Home ⇒ 📕Довідник з біології ⇒ Біохімічні методи – Методи вивчення спадковості людини


Біохімічні методи – Методи вивчення спадковості людини

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини

Біохімічні методи

Біохімічні методи спрямовані на виявлення біохімічного фенотипу організму. Вперше біохімічні методи почали застосовувати для діагностики генних хвороб ще на початку XX сторіччя. За останні роки їх широко використовують для пошуку нових мутантних алелів. За їхньою допомогою описано понад 1000 спадковиих хвороб обміну

речовин. Для більшості з них виявлений дефект первинного генного продукту. Найбільш поширеними серед таких захворювань є хвороби, пов’язані з дефектом ферментів, структурних, транспортних або інших білків. Дефекти ферментів установлюють шляхом визначення вмісту в крові і сечі продуктів метаболізму, що є результатом функціонування даного білка. Дефіцит кінцевого продукту, що супроводжується накопиченням проміжних і побічних речовин порушеного метаболізму, свідчить про дефект ферменту або його дефіцит в організмі. Об’єктами біохімічної діагностики є сеча, піт, плазма і сироватка крові, формені
елементи крові, культури клітин (фібробласти і лімфоцити). Програми первинної біохімічної діагностики спадкових хвороб можуть бути масовими і селективними. Відомі масові просіюючі програми для діагностики фенілкетонурії, спадкового гіпотиреозу і та ін.

Наприклад, біологічним матеріалом для скринінг-діагностики фенілкетонурії є висушені плями капілярної крові новонароджених на хроматографічному папері. У плямах крові визначають кількість фенілаланіну за допомогою одного із методів: мікробіологічний тест Гатрі, флуориметрія, роздільна хроматографія на папері, тонкошарова хроматографія.

Селективні діагностичні програми передбачають перевірку біохімічних аномалій обміну (сеча, кров) у пацієнтів з підозрою на генні спадкові хвороби. У селективних програмах використовуються прості якісні реакції (тест із хлоридом заліза для виявлення фенілкетонурії). Наприклад, за допомогою тонкошарової хроматографії сечі і крові діагностують спадкові порушення обміну амінокислот, глікозаміногліканів. Газова хроматографія застосовується для виявлення спадкових хвороб обміну органічних кислот. Шляхом електрофорезу гемоглобінів діагностуються гемоглобінопатії.

Біохімічна діагностика спадкових порушень обміну включає два етапи. На першому етапі відбирають ймовірні випадки захворювань, на другому більш точними і складними методами уточнюють діагноз захворювання. Для визначення в крові, сечі або амніотичній рідині проміжних, побічних і кінцевих продуктів обміну, крім якісних реакцій із специфічними реактивами на певні речовини, використовують хроматографічні методи дослідження амінокислот та інших органічних речовин.

Показаннями для застосування біохімічних методів діагностики новонароджених є такі симптоми: судоми, кома, блювота, гіпотонія, жовтяниця, специфічний запах сечі і поту, ацидоз, припинення росту. У дітей біохімічні методи використовуються у випадках підозри на спадкові хвороби обміну речовин (затримка фізичного і розумового розвитку, втрата набутих функцій, специфічна для будь-якої спадкової хвороби клінічна картина).

Порушення первинних продуктів генів виявляють за допомогою біохімічних методів, а локалізацію відповідних ушкоджень у спадковому матеріалі – за допомогою методів молекулярної генетики.


1 Star2 Stars3 Stars4 Stars5 Stars (1 votes, average: 5,00 out of 5)


Біохімічні методи – Методи вивчення спадковості людини - Довідник з біології


Схожі записи:

  1. Кишковопорожнинні – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Усі отруйні тварини в...

  2. Підцарство Найпростіші МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.3. Медична протозоологія Найпростіших виділяють у самостійне підцарство, яке складається з семи...

  3. Генетика популяцій – Спадковість і мінливість організмів – Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Біологія Розмноження та індивідуальний розвиток організмів Спадковість і мінливість організмів Генетика популяцій За відсутності чинників, що змінюють концентрації алелей у популяції, співвідношення частот алелей і...

  4. Ссавці – Отруйні тварини – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми 3.6.2. Отруйні тварини Ссавці Серед представників класу...

