Синдром котячого крику – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом ❤️ Довідник з біології

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.34. Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Синдром “котячого крику” (5р”)

Частота даної патології серед новонароджених складає 1:50000. Співвідношення статей уражених новонароджених 1:1.6, тобто переважають дівчатка.

Основними фенотипними ознаками синдрому є низька маса тіла при народженні (близько 2600 г). мікроцефалія, кругле, “місяцеподібне”

обличчя на перших роках життя і вузьке обличчя у старшому віці, антимонголоїдний розтин очей, епікант, косоокість, катаракта, осередки депігментації сітківки, атрофія зорових нервів, сплюснута спинка носа, високе піднебіння, у частини хворих з щілиною. Вушні раковини деформовані і розташовані нижче звичайного, іноді з преаурикулярною западиною (рис. 1.139). Часто відзначаються дефекти кістково-м’язової системи: синдактилія пальців ніг, косолапість, м’язова гіпотонія, розходження м’язів живота, пупкові та пахвинні грижі.

Синдром котячого крику Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом

Рис. 1.139. Синдром “котячого крику”.

Характерним

симптомом є своєрідний крик під час народження, що нагадує лемент кішки. Він присутній у дітей першого року життя і пов’язаний як з порушенням роботи ЦНС, так і зі змінами гортані (зменшення надгортанника, звуження гортані, набряк слизової оболонки).

При синдромі 5р” зазвичай присутня глибока розумова відсталість (імбецильність та ідіотія), недорозвиток мови, виражена затримка фізичного і моторного розвитку, парези кінцівок.

Дерматогліфічна картина специфічних ознак не має, хоча відзначається ряд змін: поперечна долонна складка, дистальне розташування трирадіуса.

При патологоанатомічних дослідженнях виявляють дифузну атрофію мозку, мозочка, гідроцефалію, рідше вади серця, нирок, легень, дисплазію тимуса.

Моногамія за довгим плечем і часткові трисомії хромосоми 5 мають менш чіткі симптомокомплекси.

Інтелектуальний дефект виражений більше при частковій моногамії за довгим плечем, ніж при часткових трисоміях.

Прогноз відносно життя при часткових трисоміях та моносоміях хромосоми 5 залежить від вираженості симптомів, більшість хворих доживають до підліткового віку.

(2 votes, average: 3,00 out of 5)

Синдром котячого крику – Хромосомні хвороби, зумовлені порушенням кількості чи будови хромосом - Довідник з біології

Схожі записи:

РОСЛИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 4. РОСЛИНИ 4.1. ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ 4.1.1. Які ви знаєте одиниці класифікації рослин? Вид, рід, родина, порядок, клас, відділ. 4.1.2. Дайте визначення...
Обмін білків Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Обмін білків. Білки їжі в травному тракті розщеплюються до амінокислот, останні всмоктуються в кров...
Ссавці – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Ссавці Серед представників класу...
Отруйні рослини і гриби – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми Здатність утворювати та концентрувати речовини з отруйними...
Метод дерматогліфіки – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Метод дерматогліфіки Дерматогліфіка...
Нуклеїнові кислоти – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Нуклеїнові кислоти Нуклеїнові кислоти (від лат. nucleus – ядро) – біополімери, виявлені в 1869...
ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ – ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ Справжні водорості (Algae) – широка група рослинних організмів, яка включає декілька відділів...
Дигібридне схрещування Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Дигібридне схрещування У разі дигібридного схрещування батьківське покоління відрізняється двома парами альтернативних ознак....
Кишковопорожнинні – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Усі отруйні тварини в...
БУДОВА КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БУДОВА КЛІТИНИ Клітина як елементарна жива система лежить в основі будови і розвитку живих організмів. Клітина...
Життєві цикли паразитів – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.7. Життєві цикли...
ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я – СПАДКОВІСТЬ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ СПАДКОВІСТЬ ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я Спадковість людини підкоряється тим же біологічним закономірностям, що і спадковість...
Форма, положення, будова і функції серця Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Форма, положення, будова і функції серця. Серце людини знаходиться у лівій частині грудної порожнини....
ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 5. ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ 5.1. Що таке гриби? Дайте загальну характеристику грибів. Гриби – це царство еукаріотичних організмів, для яких характерні...
НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА Нервова система управляє діяльністю різних органів і систем, становлячи цілісний організм, здійснює його зв’язок із зовнішнім...
БІОЛОГІЧНІ НАСЛІДКИ НАДБАННЯ ПРИСТОСУВАНЬ. БІОЛОГІЧНИЙ ПРОГРЕС Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ СУЧАСНА ТЕОРІЯ ЕВОЛЮЦІЇ БІОЛОГІЧНІ НАСЛІДКИ НАДБАННЯ ПРИСТОСУВАНЬ. БІОЛОГІЧНИЙ ПРОГРЕС Надбання популяціями і видами різноманітних пристосувань забезпечує не тільки...
Зміни послідовності нуклеотидів ДНК МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.3. Спадковий апарат еукаріотичних клітин і його функціонування на молекулярному...
Генетична характеристика популяцій – Характеристики популяції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.6. Характеристики популяції Генетична характеристика популяцій Генетично кожна популяція характеризується певним генофондом...
Спадкова мінливість – МІНЛИВІСТЬ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ МІНЛИВІСТЬ Спадкова мінливість Мінливість, пов’язана зі змінами в генотипі, називається спадковою. Спадкову мінливість...
Тестові завдання – Клас Земноводні, або Амфібії – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Земноводні, або Амфібії Тестові завдання Виберіть одну правильну...
Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Секвенування геному людини...
НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Всі найважливіші сільськогосподарські рослини пройшли тривалий період окультурення їх дикорослих предків. Учені розробляють агротехніку їх вирощування, селекціонери...
Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції – РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції Гуморальна регуляція – це координація фізіологічних функцій...
Тип Саркомастигофори – Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Тип Саркомастигофори Клас Саркодові (Корененіжки). Саркодові не...
Домінантні і рецесивні ознаки людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Домінантні і рецесивні ознаки людини. У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і...
ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Клітина є основною одиницею біологічної активності. Вона здібна до самовідтворення в середовищі, що не містить інших живих систем....
КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) – ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) Круглороті, або мішко-зяброві – єдиний сучасний клас безщелепних. Відомі з...
Клітинні мембрани, принцип компартментації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.3. Клітинні мембрани,...
Генетичні карти хромосом людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.11. Генетичні карти хромосом людини Грунтуючись на знанні...
ТВАРИНИ Довідник з біології ТВАРИНИ ЗООЛОГІЯ (грец. гооп – тварини, logos – наука) – наука про тварин, частина біології, що вивчає різноманіття тваринного світу, будову та...
ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ПАСЛЬОНОВІ – КВІТКОВІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ КВІТКОВІ РОСЛИНИ ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ПАСЛЬОНОВІ Загальні ознаки. Квітка правильна, з подвійною оцвітиною. Чашечка складається з 5 чашолистків. Віночок –...
Функціональні типи конституційного реагування людей МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.1.7. Функціональні типи конституційного реагування людей Стратегія адаптаційної поведінки людей різна. А....
ВІДДІЛ ПАПОРОТЕПОДІБНІ – ПІДЦАРСТВО ВИЩІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО ВИЩІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ПАПОРОТЕПОДІБНІ. Папороті (Polypodiophyta) – це вищі спорові, в основному трав’янисті, рослини, достатньо широко...
Будова і функції підшлункової залози Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Будова і функції підшлункової залози Підшлункова залоза міститься позад шлунка поруч з дванадцятипалою кишкою...
Сисун печінковий, або фасціола (Fasciola hepatica) – Тип Плоскі черви Plathelminthes МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.4. Медична гельмінтологія 3.4.2. Тип Плоскі черви ( Plathelminthes ) 3.4.2.2. Сисун...