути прояв недостатності НbS у гетерозиготних носіїв при зниженому парціальному тиску кисню.
У третю групу входить переважна більшість розповсюджених захворювань, особливо в людей старших вікових груп (гіпертонічна хвороба, ішемічна хвороба серця, виразкова хвороба тощо). Основним етіологічним чинником в їх розвитку є несприятливі фактори довкілля, одних реалізація їх дії залежить від генетичної схильності (рис. 1.100). Ці хвороби ще називають мультифакторіальним, або хворобами з генетичною схильністю.
Рис. 1.100. Родовід сім’ї з гіпертонічною хворобою.
Четверта – це відносно невелика група захворювань, у розвитку яких виключну роль відіграють чинники зовнішнього середовища (травми, опіки, інфекції).
Таким чином, фенотип людини є результатом взаємодії історично сформованого генотипу, який реалізується під впливом факторів довкілля. Більшість філогенетично сформованих фенотипних ознак людини мають адаптивний характер.
(1 votes, average: 5,00 out of 5)