  5. Отруйні рослини і гриби – Отруйні для людини організми МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.6. Отруйні для людини організми Здатність утворювати та концентрувати речовини з отруйними...

  6. Метод дерматогліфіки – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Метод дерматогліфіки Дерматогліфіка...

  7. Нуклеїнові кислоти – БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ КЛІТИНИ Нуклеїнові кислоти Нуклеїнові кислоти (від лат. nucleus – ядро) – біополімери, виявлені в 1869...

  8. ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ – ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ – ЦАРСТВО РОСЛИНИ – НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ Довідник з біології РОСЛИНИ НАДЦАРСТВО ЕУКАРІОТИ ЦАРСТВО РОСЛИНИ ПІДЦАРСТВО НИЖЧІ РОСЛИНИ ВІДДІЛ ВОДОРОСТІ Справжні водорості (Algae) – широка група рослинних орга­нізмів, яка включає декілька відділів...

  9. Дигібридне схрещування Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Дигібридне схрещування У разі дигібридного схрещування батьківське покоління відрізняється двома парами альтернативних ознак....

  10. Особливості будови клітин – ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ ОРГАНІЗМ ЛЮДИНИ ЯК БІОЛОГІЧНА СИСТЕМА Особливості будови клітин Як усі живі організми, тіло людини...

  11. РОСЛИНИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 4. РОСЛИНИ 4.1. ЗАГАЛЬНІ ПИТАННЯ 4.1.1. Які ви знаєте одиниці класифікації рослин? Вид, рід, родина, порядок, клас, відділ. 4.1.2. Дайте визначення...

  12. Життєві цикли паразитів – Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.2. Біологічні основи паразитизму і паразитарних інвазій у людини 3.2.7. Життєві цикли...

  13. ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я – СПАДКОВІСТЬ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ГЕНЕТИКИ СПАДКОВІСТЬ ЗНАЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ДЛЯ МЕДИЦИНИ ТА ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я Спадковість людини підкоряється тим же біологічним зако­номірностям, що і спадковість...

  14. Форма, положення, будова і функції серця Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Форма, положення, будова і функції серця. Серце людини знаходиться у лівій частині грудної порожнини....

  15. ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ – Біологія, довідник для абітурієнта Біологія ЗАВДАННЯ ТА ВІДПОВІДІ 5. ГРИБИ ТА ЛИШАЙНИКИ 5.1. Що таке гриби? Дайте загальну характеристику грибів. Гриби – це царство еукаріотичних організмів, для яких характерні...

  16. НЕРВОВА СИСТЕМА – ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я Довідник з біології ЛЮДИНА ТА ЇЇ ЗДОРОВ’Я НЕРВОВА СИСТЕМА Нервова система управляє діяльністю різних органів і сис­тем, становлячи цілісний організм, здійснює його зв’язок із зов­нішнім...

  17. БІОЛОГІЧНІ НАСЛІДКИ НАДБАННЯ ПРИСТОСУВАНЬ. БІОЛОГІЧНИЙ ПРОГРЕС Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ЕВОЛЮЦІЙНЕ ВЧЕННЯ СУЧАСНА ТЕОРІЯ ЕВОЛЮЦІЇ БІОЛОГІЧНІ НАСЛІДКИ НАДБАННЯ ПРИСТОСУВАНЬ. БІОЛОГІЧНИЙ ПРОГРЕС Надбання популяціями і видами різноманітних пристосувань забезпечує не тільки...

  18. Генетична характеристика популяцій – Характеристики популяції МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 2 ПОПУЛЯЦІЙНО-ВИДОВИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 2.1.6. Характеристики популяції Генетична характеристика популяцій Генетично кожна популяція характеризується певним генофондом...

  19. Спадкова мінливість – МІНЛИВІСТЬ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ МІНЛИВІСТЬ Спадкова мінливість Мінливість, пов’язана зі змінами в генотипі, називається спадковою. Спадкову мінливість...

  20. Тестові завдання – Клас Земноводні, або Амфібії – Тип Хордові – Підцарство Багатоклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Багатоклітинні Клас Земноводні, або Амфібії Тестові завдання Виберіть одну правильну...

  21. Секвенування геному людини – Методи вивчення спадковості людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.17. Методи вивчення спадковості людини Секвенування геному людини...

