Поняття про спадкові хвороби людини ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.32. Поняття про спадкові хвороби людини

Спадковими називають хвороби, етіологічними чинниками яких є мутації. Останні порушують життєво важливі функції організму, що і спричиняє захворювання. Спадкові хвороби виникають внаслідок змін спадкового апарату клітини (мутацій), які викликаються променевою або тепловою енергією, хімічними речовинами та біологічними факторами (віруси,

мігруючі елементи-транспозони, живі вакцини, токсини гельмінтів та ін.) (Г. Д. Бердьішев, И. Ф. Криворучко, 1990).

Для спадкових хвороб патологічна дія мутації як етіологічного чинника не залежить від середовища. Останнє може тільки змінювати вираженість симптомів хвороби. До цієї групи відносяться всі хромосомні і генні хвороби (хвороба Дауна, гемофілія, хорея Гентінгтона, фенілкетонуріятощо), які можуть розпочинатися в будь-якому віці. Так, гемофілія виявляється при народженні, фенілкетонурія – в перші дні після народження, а хвороба Гентінгтона – після 40 років.

Серед хвороб спадкового генезу

є і такі, для прояву яких необхідний вплив шкідливих факторів середовища. До них відносять подагру, деякі форми діабету та ін. Подібні захворювання отримали назву хвороб із спадковою схильністю.

Спадкові хвороби не слід плутати з уродженими хворобами. Останні існують вже при народженні дитини. Вони можуть бути зумовлені спадковими і неспадковими чинниками. У разі неспадкового генезу, такі хвороби визначають як фенокопії спадкових вад розвитку. У той же час, не всі спадкові хвороби є уродженими. Значна частина їх виникає у більш пізньому віці.

Спадкові хвороби характеризуються великою різноманітністю і більшістю відбувається залучення в процес не однієї системи, а генералізоване ураження тканин і навіть органів. Тому спадкові хвороби проявляються у вигляді синдромів або комплексу патологічних ознак.

Спадкові хвороби залежно від рівня ураження спадкових структур поділяються на дві великі групи: генні і хромосомні.

Класифікація спадкових хвороб. Етіологічним чинником спадкових хвороб слугує патологічна спадковість, одержана організмом хворого через статеві клітини його батьків. Залежно від рівня організації спадкових структур розрізняють генні і хромосомні хвороби. За кількістю залучених у мутаційний процес локусів розрізняють моногенні і полігенні хвороби.

Генні мутації передаються від покоління до покоління без змін, тоді як більшість хромосомних хвороб, особливо внаслідок порушення кількості хромосом (анеуплоїдія), взагалі не успадковуються. Інверсії, транслокації успадковуються із додатковими перекомбінаціями.

Хромосомні хвороби поділяються залежно від типу мутацій на синдроми, зумовлені числовими (поліплоїдії, анеуплоїдії) або структурними змінами (делеції, інверсії, транслокації, дуплікації) хромосом. Хромосомні хвороби характеризуються множинними ураженнями без певної патогенетичної ланки.

Якщо мутація виникла у зародкових клітинах, тоді виділяють повну форму хвороби. Якщо нерозходження хромосом або структурна аберація з’явилися на різних стадіях дроблення зиготи – розвиваються мозаїчні форми.

Моногенні хвороби зумовлені дією гена, що зазнав мутації. Розвиток їх пов’язаний з первинним продуктом одного гена (відсутність білка, ферменту або аномальна їх будова). Розрізняють аутосомно-домінантні, аутосомно-рецесивні, зчеплені з Х-хромосомою хвороби. До них відносяться і спадкові порушення обміну речовин (спадкові ензимопатії).

Полігенні хвороби – це захворювання зі складним характером успадкування і визначаються множинними генами. Свій патологічний прояв вони здійснюють у взаємодії з комплексом чинників зовнішнього середовища.

(1 votes, average: 5,00 out of 5)

Поняття про спадкові хвороби людини - Довідник з біології

Схожі записи:

