Гени аутосом, статевих хромосом

МЕДИЧНА БІОЛОГІЯ

Розділ 1

БІОЛОГІЧНІ ОСНОВИ ЖИТТЄДІЯЛЬНОСТІ ЛЮДИНИ

1.3. Онтогенетичний рівень організації життя

1.3.2. Основи генетики людини

1.3.2.1 2 . Гени аутосом, статевих хромосом

Ще наприкінці XIX сторіччя вчені звернули увагу на відмінність за однією із пар гомологічних хромосом у хромосомних наборах самців і самок. У диплоїдних соматичних клітинах людини хромосоми кожної з двадцяти двох пар (нестатеві хромосоми – аутосоми) подібні між собою, а хромосоми двадцять третьої пари – різні (статеві хромосоми – гетерохромосоми).

Одна з гетерохромосом – паличкоподібної форми (так звана Х-хромосома), інша – гачкоподібна (Y-хромосома). Отже, каріотип жінки можна позначити як 44А + XX, а чоловіка – 44А + ХY (символом “А ” позначають аутосоми).

Оскільки під час мейозу гомологічні хромосоми розходяться до різних гамет, то у однієї статі виникає лише один тип гамет (гомогаметна стать), у іншої – два, які різняться будовою статевих хромосом (гетерогаметна стать).

Існують чотири основних типи регуляції статі статевими хромосомами (рис. 1.114):

1. ХY-тип, за якого жіноча стать має дві XX статеві хромосоми і є гомозиготною

(утворює гамети одного типу – X), а чоловіча стать має чоловічу статеву хромосому – Y, яка відрізняється від Х-хромосоми величиною і формою. Чоловіча стать гетерогаметна (утворює гамети двох типів – Х і Y). Цей тип властивий ссавцям, комахам і більшості дводольних покритонасінних рослин.

2. ХО-тип – жіноча стать має дві Х-хромосоми, а чоловіча тільки одну Х-хромосому. ХO-тип зустрічається серед комах і ссавців.

3. ZW-rvsn. Жіноча стать має одну жіночу статеву хромосому Wі другу відмінну від неї за формою і величиною статеву хромосому Z. Тут жіноча стать є гетерогаметною, а чоловіча стать має дві однакових статевих хромосоми Z і є гомологічною. ZW-тип притаманний деяким рибам, метеликам, птахам і дуже рідко зустрічається серед рослин.

4. ZО-тип – жіноча стать має тільки одну Z-xpoмосому і гетерогаметна, а чоловіча – дві Z-хромосоми і гомогаметна. Цей тип відомий тільки в одного з видів ящірки.

Рис. 1.114. Типи регуляції статі статевими хромосомами.

Крім хромосомного, є й інші механізми визначення статі організмів. Наприклад, у деяких безхребетних тварин (коловерток, дрібного багатощетинкового черв’яка – динофілюса тощо) стать визначається ще до моменту запліднення. Ці тварини продукують яйцеклітини двох типів: великі, багаті на жовток, та дрібні, з невеличким запасом поживних речовин. Із яйцеклітин першого типу розвиваються самки, а з яйцеклітин другого – самці.

На стать майбутнього організму можуть впливати фактори зовнішнього середовища. Наприклад, у морського черв’яка бонелії – личинки, які прикріплюються до дна, розвиваються у великих (завдовжки до метра) самок. Ті ж із них, що потрапляють на хоботок самки, під впливом її гормонів перетворюються на карликових самців (довжиною 1-3 мм) і мешкають у статевих шляхах самки.

У суспільних перетинчастокрилих комах (бджоли, джмелі, мурашки тощо) самки продукують два типи яєць: запліднені та незапліднені (партеногенетичні). З яєць першого типу розвиваються диплоїдні самки, а з другого – гаплоїдні самці. Згодом у соматичних клітинах самців кількість хромосом подвоюється, і вони стають диплоїдними.

На формування статі деяких риб і земноводних також впливають умови довкілля або гормони. Під час ембріогенезу в них закладаються водночас зачатки чоловічих і жіночих статевих залоз, але розвивається лише один тип. Цікавий приклад такого явища можна спостерігати у риб-“чистильників”, самці яких мають “гареми” з декількох самок. Після загибелі самця його функції бере на себе одна із самок, у якої з недиференційованих зачатків розвиваються сім’яники. Зміну статі в ході онтогенезу спостерігають у кільчастого черв’яка офріотроха. Молоді особини цієї тварини спочатку стають самцями, а досягнувши певних розмірів, перетворюються на самок. Подібні приклади відомі також серед ракоподібних і риб (наприклад, в акваріумних рибок-мечоносців самки з віком здатні перетворюватися на самців).

Статеві хромосоми, крім визначення статі, виконують і інші функції, оскільки містять гени, які впливають на різні системи органів. Успадкування ознак і властивостей, зумовлених генами, локалізованими в статевих хромосомах, називається успадкуванням, зчепленим зі статтю. Це явище було відкрито Т. Морганом. Характер зчепленого зі статтю успадкування істотно залежить від того, в яких статевих хромосомах і в яких їх ділянках розміщені ті чи інші гени.

У статевих хромосомах міститься одна з найбільших груп зчеплення. До її складу входить близько 90 генів. Ці гени поділяються на три підгрупи залежно від того, в яких ділянках X – і Y-хромосом вони розташовані.

