МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ
Розділ 1
БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ
1.3. Онтогенетичний рівень організації життя
1.3.3. Біологія індивідуального розвитку
1.3.3.5. Генетичний контроль розвитку
Одним із центральних питань медичної біології є генетичний контроль розвитку. В цілому генетичний контроль онтогенезу є очевидним, однак його механізми ще не повністю з’ясовані. Для того, щоб вивчити генетику індивідуального розвитку, вчені широко використовують метод експериментальної мутації. Виявивши мутації, які змінюють онтогенез,
Аналіз генетичного контролю ускладнюється рядом причин, насамперед, тим, що роль генів неоднакова. Частина геному складається із генів, які визначають життєво важливі функції або відповідають за синтез речовин, без яких неможливе функціонування жодної клітини (наприклад, гени, що відповідають за синтез т-РНК, або ДНК-полімерази). Інші гени безпосередньо беруть участь у детермінації, диференціюванні
Аналіз мутацій ускладнюється також тим, що розвиток кожного органа і системи органів контролюється сукупною координованою дією сотень генів. У людини відомо понад 120 форм спадкової глухоти, які виникають у результаті експресії мутантних генів, що відповідають за формування слухового аналізатора. Описано близько 250 спадкових уражень зорового аналізатора, 150 спадкових аномалій скелета та ін. Про значення генетичного контролю онтогенезу також свідчать численні хвороби, пов’язані з геномними та хромосомними мутаціями.
Крім експериментальних мутацій, існує цілий ряд інших методів, які дозволяють вивчити роль генів в індивідуальному розвитку. Це методи генної інженерії, клонування, біохімічного аналізу, імунологічні та ін.
Дослідження генетичного контролю онтогенезу має важливе значення для медицини, оскільки це дозволить у майбутньому суттєво знизити рівень спадкової патології.