Дигібридне схрещування Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Дигібридне схрещування У разі дигібридного схрещування батьківське покоління відрізняється двома парами альтернативних ознак....
Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Стать особин визначає хромосомний набір. У самця...
Особливості будови клітин – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Особливості будови клітин Як усі живі організми, тіло людини...
Підцарство Найпростіші МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія Найпростіших виділяють у самостійне підцарство, яке складається з семи...
Генетика популяцій – Спадковість і мінливість організмів – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Спадковість і мінливість організмів Генетика популяцій За відсутності чинників, що змінюють концентрації алелей у популяції, співвідношення частот алелей і...
Отруйні рослини і гриби – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми Здатність утворювати та концентрувати речовини з отруйними...
Метод дерматогліфіки – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Метод дерматогліфіки Дерматогліфіка...
Нуклеїнові кислоти – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Нуклеїнові кислоти Нуклеїнові кислоти (від лат. nucleus – ядро) – біополімери, виявлені в 1869...
ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ – ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ Справжні водорості (Algae) – широка група рослинних організмів, яка включає декілька відділів...
БІОСФЕРА І ЛЮДИНА. НООСФЕРА Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ БІОСФЕРА БІОСФЕРА І ЛЮДИНА. НООСФЕРА Людина – елемент біосфери. Усі природні ресурси планети зумовлюють можливість життя людини і є...
Кишковопорожнинні – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Усі отруйні тварини в...
РОСЛИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 4. РОСЛИНИ 4.1. ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ 4.1.1. Які ви знаєте одиниці класифікації рослин? Вид, рід, родина, порядок, клас, відділ. 4.1.2. Дайте визначення...
Життєві цикли паразитів – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.7. Життєві цикли...
ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я – СПАДКОВІСТЬ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ СПАДКОВІСТЬ ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість...
Форма, положення, будова і функції серця Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Форма, положення, будова і функції серця. Серце людини знаходиться у лівій частині грудної порожнини....
ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 5. ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ 5.1. Що таке гриби? Дайте загальну характеристику грибів. Гриби – це царство еукаріотичних організмів, для яких характерні...
НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА Нервова система управляє діяльністю різних органів і систем, становлячи цілісний організм, здійснює його зв’язок із зовнішнім...
Генетична характеристика популяцій – Характеристики популяції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.6. Характеристики популяції Генетична характеристика популяцій Генетично кожна популяція характеризується певним генофондом...
Спадкова мінливість – МІНЛИВІСТЬ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ МІНЛИВІСТЬ Спадкова мінливість Мінливість, пов’язана зі змінами в генотипі, називається спадковою. Спадкову мінливість...
Тестові завдання – Клас Земноводні, або Амфібії – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Земноводні, або Амфібії Тестові завдання Виберіть одну правильну...
Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Секвенування геному людини...
НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Всі найважливіші сільськогосподарські рослини пройшли тривалий період окультурення їх дикорослих предків. Учені розробляють агротехніку їх вирощування, селекціонери...
Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції – РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції Гуморальна регуляція – це координація фізіологічних функцій...
Тип Саркомастигофори – Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Тип Саркомастигофори Клас Саркодові (Корененіжки). Саркодові не...
Домінантні і рецесивні ознаки людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Домінантні і рецесивні ознаки людини. У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і...
ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Клітина є основною одиницею біологічної активності. Вона здібна до самовідтворення в середовищі, що не містить інших живих систем....
КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) – ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) Круглороті, або мішко-зяброві – єдиний сучасний клас безщелепних. Відомі з...
Клітинні мембрани, принцип компартментації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.3. Клітинні мембрани,...
Генетичні карти хромосом людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.11. Генетичні карти хромосом людини Грунтуючись на знанні...
Гамазові кліщі (Gamazoidea) – Клас Павукоподібні (Arachnoidea) МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.5. Медична арахноентомологія 3.5.2. Клас Павукоподібні (Arachnoidea) 3.5.2.7. Гамазові кліщі (Gamazoidea) Численна...
Критерії виду – ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ. БІОСФЕРА Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ОСНОВИ ЕКОЛОГІЇ. БІОСФЕРА Критерії виду Морфологічний схожість зовнішньої і внутрішньої будови організмів одного виду. Критерій не...
Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Клітини найпростіших і багатоклітинних тварин звичайно мають...
РОСЛИНА – ЦІЛІСНИЙ ОРГАНІЗМ – ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ Біологія – універсальний довідник БУДОВА КВІТКОВОЇ РОСЛИНИ. ФУНКЦІЇ ЇЇ ОРГАНІВ ОРГАНИ І ОРГАНІЗМ РОСЛИНА – ЦІЛІСНИЙ ОРГАНІЗМ Органи рослини – і вегетативні, і генеративні –...
Темперамент і характер – БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ПОВЕДІНКИ ЛЮДИНИ Темперамент і характер Біологічною основою психофізіологічної індивідуальності людини є морфологічні...
БУДОВА І РОБОТА СЕРЦЯ – КРОВООБІГ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА КРОВООБІГ БУДОВА І РОБОТА СЕРЦЯ Серце людини розташоване в грудній клітці. Це чотирикамерний порожнистий м’язовий орган, що безперервно працює протягом...