  22. НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Довідник з біології РОСЛИНИ НАЙВАЖЛИВІШІ ПРЕДСТАВНИКИ КУЛЬТУРНИХ РОСЛИН Всі найважливіші сільськогосподарські рослини пройшли тривалий період окультурення їх дикорослих предків. Учені роз­робляють агротехніку їх вирощування, селекціонери...

  23. Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції – РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ – БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА БІОЛОГІЯ ЛЮДИНИ РЕГУЛЯЦІЯ ФУНКЦІЙ Гуморальна регуляція. Залози внутрішньої секреції Гуморальна регуляція – це координація фізіологічних функцій...

  24. Тип Саркомастигофори – Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА СИСТЕМА ОРГАНІЧНОГО СВІТУ Царство Тварини Підцарство Найпростіші, або Одноклітинні Тип Саркомастигофори Клас Саркодові (Корененіжки). Саркодові не...

  25. Домінантні і рецесивні ознаки людини Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики Домінантні і рецесивні ознаки людини. У генетиці людини відомо багато як домінантних, так і...

  26. ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Довідник з біології ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ ОСНОВИ ЦИТОЛОГІЇ Клітина є основною одиницею біологічної активності. Вона здібна до самовідтворення в середовищі, що не містить інших жи­вих систем....

  27. КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) – ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) – ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) Довідник з біології ТВАРИНИ ЦАРСТВО ТВАРИНИ ПІДЦАРСТВО БАГАТОКЛІТИННІ (METAZOA) ТИП ХОРДОВІ (CHORDATА) КЛАС КРУГЛОРОТІ (CYCLOSTOMATA) Круглороті, або мішко-зяброві – єдиний сучасний клас безще­лепних. Відомі з...

  28. Клітинні мембрани, принцип компартментації МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.2. Молекулярно-генетичний і клітинний рівні організації життя 1.2.2. Структурно-хімічна і функціональна організація еукаріотичних клітин 1.2.2.3. Клітинні мембрани,...

  29. Генетичні карти хромосом людини МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 1 БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ 1.3. Онтогенетичний рівень організації життя 1.3.2. Основи генетики людини 1.3.2.11. Генетичні карти хромосом людини Грунтуючись на знанні...

  30. ТВАРИНИ Довідник з біології ТВАРИНИ ЗООЛОГІЯ (грец. гооп – тварини, logos – наука) – наука про тварин, частина біології, що вивчає різноманіття тваринного світу, будову та...

  31. ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ПАСЛЬОНОВІ – КВІТКОВІ РОСЛИНИ Біологія – універсальний довідник БІОРОЗМАЇТТЯ КВІТКОВІ РОСЛИНИ ДВОДОЛЬНІ ЗРОСЛОПЕЛЮСТКОВІ. РОДИНА ПАСЛЬОНОВІ Загальні ознаки. Квітка правильна, з подвійною оцвітиною. Чашечка складається з 5 чашолистків. Віночок –...

  32. Функціональні типи конституційного реагування людей МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ Розділ 3 БІОГЕОЦЕНОТИЧНИЙ РІВЕНЬ ОРГАНІЗАЦІЇ ЖИТТЯ ТА МІСЦЕ ЛЮДИНИ В НЬОМУ 3.1.7. Функціональні типи конституційного реагування людей Стратегія адаптаційної поведінки людей різна. А....

  33. БУДОВА І РОБОТА СЕРЦЯ – КРОВООБІГ – ЛЮДИНА Біологія – універсальний довідник ЛЮДИНА КРОВООБІГ БУДОВА І РОБОТА СЕРЦЯ Серце людини розташоване в грудній клітці. Це чотирикамерний порожнистий м’язовий орган, що безперервно працює протягом...

  34. БІОСФЕРА І ЛЮДИНА. НООСФЕРА Біологія – універсальний довідник ЗАГАЛЬНА БІОЛОГІЯ БІОСФЕРА БІОСФЕРА І ЛЮДИНА. НООСФЕРА Людина – елемент біосфери. Усі природні ресурси планети зумовлюють можливість життя людини і є...

  35. Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Біологія. Комплексний довідник – підготовка до ЗНО та ДПА ГЕНЕТИКА ТА СЕЛЕКЦІЯ Генетика статі. Успадкування, зчеплене зі статтю Стать особин визначає хромосомний набір. У самця...

Біохімічні методи – Методи вивчення спадковості людини