До першої підгрупи віднесено гени, розташовані в парному сегменті статевих хромосом (у тій ділянці, яка однакова у X – і Y-хромосом). Такі гени частково зчеплені зі статтю і залишаються обмеженими Х-хромосомою тільки до кросинговеру між локусом їх розташування. Після такого кросинговеру гени переходять із X – у Y-хромосому і виникає вже успадкування, характерне для генів, часткове зчеплених із Y-хромосомою. До цієї підгрупи належать багато генів, зчеплених зі статтю. Гени, локалізовані в гомологічних ділянках X – і Y-хромосом. зумовлюють розвиток деяких хвороб:

– пігментна ксеродерма (рис. 1.115) – захворювання, при якому під впливом ультрафіолетових променів на відкритих ділянках тіла з’являються пігментовані плями;

– хвороба Огучі – в шарі паличок і колбочок сітківки та пігментному епітелії виникають дегенеративні зміни;

– спастична параплегія – слабкість у нижніх кінцівках в результаті дегенерації нервових шляхів у спинному або головному мозку;

– епідермоліз бульозний – утворення міхурів після механічної травми шкіри.

Рис. 1.115. Пігментна ксеродерма.

Другу підгрупу складають гени, розташовані в ділянці Х-хромосоми, відповідної якій у Y-хромосоми немає. Такі гени повністю зчеплені зі статтю, передаються нащадкам разом з Х-хромосомою і не можуть переходити з X – в Y-хромосому. Число генів, які входять в цю підгрупу, в людини досить велике.

Третю підгрупу складають гени непарної ділянки Y-хромосоми. Такі гени отримали назву голандричних, вони обмежені тільки чоловічою статтю і число їх невелике (риб’яча шкіра, перетинчасті пальці, фактор розвитку сім’яників, підвищена кількість волосся у зовнішньому слуховому ході та ін.)

Ознаки, зчеплені зі статтю, виявлено у дводольних рослин, багатьох тварин і людини. Такі спадкові хвороби, як дальтонізм і гемофілія, викликаються рецесивними генами, локалізованими в Х-хромосомі. Жінки, гетерозиготні за цими генами, є носіями хвороб, а в чоловіків рецесивні гени, перебуваючи в гемізиготному стані, проявляють свою дію.

Є певні характерні особливості успадкування ознак, зчеплених зі статтю. Гени, що локалізовані в X-хромосомі, як і при аутосомному успадкуванні, можуть бути домінантними і рецесивними. Відмінною рисою Х-зчепленого успадкування є відсутність передачі відповідного гена від батька до сина; оскільки чоловіки гемізиготні (мають тільки одну Х-хромосому), вони передають свою Х-хромосому тільки донькам.

Якщо в Х-хромосомі розташований домінантний ген, такий тип успадкування називається Х-зчепленим домінантним. Для нього характерні такі ознаки:

1) якщо батько хворий, то всі його дочки будуть хворими, а сини здоровими;

2) хворими діти будуть тільки у випадку, коли хворий один з батьків;

3) у здорових батьків усі діти будуть здоровими;

4) захворювання реєструється в кожному поколінні;

5) якщо мати хвора, то ймовірність народження зорої дитини складає 50 % незалежно від статі;

6) хворіють як чоловіки, так і жінки, але хворих жінок у родині в два рази більше, ніж хворих чоловіків.

Якщо в Х-хромосомі локалізується рецесивний ген – тип успадкування називається Х-зчепленим рецесивним. Для нього характерні такі ознаки:

1) хворіють переважно особи чоловічої статі;

2) захворювання спостерігається у чоловіків – родичів пробанда по материнській лінії;

3) син ніколи не успадковує захворювання батька;

4) якщо пробанд жінка, то її батько обов’язково хворий, а також хворі всі її сини;

5) від шлюбу хворих чоловіків і здорових жінок всі діти будуть здоровими, але у дочок можуть бути хворі сини;

6) від шлюбу між здоровим чоловіком і гетерозиготною жінкою ймовірність народження хворої дитини складає 50 % для хлопчиків і 0 % для дівчаток;

7) якщо в окремих випадках хвороба виникає у жінки, то її батько обов’язково хворий, амати є носієм.

На тій підставі, що окремі ознаки зустрічаються частіше у представників тієї чи іншої статі, не можна стверджувати, що це ознака, зчеплена зі статтю. Наприклад, схильність до передчасного облисіння – домінантна ознака, яка зустрічається переважно у чоловіків; синдром Лоуренса-Мура-Бідла і одна із форм олігофренії – це рецесивні ознаки, які частіше заявляються у чоловіків, ніж у жінок. Проте гени, які детермінують згадані ознаки, локалізовані не в статевих хромосомах, а в аутосомах. Неоднаковий розподіл ознак між представниками різних статей зумовлений тим, що жіночий генотип створює середовище, яке гальмує або ослаблює прояв цих генів. Зазвичай говорять, що успадкування таких ознак обмежується або контролюється статтю.

Особина жіночої статі може бути як гомо-, так і гетерозиготною за генами, які локалізовані у Х-хромосомі, а рецесивні алелі генів у неї проявляються тільки в гомозиготному стані. Оскільки в осіб чоловічої статі тільки одна Х-хромосома, всі локалізовані у ній гени, навіть рецесивні, проявляються у фенотипі. Такий організм називають гемізиготним.