Відповіді на питання до екзамену з курсу Основи біології та генетики
Спадковість зчеплена зі статтю.
Захворювання, що спричинені генами, розміщеними на одній із статевих хромосом, вважаються успадкованими, як і зчеплені зі статтю. Гени, які переносить Х-хромосома, називають Х-зчепленими, а ті, що переносить Y-хромосома – Y-зчепленими. Y-зчеплення означає, що тільки діти чоловічої статі народжуватимуться хворими і тільки сини хворих чоловіків будуть успадковувати цей ген. Не існує яскраво виражених розладів у чоловіків, виникнення
Х-зчеплені домінантні стани
Вони проявляються як у гетерозиготних відносно гена-мутанта жінок, так і у чоловіків, які є носіями гена-мутанта на Х-хромосомі. Походження Х-зчепленої домінантної ознаки дуже схоже на походження аутосомно-домінантної ознаки, але вони між собою істотно відрізняються. Якщо уражена жінка передасть ознаку половині
Х-зчеплені рецесивні стани
Вони спричинені генами, які переносяться на Х-хромосомі, і проявляються у жінок тільки тоді, коли ген перебуває у гомозиготному організмі. У чоловіків ген-мутант з Х-хромосоми проявляється завжди. Це трапляється через відсутність протидії здорового гена на другій Х-хромосомі. Як і при аутосомно-рецесивних станах, гетерозиготні носії майже завжди здорові люди. Тому успадковані стани здебільшого виявляються у чоловіків і передаються здоровими жінками-носіями. Коли уражені чоловіки доживають до репродуктивного віку і мають дітей, то ці стани можуть передаватись і ураженими чоловіками.
Гемофілія – це найвідоміший приклад X-зчепленої рецесивної ознаки. Якщо раніше більшість хлопчиків з цим захворюванням помирали у ранньому віці, то нині завдяки досягненням у лікуванні більшість таких хворих виживають і мають звичайну тривалість життя. Якщо хворий чоловік одружиться із здоровою жінкою, тоді всі його дочки будуть носіями, а сини не успадковуватимуть цього захворювання. Х-зчеплена ознака ніколи не передається від батька до сина. Це відбувається тому, що чоловіки переносять свою єдину Х-хромосому (яка у хворого чоловіка несе ген-мутант) усім своїм дочкам, а Y-хромосому – синам.
Якщо жінка-носій Х-зчепленої рецесивної ознаки одружується із здоровим чоловіком, тоді половина її синів будуть хворими, а половина дочок – носіями, бо кожна дитина такої жінки матиме однакову можливість успадковувати від матері як здорову Х-хромосому, так і хромосому з геном-мутантом.
Дуже рідко у жінки проявляється Х-зчеплена рецесивна ознака. Це виникає внаслідок кількох причин. По-перше, жінка може мати аномальний набір хромосом, тобто, тільки одну Х-хромосому, як, наприклад, при синдромі Тернера (ХО). По-друге, вона може бути гомозиготною щодо гена-мутанта, але це трапляється дуже рідко і викликає рідкісні рецесивні розлади, бо тоді жінка мусила б успадкувати такі порушення від обох батьків. По-третє, жінка може бути “очевидною гетерозиготою”. Якщо завдяки випадковості серед більшости її клітин є здорова інактивована Х-хромосома, тоді у жінки-гетерозиготи може проявитися ця ознака.
(1 votes, average: 5,00 out of 5)